Ratunek dla Krzysia Mnicha

Dlaczego rodzice Krzysia Mnicha z Bejsc usłyszeli "wyrok"? Dlaczego chłopca czeka trwałe kalectwo lub, co najgorsze śmierć? Po wielu latach badań, wizyt lekarskich lekarze twierdzą, że obumieranie mózgu jest przyczyną takiego stanu rzeczy. Po konsultacjach SZUKAMY PRZYCZYNY - żeby jak najszybciej pomóc chłopcu.

Konieczne jest zrobienie badania genetycznego, Krzysiu może mieć uszkodzony jeden gen, pięć lub nawet kilkaset! 

Niestety takie badanie jest bardzo kosztowne, dlatego prosimy o pomoc!

O badaniu:

Jest to badanie innowacyjne, wykonywane przez wykwalifikowanych diagnostów laboratoryjnych i specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej, przy wykorzystaniu najnowocześniejszych technologii. Odczytanie sekwencji pełnego genomu realizowane jest przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji), czyli jednej z najbardziej nowoczesnych technik biologii molekularnej. Badaniu poddawany jest pełny genom człowieka - ogromna liczba analizowanych genów również wiąże się z wyższą ceną badania. Do wyniku dołączana jest precyzyjna analiza diagnostyczna dla ponad 200 genów, odpowiadających za rozwój najczęściej występujących chorób genetycznych, identyfikowane są także istotne zmiany w pozostałych 7 tysiącach genów związanych ze schorzeniami dziedzicznymi, pacjent uzyskuje również najważniejsze informacje dotyczące własnych predyspozycji odnośnie odpowiedzi na leki oraz wskazania co do stosowanej diety.

Dodatkowo całe leczenie chłopca jest bardzo kosztowne - wizyty lekarskie, leki. Dużym kosztem jest też badanie WES, które Krzysiu musi powtórzyć ze względu na zły odczyt przez lekarza prowadzącego. Koszt tego badania to 6997 zł.