Leczenie i rehabilitacja Dorka

Mój synek, Doruś, urodził się jako wcześniak w ciężkiej zamartwicy. Z wrodzoną wadą serca - kardiomiopatią przerostową i zwężeniem cieśni aorty. Dysmorfią, wiotkością krtani oraz stopą końsko - szpotawą. Jak się później okazało, powodem był zespół wad genetycznych, który sprawił, że już w czasie ciąży, jego rozwój zatrzymał się. Konieczne było natychmiastowe zakończenie ciąży, by ratować jego życie.

Dorek, ma zespół wad genetycznych, który nie jest zdiagnozowany - złożony zespół chromosomowy, wynikający z niezrównoważonej translokacji chromosomowej pomiędzy chromosomami 2q37.3 i 7q32.1. Obie te aberracje mają istotny wpływ na rozwój i życie człowieka oraz są przyczyną zaburzeń rozwoju psychoruchowego, poznawczego, somatycznego i dysmorfii. 

Jest to jedyny taki przypadek na świecie i po tej diagnozie zawalił się cały mój świat. Poczucie bezsilności, że nie mogę zrobić nic, żeby moje ukochane dziecko było zdrowe, towarzyszy mi każdego dnia.

U Dorka, zespół tych wad, charakteryzuje się wrodzonym niedoborem odporności i od urodzenia jest leczony immunoglobulinami. Na początku były podawane dożylnie, teraz robię to sama - podskórnie, a mimo to cały czas choruje. Objawia się też zaburzeniami ze spektrum autyzmu - prowadzącymi do niepełnosprawności intelektualnej. Padaczką oraz zaburzeniami snu. Nieprawidłową budową układu szkieletowego, kifozą kręgosłupa, przykurczami i wzmożonym napięciem niektórych grup mięśniowych oraz obniżonym napięciem mięśni posturalnych. Hipoplazją jąder. Dysmorfią twarzy, stóp i rąk. Zaburzeniami motoryki przewodu pokarmowego - chroniczne zaparcia i szczelina odbytu. Dysfagią, czyli zaburzeniami połykania - cofanie się pokarmu przez nos, refluks, ulewania. Podśluzówkowym rozszczepem podniebienia z niewydolnością podniebienno - gardłową. Wiotkością krtani i gotyckim podniebieniem. Niedosłuchem, korygowanym aparatami słuchowymi oraz wadą wzroku - krótkowzroczność, astygmatyzm, zez i oczopląs. Ma też liczne alergie.

Pierwsze dwa lata po narodzinach Dorka, spędziliśmy niemal w całości w szpitalach - walcząc o jego życie.

Nasza codzienność to nadal pobyty w szpitalach, wizyty u wielu specjalistów, rehabilitacja, terapie i niekończące się badania.

Doruś jest opóźniony psychoruchowo i wymaga całodobowej opieki  - nie chodzi, nie mówi, jest karmiony i pampersowany. Potrzebuje pomocy we wszystkich czynnościach. 

Jego narządy - wewnętrzne i zewnętrzne - nie rozwijają się prawidłowo. 

Przeszedł już kilka poważnych operacji, w tym jedną ratującą życie - uwięźniętej przepukliny pachwinowej z odprowadzeniem pętli jelita cienkiego - miał wtedy zaledwie 2 miesiące. Jego stan był tak ciężki, że wdała się sepsa. Z godziny na godzinę dochodziło do niewydolności kolejnych narządów i konieczne było wprowadzenie go w śpiączkę farmakologiczną. Jako pierwsze dziecko - o tak małej masie urodzeniowej - był wcześniakiem, został podłączony do sztucznej nerki. Z kolei, podczas podawania leków, doszło do wynaczynienia preparatu wapnia - tak małe żyłki nie wytrzymywały, tak dużej podaży leków. Czego skutkiem, była żywa rana i martwica w okolicy lewego łokcia. Na szczęście, nie doszło do uszkodzenia nerwów ani mięśni. Obeszło się też bez przeszczepu skóry i została już tylko duża blizna. 

Lekarze długo walczyli o życie Dorka, ale udało się i cudem przeżył. 

Dorek ma również źle wykształcone panewki biodrowe, przez co był dwukrotnie operowany z powodu zwichniętego lewego stawu biodrowego. Prawa panewka też jest źle rozwinięta i głowa kości udowej, nie jest w niej prawidłowo osadzona. W przyszłości, może także dojść do zwichnięcia prawego stawu biodrowego. Pierwsza osteotomia miednicy i stawu biodrowego nie udała się i z powodu braku repozycji, konieczna była reoperacja. Dorek miał wtedy założony gips szpagatowy na 6 tygodni i bardzo cierpiał, bo głowa kości udowej wysunęła się z panewki. Później z "wiszącym" i niesprawnym biodrem, czekaliśmy prawie pół roku na kolejną operacje, po której też miał założony gips szpagatowy na kolejne 6 tygodni. Druga operacja udała się, ale po 2 tygodniach od ściągnięcia gipsu, doszło do złamania kości udowej - tej samej lewej, operowanej nogi. Po wielu miesiącach unieruchomienia, kości były tak słabe, że podczas zwykłych czynności, kość po prostu pękła. Tym razem Dorek, spędził w gipsie 3 miesiące, bo kości po tym wszystkim nie chciały się zrosnąć. 

Dorek, bardzo długo dochodził do siebie, minęły miesiące, zanim zaczął  poruszać nogami. Skutkiem tych dwóch operacji jest skrócona lewa kończyna. 

Dorek, wymaga stałej rehabilitacji i pionizacji w pionizatorze stabilizującym jego miednicę i tułów. Wzmacnia to jego stawy biodrowe i kończyny dolne, zapobiega i powstrzymuje tworzenie się przykurczów, a także poprawia pracę układu krążeniowo - oddechowego, funkcjonowanie jelit i układu moczowego oraz wpływa na poprawę funkcji poznawczych. 

Chociaż lekarze wielokrotnie nie dawali mu żadnych szans na rozwój, Dorek ma dzisiaj 11 lat - i codziennie rozświetla moje życie swoim uśmiechem. Pomimo bólu i tego wszystkiego, przez co przeszedł jest cudownym i radosnym dzieckiem. Uwielbia kontakt z drugim człowiekiem. Jest ciekawy świata i z uśmiechem wita każdy nowy dzień.

Systematyczna rehabilitacja i liczne terapie sprawiają, że mimo wszystko robi postępy. 

Dobrze ssie pokarm, odgryza małe kawałki i jest karmiony łyżeczką. Z pomocą drugiej osoby, udaje mu się trafić widelcem do buzi. 

Siedzi już samodzielnie, przemieszcza się na pupie i dłoniach, przesuwając się z miejsca na miejsce.

Współpracuje biernie gdy jest ubierany.

Komunikuje się niewerbalnie. Za pomocą czytelnych gestów i mimiki twarzy, pokazuje swoje emocje. Kręci głową na "nie". Wydaje dźwięki i mówi "ma - ma". 

Reaguje na proste polecenia poparte gestem. 

Potrafi przekładać strony w książeczce i otwierać pudełko z przykrywką. Manipuluje małymi przedmiotami, sięga po nie i przekłada je z ręki do ręki oraz wkłada i wyciąga je z pojemników.

Cały czas pracujemy nad poprawą motoryki małej i dużej, stymulowaniu mowy biernej i stosowaniu podstawowych gestów komunikacji alternatywnej. 

Realizuje cele terapeutyczne poprzez zajęcia z muzykoterapii, integracji sensorycznej, terapii ręki i karmienia, logoterapii, komunikacji alternatywnej, rehabilitacji oraz masaży. Dążymy tam do doskonalenia i kontrolowania ruchów rąk, dłoni i palców, usprawnianiu precyzji chwytu, a także nad stymulacją zmysłu wzroku, węchu i słuchu. 

Niestety, wciąż pojawiają się nowe dolegliwości i objawy, które wymagają natychmiastowych konsultacji i kosztowanych badań. 

Prawa nerka Dorka, przestała rosnąć kilka lat temu i jest o ponad 2 cm mniejsza od nerki lewej. Aktualnie pracuje dobrze, ale nie wiemy jak będą rozwijały się nerki w przyszłości i czy będą spełniały swoją funkcję.

Dorek ma również za małą i źle wykształconą szczękę, co wiążę się z kolejnym zabiegiem, kiedy wyrośnie mu więcej zębów, bo na razie wychodzą z opóźnieniem. 

Ma skrócone kości śródręcza i śródstopia. Zdeformowane - powykrzywiane, palce u stóp i rąk oraz stopę końsko - szpotawą. 

Nieprawidłowo rozwinięte i za wąskie przewody słuchowe - dlatego, kiedy trzeci migdał gardłowy, zaczął uciskać za małe wały trąbkowe i wdało się zapalenie ucha środkowego, przestał słyszeć na lewe ucho. Potrzebny był wtedy natychmiastowy zabieg adenotomii i nacięcie błony bębenkowej. Z pozoru prosty zabieg wycięcia migdała, a w przypadku Dorka, okazał się bardzo poważny. Z powodu rozszczepu podniebienia i podejrzenia przetoki, wymagał kilku konsultacji i badań. Trzeba było sprawdzić, czy nie zostaną naruszone inne zrośnięte narządy. Zabieg musieliśmy wykonać prywatnie, ponieważ gdybyśmy czekali kilka/kilkanaście miesięcy na NFZ - groziłaby mu całkowita utrata słuchu. Koszt zabiegu, konsultacji i badań w narkozie, wyniósł ponad 12 tysięcy złotych plus zakup aparatów słuchowych. 

Dorek ma napady padaczkowe i cały czas próbujemy nowych leków. Z tego powodu, musi mieć regularnie robione EEG głowy we śnie. Niestety, musimy je robić prywatnie w domu, ponieważ EEG na oddziale w szpitalu, wykonywane jest do godziny 14 - 15, a moje dziecko cierpi na zaburzenia snu, więc może nie spać przez całą noc, a i tak nie zaśnie w dzień. Dlatego też, nigdy nie możemy skorzystać z tego badania bezpłatnie. Jednorazowe badanie to wydatek 1200 - 1500zł, w zależności jak długo trwa, czy dziecko szybko zaśnie, wybudzi się itd. 

Ma również osłabione mięśnie żuchwy, czego skutkiem jest ślinotok. Jest to bardzo uciążliwe w codziennym funkcjonowaniu. Dorek, miał mieć podawany skuteczny lek, zmniejszający nadmiar śliny, ale został wycofany z listy leków refundowanych. Istnieje możliwość sprowadzania leku na własną rękę z zagranicy. Miesięczny koszt takiego leku, wynosi 400 euro, więc jest on całkowicie poza naszym zasięgiem.

Lekarze często rozkładają ręce - bo nie ma drugiego takiego dziecka na świecie, do którego mogliby porównać Dorka. Dobrać dla niego skuteczne leczenie lub przewidzieć, jak będzie przebiegał jego rozwój oraz na co zwrócić szczególną uwagę.

To ciągłe szukanie pomocy po omacku. Niepewność i walka z czasem. Trzeba cały czas obserwować, czy nie pojawiają się jakieś nowe, niepokojące objawy. Dorek, nie jest w stanie sam powiedzieć co jest nie tak i co go dokładnie boli. W związku z tym, konieczne są regularne wizyty kontrolne u wielu specjalistów, aby móc szybko reagować - ponieważ nie wiemy, co jeszcze może się nieprawidłowo rozwijać. Dlatego też, leczenie Dorka, polega na działaniu objawowym i wielospecjalistycznej opiece. 

Każdy dzień to zmaganie z bólem, bezsilnością i łzami. Ale uśmiech Dorka, jego miłość i ufność dodają mi siły, by dalej walczyć o jego zdrowie i lepsze życie.

Doruś wymaga specjalistycznego sprzętu ortopedycznego i rehabilitacyjnego. Łóżka, wózka, siedziska i pionizatora. 

Ze względu na zdeformowaną stopę i skróconą lewą nogę, musi mieć robione ortezy odlewowe, które są potrzebne do pionizacji. Koszt takich ortez to kilka tysięcy złotych.

Z powodu kifozy kręgosłupa ma też robiony gorset odlewowy i powinien go nosić 23 godziny na dobę. Nie jest to jednak możliwe, ponieważ gorset jest bardzo sztywny i uwiera, przez co robią mu się rany. Wzmaga też refluks. Nie da się w nim funkcjonować przez tyle godzin, a tym bardziej spać. Dlatego, skupiamy się na intensywnej rehabilitacji i rozciąganiu, aby zapobiec operacji kręgosłupa.

Wszystkie te sprzęty i pomoce ortopedyczne, trzeba co jakiś czas wymieniać, bo Dorek z nich wyrasta.

Wymaga też, odpowiedniejszego wózka specjalistycznego, który lepiej stabilizowałby jego tułów, ponieważ wraz z wiekiem jego nieprawidłowa pozycja ciała i wada kręgosłupa pogłębiają się. Taki wózek kosztuje kilkanaście tysięcy złotych.

Dorek rośnie - staje się coraz większy i cięższy. Ledwo jestem w stanie wyciągnąć go z wanny. W związku z tym, następną rzeczą, której potrzebujemy jest elektryczny podnośnik wannowy z krzesełkiem, aby można go było do niego przypiąć, bezpiecznie włożyć i wyciągnąć z wanny. W wynajmowanym mieszkaniu, nie mogę przerobić ani dostosować łazienki do potrzeb osoby niepełnosprawnej. Łazienka jest mała, więc możliwości wyboru idealnego sprzętu też są niewielkie. Trudno jest też dostać jakiekolwiek dofinansowanie z PFRON bo chorych i potrzebujących jest bardzo dużo. Podnośnik to znowu wydatek 10 -15 tysięcy złotych. 

Kolejnym problemem związanym z tym, że Dorek robi się coraz starszy i większy jest jazda samochodem. Coraz trudniej jest go przesadzić z wózka do samochodu i zmieścić tam jeszcze duży wózek oraz sporo bagażu niezbędnego dla niepełnosprawnego dziecka. 

Moja mama też jest osobą niepełnosprawną. Choruje na stwardnienie rozsiane. Po domu jest w stanie zrobić kilka kroków przy pomocy chodzika, natomiast na zewnątrz, porusza się tylko na wózku inwalidzkim. Taki samochód byłby zbawieniem dla całej naszej rodziny. 

Dlatego, naszym wielkim marzeniem i potrzebą jest samochód z rampą i z obniżoną podłogą -  przystosowany do przewozu osób niepełnosprawnych na wózkach inwalidzkich, żeby można było wjechać do tego samochodu wózkiem, bez konieczności przesadzania chorego na siedzenie. Byłoby to ogromnym ułatwieniem w codziennym funkcjonowaniu, dojazdach do szpitali, na wizyty u specjalistów czy na terapie. Kilka razy składałam wniosek do PFRON o dofinansowanie do zakupu takiego samochodu, ale został odrzucony, ponieważ wniosków jest bardzo dużo, a przeznaczonych na to środków za mało. Koszt takiego samochodu, używanego, wynosi kilkadziesiąt tysięcy złotych. 

Od kiedy zostałam mamą - nie pracuję,  ponieważ Dorek, wymaga całodobowej opieki, a przez 11 lat życia Dorka, wyczerpaliśmy już możliwość pomocy finansowej od większości Fundacji.

Z biegiem lat, pojawia się coraz więcej barier, utrudniających codzienne życie i funkcjonowanie osoby niepełnosprawnej, jak i trudności w opiece nad nią oraz ciągle to nowych potrzeb do zaspokojenia.

Dlatego, zwracam się z ogromną prośbą o wsparcie w dalszym leczeniu, rehabilitacji i terapiach Dorcia, a także pomocy w zakupie niezbędnego sprzętu i samochodu, ponieważ to wszystko wiąże się z ogromnymi kosztami, których nie jesteśmy w stanie sami udźwignąć. 

Doruś, jest dla mnie całym światem i chciałabym, zrobić wszystko, żeby był jak najlepiej zaopiekowany i pomimo tego, co nas w życiu spotkało, po prostu - szczęśliwy. 

Proszę, pomóż nam walczyć o sprawność i samodzielność mojego synka.

Każda, nawet najmniejsza kwota ma znaczenie!

Z całego serca dziękuje.

Mama Dorka