UŚK-Uratujmy Świetną Karoline

BŁAGAM pomóżcie 

U Karoliny wykryto  bardzo rzadką chorobę neurologiczną układu nerwowego.
Choroba zasadnicza:G31.9-Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego,nieokreślone(atrofia korowo-podkorowa).Choroba powoduje duże następstwa w rozwoju.

Karolina zaczyna zapominać czynności dnia codziennego(przeczytany tekst książki wymazuje pamięć świeża.

Ma duże problemy z koordynacją ruchową nóg i rąk(wypada wszystko z rąk) i problem z chodzeniem.

Mowa dyzartyczna,  to oznacza, że wargi ust nie współpracują z wymową,  a także zanik nerwu wzroku 50%.
Choroba podstępna, która atakuje niektóre obszary mózgu odpowiedzialne za te czynniki.

Wygrywałam olimpiady przedmiotowe i teologiczne. Dziś sprawia jej problem spędzenia 15 minut przed komputerem. Nie potrafi skupić myśli. Proces chorobowy postępuje.

Lekarze pilnie wskazują na przeprowadzenie badań genetycznych  całego genomu układu nerwowego, które pomoże zdiagnozować podstępną chorobę i umożliwi wdrożenie leczenia ratującego moje życie.

Badanie WES przeznaczone jest dla wszystkich osób z objawami klinicznymi, których przyczyny do tej pory nie określono lub podejrzewa się, że leży ona w genach.Test sprawdza nawet najrzadsze mutacje w genach, które mogą skutkować rozwojem danej choroby - wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS). 

Jest to bardzo kosztowne badanie od którego zależy moje dalsze życie. 

Prosi  Karolina Kosiańska

Pamiętajcie dobro powraca! 

Każda złotówka się liczy!