Dowiedzmy się więcej, WES

Cześć. Jestem Jakub mam 7 lat. Cztery lata temu wykryto u mnie bardzo rzadką nie uleczalną chorobę genetyczny Nefrokalcynoze ( wapnicę nerek). Jest to choroba która oblepia moje nerki wapniem , zamiast go wydalać. Przez co moje nerki przestają powoli działać co spowoduje ich niewydolność. Dodatkowo mam  rodzinna hypomagnezemie, czyli mam nie dobór magnezu, który przede wszystkim sprawia, że moje mięśnie cały czas są w ruchu i mam problem z koncentracją. Pojawiła się też u mnie padaczka, która dzięki lekom została ustabilizowana. Od ok 6 miesięcy mam znowu napady. Badania EEG i MR nie pokazują nic niepokojącego, poziom leku we krwi mam dobry. Mimo to mam napady.  Nie mogę chodzić do szkoły w dniu napadu, a bardzo lubię. 

Liczę że badanie genetyczne WES pokaże , czy ta padaczka to objaw mojej głównej choroby czy jest oddzielna.  

 Badaniu WES musi poddać się cała nasza czwórka. Ja, mama, tata siostra Zosia. 

Niestety nie jest on refundowany.

 Bardzo proszę pomóżcie mi się dowiedzieć i wdrożyć odpowiednie leczenie, żebym nie miał już napadów i mógł w pełni korzystać z życia zanim moje nerki mi to uniemożliwią.