Diagnostyka zaburzeń metabolizmu

pilnie proszę o wsparcie dla mojego małego kuzyna Jasia. Od 4 lat jestem świadkiem jego cierpienia i ciągle jeszcze nie do końca zdiagnozowanej choroby. Widziałam sytuacje kiedy zwijal się z bólu nie mógł nawet płakać aż sztywnial nie do pojęcia ile jeszcze może znieść małe dziecko. Badania sa  bardzo kosztowne. Chciałbym pomóc w odpowiednim zdiagnozowaniu choroby i podjąć skuteczne leczenie.