Pomóż Krzysiowi pokonać chorobę!

Krzyś jest pełnym życia genialnym chłopakiem, który każdego dnia musi walczyć z hiper rzadką, nieuleczalną, chorobą niszczącą jego wszystkie mięśnie.
Czasu jest mało, pomóż nam dokończyć badania nad nowym lekiem, który może realnie poprawić przyszłość Krzysia i innych dzieci z całego świata.

Umiemy już powstrzymać chorobę na komórkach Krzysia w laboratorium. Potrzebujemy pomocy aby zrobić to w jego ciele.

Krzyś jest bardzo bardzo wyjątkowym dzieckiem.

Od małego lubił liczby, liczenie, operacje matematyczne i zagadki logiczne. W drugiej i trzeciej klasie szkoły podstawowej okazało się że w swojej kategorii wiekowej zajmuje czołowe miejsca w prostych konkursach matematycznych.

W czwartej klasie ruszył na trudniejsze wyzwania. W piątej klasie szkoły podstawowej, w wieku 11 lat, wspierany indywidualnym tokiem nauczania, uzyskał tytuł najmłodszego laureata i multilaureata Mazowieckich Konkursów Kuratoryjnych z  matematyki i informatyki.

Chwilę później zdobył jedno z czołowych miejsc w XX Olimpiadzie Matematycznej Juniorów, najtrudniejszym konkursie z matematyki dla szkół podstawowych w Polsce. Wygrał też bardzo ciekawy konkurs matematyczny St@ś.

(źródło: Facebook Olimpiady Matematycznej Juniorów)

Dzięki wysokiej pozycji pozycji w Olimpiadzie, znalazł się w kadrze Polskiej reprezentacji na międzynarodowe zawody matematyczne juniorów. 

(źródło: Facebook Olimpiady Matematycznej Juniorów)

Krzyś jest bardzo ciekawy świata, często gra na pianinie, czasami próbuje śpiewać, pisze do gazetki szkolnej,  pracuje w szkolnej grupie zajmującej się akustyką, a także uwielbia gry planszowe.

Z innej perspektywy można powiedzieć, że Krzyś jest ultra wyjątkowy – dosłownie 1 na 20mln.

Urodził się z hiper-rzadką mutacją genetyczną BAG3 P209L (c.626C>T). W jego kodzie genetycznym zmieniła się zaledwie jedna „literka” w porównaniu do zdrowych osób.

Ta drobna zmiana ma jednak ogromne konsekwencje. Powoduje powstawanie toksycznego białka BAG3, które stopniowo niszczy komórki mięśniowe oraz neurony ruchowe odpowiedzialne za poruszanie się.

Przez pierwsze lata życia Krzyś rozwijał się wolniej niż jego rówieśnicy, ale cały czas zdobywał nowe umiejętności. Tak było do ósmego roku życia. Wtedy jego mięśnie osiągnęły swoje maksimum, a choroba zaczęła wyraźnie postępować – pojawiły się poważne przykurcze ścięgien Achillesa.

Zamiast operacji Krzyś przeszedł sześciotygodniowy proces gipsowania seryjnego, który przywrócił Krzysiowi możliwość chodzenia i zatrzymał pogłębianie się przykurczy.

Od tamtej pory możliwości ruchowe Krzysia powoli, lecz systematycznie się pogarszają. Jego codzienność coraz częściej wypełniają liczne badania oraz wizyty w szpitalach.

Fundacja BAG3 Research Foundation

Jesteśmy rodziną Krzysia. Kilka lat temu założyliśmy Fundację BAG3 Research Foundation, której jedynym celem jest znalezienie skutecznego leczenia dla Krzysia oraz innych dzieci z całego świata dotkniętych tą samą, ultra rzadką chorobą.
Od początku robimy wszystko, co w naszej mocy. Kontaktujemy się z naukowcami z całego świata, prowadzimy rozmowy online i spotkania na żywo, uczestniczymy w międzynarodowych konferencjach oraz finansujemy granty badawcze.
Nawiązaliśmy stałą współpracę m.in. z Uniwersytetem Gdańskim oraz Uniwersytetem w Bonn.
Do tej pory nie istniała żadna technologia, która pozwalałaby usunąć bezpośrednią przyczynę choroby. Dlatego nasze badania koncentrowały się na sprawdzeniu, czy już dostępne leki mogłyby choć spowolnić jej postęp.

Szansa na leczenie

W zeszłym roku nastąpił przełom – po raz pierwszy udowodniono skuteczność dwóch rodzajów terapii genetycznych w chorobach nerwowo mięśniowych, które mogą bezpośrednio wpływać na mechanizm choroby Krzysia.
To daje realną nadzieję na opracowanie terapii nie tylko dla Krzysia, ale również dla wszystkich dzieci z tą samą mutacją.

Wspólnie z naukowcami z Bonn i Gdańska, wzorując się na sprawdzonych już rozwiązaniach, opracowaliśmy i przetestowaliśmy w laboratorium – na komórkach Krzysia – nowoczesne podejścia do terapii genetycznej. Teraz konieczne jest przejście do kolejnych, znacznie bardziej kosztownych etapów badań.

To właśnie teraz, gdy wiemy że terapia działa w komórkach, potrzebujemy pilnie zebrać środki na kolejne badania, które mogą być decydujące dla życia Krzysia.

Pierwszy etap polega na wykorzystaniu odkrytych przez nas mechanizmów wyciszania zmutowanego białka BAG3 (ASO lub siRNA). Naszym celem jest opracowanie skutecznego sposobu dostarczenia tych cząsteczek do mięśni, tak aby wyeliminować toksyczne działanie zmutowanego białka. To powinno znacząco zatrzymać postęp choroby.

Drugi etap ma na celu przywrócenie prawidłowego poziomu białka BAG3, które jest niezbędne do zdrowej budowy włókien mięśniowych. W tym celu planowana jest terapia wirusowa (miotropowy AAV) zawierająca kopię zdrowego genu BAG3.

Codzienność Krzysia

Krzyś jest bardzo radosnym, ciekawym świata dzieckiem. Uwielbia uczyć się nowych rzeczy i odkrywać nowe miejsca. Kilka lat temu samodzielnie zwiedził wszystkie stacje metra – dziś nie byłby już w stanie podjąć się takiego wyzwania bez pomocy.

Tymczasem Krzyś – a razem z nim cała nasza rodzina – musi mierzyć się z codziennością, która z roku na rok staje się coraz trudniejsza. To nie tylko codzienna rehabilitacja i regularne wizyty w szpitalu — to też ciągłe zmagania z prostymi czynnościami, które dla większości z nas są oczywiste.
Na co dzień Krzyś mierzy się z:

• dużymi trudnościami przy wchodzeniu po schodach,

• przykurczami, które nie pozwalają mu normalnie siedzieć na krześle – musi korzystać z wysokiego siedziska z podparciem głowy,

• brakiem możliwości kucania,

• niemożnością samodzielnego wstania z ziemi,

• utratą możliwości jazdy nawet na rowerze elektrycznym z powodu przykurczy,

• snem w ortezach na nogach, aby powstrzymywać przykurcze ścięgien Achillesa,

• a od niedawna także nocnym wspomaganiem oddechu – Krzyś śpi w respiratorze, który czuwa nad jego oddychaniem.

Z całego serca będziemy wdzięczni za każde wsparcie – zarówno finansowe, jak i medialne działań naszej Fundacji. Każda wpłata i każde udostępnienie realnie przybliżają nas do leczenia Krzysia.

Pamiętaj, że dokonując wpłaty, przekazujesz darowiznę na konto Fundacji. Dzięki temu możesz odliczyć ją w rocznym zeznaniu PIT (do 6% dochodu).

https://bag3research.org

https://pl.linkedin.com/company/bag3-research-foundation

Jeśli chcesz wpłacić 1,5%:
KRS 0000396361 Siepomaga.pl
Koniecznie z dopiskiem: 0158378 Krzysztof