Diagnostyka i leczenie Zespół Fa

Na imię mam Kasia,mama prawie 5-letniej dziewczynki. Kilka lat temu zdiagnozowano u mnie bardzo rzadką chorobę genetyczną, jaką jest Zespół Fahra. Jestem z wykształcenia nauczycielką przedszkolai edukacjiwczesnoszkolnej,ale obecnie nie pracuję ponieważ choroba skutecznie mi to uniemożliwiła. Codziennie borykam się z bólami i zawrotami głowy o różnych nasileniu. Raz bywa lepiej, raz gorzej. 

Badania zlecane i robione do tej pory potwierdzają moją chorobę, jednakże potrzebuję dokładnej diagnostyki genu odpowiedzialnego za chorobę. Czas oczekiwania do poradni genetycznej to jeszcze dwa lata. Wszystkie badania i wizyty u specjalistów można robić prywatnie, jednakże jest to bardzo kosztowne. Niestety ze względu na chorobę i problemy z nią związane nie pracuję i nie stać mnie na te wszystkie badania. Wizyty na NFZ są bardzo odległe, a ja potrzebuję szybkiej diagnostyki. Badania są mi również potrzebne po to aby ewentualnie starać się o jakiś zasiłek chorobowy. 

Diagnostyka jest skomplikowana, bo większość lekarzy nie wie o istnieniu tej choroby. Często na wizycie szukają w internecie informacji na temat mojej choroby. Choruje 1 osoba na milion i ja jestem niestety tym wybrańcem. Leczenie polega na reakcji na objawy, a rokowania są niepewne i nieznane. 

W tej chwili mam problem ze środkami na życie. Pomagają mi rodzice i dorosła córka. 

Próbuję poukładać swoje życie na nowo i walczyć o czas z moją chorobą. 

Planuję wyjazd za granicę w poszukiwaniu rozwiązań i nowego rozdziału w życiu.

Będę wdzięczna za każdą pomoc.