WES TRIO diagnostyka Laury

PILNE POSZERZENIE DIAGNOSTYKI LAURY PLECH O BADANIE GENETYCZNE WES TRIO.

Z powodu nieharmonijnego rozwoju Laury, odwiedziliśmy Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu, gdzie po dokładnym wywiadzie, badaniu oraz przejżeniu dokumentacji medycznej córki, lekarz genetyk zleciła poszerzyć diagnostykę, ponieważ prawdopodobnie mamy do czynienia z "czymś więcej" niż z tym o czym wiemy. Laura 4 lata temu miała wykonane kilka badań genetycznych, które wskazały na Zespół Ushera typ 1F,  delecję w regionie 10q21.1 obejmująca gen PCDH15, oraz duplikacje w regionie 16p11.211.1, duplikacja jest mała i nie wyjaśnia przyczyn stanu zdriowia córki. Zespół Ushera powoduje utratę wzroku, słuchu oraz zaburzenia równowagi, co tłumaczy problem z samodzielnym poruszaniem się po zmroku oraz w pełnym słońcu, oraz głuchotę. Niestety dotyczczasowa diagnoza nie tłumaczy skąd ogromne problemy neurologiczne - niedowład kończyn oraz stereotypie ruchowe (mimowolne ruchy, o określonym wzorcu, rytmiczne, powtarzające się, charakterystyczne dla Autyzmu) czy napady złości. Rozwój mowy jest na etapie 2,5-3 letniego dziecka. Są to pojedyncze słowa, lub bardzo proste dwuwyrazowe zdania. Mimo intensywnej terapii logopedycznej, neurologopedycznej, surdologopedycznej, terapi integracji sensorycznej, terapii pedagogicznej oraz hipoterapii, postępy są bardzo znikome oraz powolne. Musimy poznać prawdziwego przeciwnika, z którym walczymy od urodzenia. Laura od 6,5 roku walczy z nieuleczalną chorobą genetyczną, która jak się okazuje nie jest sama. 

Koszt badania to 8 tys złotych. Prosimy o Pomoc w zebraniu środków na wykonanie badania. Sami nie jesteśmy w stanie pokryć wszystkich kosztów, terapeutycznych, wizyt lekarskich, turnusów rehabilitacyjnych córki.