Koszmar,tych chorób jest tyle...

Witam ,jestem mamą 11 letniego Nathaniela, który cierpi na sporą liczbę chorób.

Przez 10 lat staraliśmy się o nasze ukochane dziecko, syn urodził się poprzez cesarskie cięcie po 34. godzinach porodu naturalnego. Był owinięty pępowiną, zaczęło spadać mu tętno… Oboje stoczyliśmy koszmarną walkę o życie! Po narodzinach zdiagnozowano mu refluks przełykowo-żołądkowy, hipotrofię, z czasem również szmery na sercu,doszła ogniskowa padaczka wieku dziecięcego.

Cierpi głównie na choroby układu pokarmowego: jest po 3 biopsjach w kierunku choroby Hirschsprunga, ma wrodzoną wadę rozwojową jelit, dodatkową pętlę na esicy, IASA - achalazję zwieraczy wewnątrz odbytu, przewlekłe zaparcia i nie wypróżnia się samodzielnie,co 3 m-ce od kilku lat podchodzi do zabiegów w narkozie,ostrzykniecia zwieraczy botoksem.

Mało tego:ma niewykształcone mięśnie dna miednicy, spowolnione opróżnianie żołądka, stany zapalne jelit z nieprawidłowymi kosmkami w biopsji, jest po zapaleniu trzustki i dwunastnicy oraz po przejściu wirusa mononukleozy.Ma też ch.metaboliczna tj. ketonurie, fruktozemie, laktozemie i licznie alergie wziewne i pokarmowe.

Po licznych badaniach,zdiagnozowano u niego genetyczną chorobę Von Willebranda(dziedziczy po mnie skazę krwotoczna)jest też w trakcie diagnostyki dziedziczenia trombofilii wrodzonej (zakrzepico-zatorowości),ma niedobór insulinopodobnego czynnika hormonu wzrostu (IGF-1) przez co choruje na niskoroslosc.

Aby jak najbardziej mu pomóc,podeszliśmy do bardzo kosztownych badań genetycznych WES i wykryto patogenny wariant rzadkiego genu KCNQ2, encefalopatii padaczkowej.

Skolioza kręgosłupa i szewska klatka piersiowa, zdają się już mniej istotne, gdy i tak Nathaniel pozostaje pod opieką 14 specjalistów, jest leczony w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie,jeździmy tam400km w jedną stronę , oprócz tego odbywa  rehabilitację, ćwiczy mięśnie dna miednicy ,bez poprawy po metodzie bio-feedback. 

Sama od wielu lat choruję na cukrzycę i choroby serca i ukl.krwionosnego, córa odziedziczyła po mnie trombofilie. 

Koszty leczenia, wszystkich zabiegów, dojazdów, konsultacji i terapii są olbrzymie i nie jesteśmy w stanie samodzielnie wszystkiego opłacić. Jest bardzo trudno, codziennie modlimy się o poprawę, ale wiemy, że bez Was niewiele możemy zdziałać. Bardzo Was proszę o pomoc.

Mama Nathaniela.