Badania genetyczne WES 22

Nazywam się Justyna zawodowo jestem ratownikiem WOPR na miejskiej pływalni w Kwidzynie. W 2019 roku zaszłam w upragnioną ciążę a w kwietniu 2020 roku na świat przyszła wymarzona córeczka. Niestety dzień porodu zamiast być najpiękniejszym dniem w życiu, stał się dniem pełnym łez i strachu. Córcia od samego porodu nie chciała ssać piersi, była ospała, nie chciała się wybudzić. Lekarze uspokajali mnie, że to zmęczęnie poporodowe itd.... Niestety mylili się i jeszcze tej samej doby stan córeczki pogorszył się na tyle, że miała kilka poważnych zapaści z utrata oddechu i sinicą.W ciągu kilku godzin, nie mogła nawet sama przełykać śliny. W nocy po dokładniejszych badaniach okazało się, że miała ciężką hipoglikemie i wrodzone zapalenie płuc z którym w 4 dobie życia została przetransportowana specjalistyczna karetką do Gdańska. Długo czekaliśmy na telefon czy dotarli, czy coś wiadomo? Gdy w końcu zadzwonił usłyszeliśmy, że transport był ciężki Ola w karetce doświadczyła kolejnych zapaści krążeniowo- oddechowych z nieznanej przyczyny. W szpitalu na patologii noworodka wykonano u niej szeroka diagnostykę pod kątem ringu naczyniowego -angio TK z kontrastem i wrodzonej przetoki tchawiczo przełykowej pasaż przełyku, videolaryngoskopie gdyż córka traciła oddech nawet ssąc smoczka. Przez miesiąc karmiona była sondą. Doswiadczała utrat przytomności ze ślinotokiem i saturacja poniżej 50 Przez 3 miesiące podpięta była pod pulsometr ze względu na ciężkie bezdechy. Po tym czasie stan córki się unormował rozwijała się prawidłowo / lub tak nam się wydawało aż do kolejnej infekcji, w której doszło u niej do znaczącej hipoglikemii 33 z częściową utrata świadomości ( reagowała tylko na bodźce bólowe). Córka zaczęła miewać problemy oddechowe już od jakiegoś czasu co chwilę zapalenie oskrzeli,zmiany w oskrzelach i płucach widoczne były niemal stale w rtg,  stwierdzono wtedy niealergiczna astmę oskrzelowa będąca powikłaniem wrodzonego zapalenia płuc wykluczając po drodze mukowiscydozę. Jednak to nie wszystko wraz z rozwojem córki coraz wyraźniej widzieliśmy, że rozwija się nieco inaczej. Miewała i miewa do dziś napady histerii,fobie liczne natręctwa, mowę kompulsyjna mówi to samo, pyta o to samo przez kilka minut, godzin a nawet dni nie czekając często na odpowiedz. Udaliśmy się do specjalistów logopedy,neurologa, pedagoga i psychiatry diagnoza brzmiała tak samo autyzm . Patrząc na całą historię Oli plus to, że ciąża z nią również była powikłana podejrzenie toksoplazmozy, moja niewydolność zylna i problemy z tarczyca plus tak ciężko start Oli czuliśmy, że rokowania są niepewne. Jednak po dwóch latach na świat przyszedł Dawid. Dawid urodził się o czasie bez problemów okołoporodowych. Jedyne dolegliwości jakie miewał w tamtym okresie to  rumień noworodkowy kilka godzin po porodzie i przedłużająca się żółtaczka skórna trwająca trzy miesiące, nasilająca się i cofająca ale trwająca trzy miesiące. U Dawidka stwierdzono też łojotokowe zapalenie skóry, jego skóra bardzo się łuszczyła i wrodzony niedorozwój szkliwa.Jego ząbki na dzień dzisiejszy są połamane i robimy wszystko by je zachować chodź przez kilka lat nawet połamane. Mimo wszystko synek rozwijał się prawidłowo poznawczo i ruchowo, przybierał prawidłowo na wadze. Było mniej obaw niż u siostry.Jednak w 8 miesiącu życia zachorował na obustronne atypowe zapalenie płuc od tamtej pory coś się zaczęło dziać przestał podejmować próby gaworzenia stopniowo w czasie gaworzyl coraz mniej nie rozwinął gestu wskazywania palcem, nie robi kosi, kosi, kontakt wzrokowy powoli zanikł, sporadycznie reaguje na swoje imię teraz nawiązuje kontakt wzrokowy, na swoich zasadach i głównie z kilkoma osobami, które akceptuje......Synek podobnie jak córka ma zespół cyklicznych wymiotów zawsze poprzedzony stanem niejedzenia są okresy gdzie Dawid z Ola poprostu odmawiają jedzenia.Zdecydowaliśmy się na badania, które jednoznacznie jak u siostry wskazały, że ma autyzm.Dwoje dzieci z autyzmem dało nam do myślenia czy przypadkiem nie powinniśmy obrać innej ścieżki diagnostycznej.Wspólnie z mężem postanowiliśmy poznać przyczynę nietypowych wydarzeń i rozwoju autyzmu u naszych dzieci. Autyzm jest nie wyleczalny to bezdyskusyjne! zdarza się jednak często, że wady genetyczne czy zaburzenia metaboliczne dają objawy przypisywane padaczce czy zaburzeniom że spektrum autyzmu bo spektrum to bardzo szerokie pojęcie dlatego pragniemy poddać dzieci szerszej diagnostyce. Jednak aby diagnostyka genetyczna  była możliwa i wiarygodna badaniom trzeba poddać zarówno rodziców jak i dzieci. Wszelkie mutacje genetyczne znalezione u dzieci muszą być porównane z materiałem genetycznym rodzicow.Bardzo dziękujemy za każdą cegiełkę, która pomoże poznać nam przeciwnika.