ZATRZYMAJ chorobę Jerzego!

Jerzy ma 2 lata i uśmiech, który rozjaśnia każdy dzień. Ten uśmiech skrywa jednak dramat choroby - jednej na milion, ultrarzadkiej - która postępuje i odbiera mu normalne życie. 

W kodzie genetycznym Jerzego wkradł się jeden błąd. Jedna, mikroskopijna literka została podmieniona.

Jerzy cierpi na ultrarzadką mutację genu PUS3.

Syndrom PUS3 jest tak rzadki, że nie ma nawet swojej strony na Wikipedii. Nie ma na niego leczenia ani terapii.

Objawami są skrajnie niskie napięcie mięśniowe, trudności z poruszaniem i koordynacją, brak mowy, niepełnosprawność intelektualna, padaczka, wady narządów wewnętrznych - życie zupełnie niesamodzielne.

Usłyszeliśmy: “Nic się nie da zrobić”. Ale nie poddaliśmy się, szukaliśmy dalej i znaleźliśmy wybitnych naukowców, którzy powiedzieli, że ten jeden błąd w genach da się naprawić i tę chorobę wyleczyć!

To już się dzieje. Dzisiaj lek powstaje. Uratuje nie tylko Jerzego, bo będzie go można podać innym chorym dzieciom w Polsce i na świecie.

Koszt jej stworzenia jednak przekracza możliwości jednej rodziny – ale nie przekracza możliwości nas wszystkich razem. Prosimy o pomoc: każda najmniejsza wpłata się liczy i każde udostępnienie ma znaczenie!

10 PUNKTÓW W SKALI APGAR I NAGŁA CISZA

Jerzy urodził się 1 lutego 2024 r. jako nasze wyczekiwane drugie dziecko. Dostał 10/10 punktów w skali Apgar. Wróciliśmy do domu szczęśliwi, przekonani, że wszystko jest idealnie.

Wkrótce jednak zauważyliśmy, że coś jest nie tak. Jerzy nie był jak inne dzieci w jego wieku. Był wiotki. Miał trudności z poruszaniem się. Nie przybierał na wadze. Kamienie milowe rozwoju mijały, a on ich nie osiągał.

Zaczęła się wielomiesięczna odyseja po gabinetach lekarskich. Badania, wizyty, testy – i wciąż brak odpowiedzi. W końcu w styczniu 2025 r. zdecydowaliśmy się na szczegółowe badania genetyczne.

Data 12 marca 2025 r., kiedy otrzymaliśmy odpowiedź, zostanie na zawsze w naszej pamięci:

"Ekstremalnie rzadka, patogenna mutacja w genie PUS3".

Dni po diagnozie były jak spadanie w ciemność.

Nasz świat stanął. Budziliśmy się z nadzieją, że to tylko zły sen.

Nikt nie jest gotowy na to, by usłyszeć, że jego ukochane dziecko ma cieżką, odbierającą samodzielność chorobę, na którą nie ma żadnego leczenia.

MUTACJA PUS3 – PODSTĘPNY ZŁODZIEJ ŻYCIA

„Rozpoznana choroba jest rzadkim i ciężkim zespołem dysmorficznym z zaburzeniem rozwoju, nie rokującym zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej.”

To cytat z wypisu ze szpitala, w którym w czerwcu 2025 r. konsultowaliśmy naszego syna.

Mutacja genu PUS3 to nie jest zwykłe opóźnienie rozwoju. To błąd krytyczny. Choroba atakuje cały organizm.

Tak samo jest w przypadku Jerzego, który:

1. Nie mówi: Jerzy cierpi na zaburzenia neurologiczne. Ich skutkiem jest niepełnosprawność intelektualna i brak mowy (afazja), która bez leczenia będzie się pogłębiać, zamykając go we własnym świecie.

2. Nie rozwija się prawidłowo: Ma bardzo niską masę i mało sił. Mutacja PUS3 niesie też ryzyko wad serca i niewydolności nerek.

3. Nie rozumie otoczenia: Choroba dotyka jego zmysłu orientacji i zagraża jego wzrokowi (dystrofia siatkówki, zanik nerwu wzrokowego). Boimy się dnia, w którym Jerzy przestanie widzieć twarz swojego ukochanego brata.

4. Porusza się z ogromnym trudem: Skrajnie obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) sprawia, że każda czynność – utrzymanie głowy, koordynacja rąk i nóg, chód – jest walką. Do tego dochodzi skolioza i problemy z karmieniem.

5. Jest zagrożony ciężką padaczką: U wszystkich dzieci z czasem rozwija się postać lekoopornej padaczki. Każdy napad może cofnąć rozwój Jerzego o lata lub bezpośrednio zagrozić jego życiu.

To choroba postępująca. Oznacza to, że bez terapii stan Jerzego nie będzie „stabilny” – będzie się pogarszał, a przepaść między nim a równieśnikami będzie się pogłębiać.

Jerzy jest naszym Małym Wojownikiem, upartym w najpiękniejszym tego słowa znaczeniu.

Jest ciekawy świata i choć nie mówi, potrafi nawiązywać kontakt uśmiechem i gestem.

Mimo opóźnionego rozwoju i ograniczeń fizycznych z niezwykłą determinacją próbuje we wszystkim naśladować starszego brata. Ma problemy z chodzeniem, chwieje się, często przewraca. Ale za każdym razem – za każdym! – wstaje i idzie dalej.

CZARNY SCENARIUSZ

Jako rodzice najbardziej boimy się nie trudów dzisiejszego dnia, ale przyszłości.

Jeśli nie zatrzymamy choroby, Jerzy nigdy nie będzie samodzielny, nie zrozumie otaczającego go świata. Będzie wymagał opieki 24 godziny na dobę.

Najbardziej przeraża nas myśl, że Jerzy mógłby zostać sam, bez nas, nie będąc w stanie o siebie zadbać. Dopóki my jesteśmy – jest bezpieczny. Ale co się stanie, gdy nas zabraknie? Nie chcemy zostawić go bezbronnego wobec świata.

POLSKA MUTACJA I ŚWIATOWEJ KLASY NAUKA

W ciemności po diagnozie znaleźliśmy promyk nadziei.

Znaleźliśmy innych rodziców. Na świecie jest 12 znanych nam dzieci z zespołem PUS3, z czego w  Polsce aż 6. Ta konkretna mutacja bardzo często występuje właśnie w naszym kraju – naukowcy podejrzewają, że powstała na Śląsku. To „nasz" problem genetyczny. Wierzymy, że rozwiązanie też może mieć polskie korzenie.

Czołowy badacz tej choroby też jest Polakiem. To doświadczony naukowiec – prof. Robert Śmigiel.

I również Polak, prof. Leszek Lisowski, wybitny autorytet w terapiach genowych, zdecydował się pokierować pracami nad terapią genową. Prof. Lisowski dzisiaj pracuje w Children's Medical Research Institute (CMRI) w Sydney w Australii, jednym z najlepszych ośrodków pediatrycznych na świecie.

Połączyliśmy siły. Polscy rodzice współfinansują prace w CMRI. Założyliśmy też Fundację PUS3 Foundation, aby sfinansować tę konkretną terapię genową i ściśle współpracujemy z Gene2Cure Foundation, amerykańską organizacją non-profit opracowującą terapie genowe na bardzo rzadkie choroby, która koordynuje cały projekt.

WYŚCIG Z CZASEM

Niesamowity postęp terapii genowych w ostatnich latach doprowadził do tego, że rzadkie choroby genetyczne są wyleczalne.

Głęboko niepełnosprawne dzieci doświadczają wycofania się objawów – przywrócone zostaje im normalne funkcjonowanie, tak fizyczne, jak i poznawcze.

To nie jest science-fiction.

Terapia genowa na mutacje PUS3 będzie potrafiła nie tylko zatrzymać chorobę, ale przywrócić właściwe funkcjonowanie mózgu i układu nerwowego.

Medycyna daje nadzieję na poprawę każdemu pacjentowi, niezależnie od wieku, ale biologia premiuje szybkość. Mózg małego dziecka ma niesamowitą zdolność do regeneracji – to otwarte okno, które chcemy wykorzystać. Dlatego walczymy o czas, by podać Jerzemu lek jak najszybciej.

TO NIE JEST TYPOWA ZBIÓRKA

Ultrarzadkość tej choroby oznacza, że nie możemy liczyć na koncerny farmaceutyczne, ani na wsparcie systemowe. Dla nich to "nieopłacalny przypadek".

Zdecydowaliśmy się nie czekać na cud, tylko wdrażać go w życie. Jako rodzice wzięliśmy na siebie rolę, którą zwykle pełni przemysł farmaceutyczny. Uruchomiliśmy prace badawcze z własnych oszczędności.

Mamy szczegółowy plan i harmonogram oraz najlepsze możliwe zaplecze naukowe.

1. Aby doprowadzić tworzenie terapii do końca i rozpocząć podawanie jej dzieciom, potrzebujemy łącznie ok. 5 milionów euro.

2. TA ZBIÓRKA JEST WYŁĄCZNIE NA TERAPIĘ GENOWĄ.

3. Pierwszy cel (będziemy go podnosić cel wraz z postępami prac) to 1 milion euro (4,21 mln zł), który pozwoli sfinansować wszystkie prace w ramach dwóch pierwszych etapów (Discovery & Preclinical) przed produkcją leku. Te prace pozwalają opracować lek w jednym z najlepszych laboratoriów na świecie i przetestować go zgodnie z wiodącymi standardami bezpieczeństwa.

4. W AKTUALIZACJACH BĘDZIEMY NA BIEŻĄCO INFORMOWALI O POSTĘPACH PRAC!

Te kwoty są ogromne, ale uratują nie tylko Jerzego! Lek będzie można podać też innym dzieciom (szacujemy, że do 20 dzieci będzie mogło skorzystać z pierwszej partii) z mutacją PUS3.

APEL – TO CIEBIE POTRZEBUJEMY

Jerzy wstaje za każdym razem, gdy upadnie. My, jako jego rodzice, też nie zamierzamy się poddać. Ale finansowa góra, przed którą stoimy, jest zbyt wysoka, by wejść na nią bez Ciebie.

Każda złotówka wpłacona przez Ciebie trafia do Fundacji PUS3 Foundation i przybliża Jerzego do zdrowia oraz posłuży też innych chorym dzieciom!

Prosimy, pomóż nam naprawić tę jedną literkę. Pomóż nam sprawić, by Jerzy mógł kiedyś powiedzieć do brata: "Kocham cię".

Leku na PUS3 nie ma w aptece.

Ale jest w Waszych rękach.

Nie prosimy o litość.

Prosimy o szansę na życie.

Dziękujemy.

Joanna i Jan, Rodzice Jerzego

PRZEKAŻ 1,5% PODATKU: https://www.siepomaga.pl/pus3foundation/procent-podatku

Losy zbiórki i Jerzego możecie śledzić poniżej:

FACEBOOK: https://www.facebook.com/jerzyvssyndrompus3/

INSTAGRAM: https://www.instagram.com/jerzy_vs_syndrom_pus3/