Rehabilitacja i leki Anastazji

Nazywam się Agnieszka, mam 38 lat. Jestem mamą czwórki dzieci, najstarszy syn jest już pełnoletni, a ja zajmuję się pozostałą trójką - synem i dwiema córkami -wszyscy mają orzeczenia o niepełnosprawności. Dziećmi zajmuje się sama, jestem samotną matką. Gdy najmłodsza córka Anasazja poważnie zachorowała zmuszona byłam zrezygnować z pracy ponieważ wymaga całodobowej opieki. Anastazja ma 4 lata, w trakcie anginy zaczęły się problemy -przestała jeść, pić, siadać samodzielnie nie mogła utrzymać niczego w rączkach. Przeszła długi pobyt w szpitalach żeby znaleźć choroby, która tak zaatakowała cały jej organizm. Od dwóch miesięcy dopiero doszły do nas wyniki i córka Anasazja choruje na nieuleczalna chorobe genetyczna mitochondrialna MT ATP6.

ATP6 choroba to choroba mitochondrialna, która jest spowodowana mutacją w genie kodującym pojednostkę FO kompleksu ATPazy. Ta mutacja prowadzi do zaburzenia funkcjonowania mitochondriów, co z kolei prowadzi do różnych objawów klinicznych, takich jak zaburzenia neurologiczne, miopatie, kardiomiopatie, cukrzyca, ślepota, głuchota i inne. Choroba ta jest dzieciczona w sposób matczyny, co oznacza, że mutacja jest dziedziczona tylko przez matkę. Niema lekarstwa na tą chorobę, a leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. 

Nasza sytuacja bardzo się skomplikowała, ponieważ córka potrzebuje rehabilitacji, sondy, leki, strzykawki i częstych wizyt logopedy.  

Z całego serca proszę dobrych ludzi o wpłatę choćby malutkiej cegiełki dla mojej córki Anasazji, żeby mogła zacząć rehabilitację. Z góry dziękuję za pomoc.