Badanie WES TRIO dla Kacpra

Potrzebujemy zebrać kwotę 9000 zł na badanie WES TRIO nierefundowane przez NFZ.

Kacper ma już za sobą długą, trudną historię pełną walki i zwycięstw. Ma prawie 12 lat, idzie do 5 klasy, waży 15 kg, ma 122 cm wzrostu, za sobą sporo badań, 33 wypisy szpitalne, wiele pytań dotyczących funkcjonowania jego ciała pozostaje wciąż bez odpowiedzi.

Wyczerpaliśmy możliwości dostępnej diagnostyki pod wielospecjalistyczną opieką lekarzy. Od momentu narodzin w 28 tygodniu ciąży na różne sposoby ciało naszego synka wysyła różne alarmujące sygnały. Pierwsze alarmy już wyciszone- 4 operacje serca, 3 chirurgiczne, wiele badań sugerujących, że wszystko powinno działać, jak należy, a jednak nie działa. Szukając odpowiedzi na pytanie, dlaczego Kacpra ciało alarmująco nie rośnie pomimo wielu prawidłowych wyników i jak mądrze go wspierać stoimy przed koniecznością wykonania WES TRIO.

Na drodze dalszej diagnostyki genetycznej (po prawidłowym wyniku badania mikromacierzy, panelu genów odpowiedzialnych za niskorosłość) i konieczności ukierunkowania specjalistycznej opieki medycznej Kacperka badanie zaleca genetyk kliniczny. Przebadane zostanie DNA Kacpra w porównaniu z DNA rodziców, może dochodzić do interferencji genów, zaburzeń ich ekspresji i wielu dziedzin będących aktualnie przedmiotem badań współczesnej genetyki i epigenetyki.

23000 genów to dużo - ilość treści zapisanych w DNA jednego człowieka obrazują wszystkie książki w regale na wystawie w Centrum Nauki Kopernik. Trudno będzie trafić na prawidłową półkę bez badania WES.

Każda wpłata ma znaczenie.