Lila z Wadowic potrzebuje pomocy

Lilianka przyszła na świat 29 września 2022 roku – zdrowa, silna, pełna życia. Była naszym wyczekanym, wymodlonym cudem, który dopełnił naszą rodzinę. Od pierwszych chwil wniosła w nasze życie niewyobrażalną radość. Jest kochaną, mądrą i psotną dziewczynką, która doskonale wie, co lubi i co sprawia jej przyjemność. Ma swoje ulubione zabawki i ogromnie kocha swoją starszą siostrzyczkę, Apolonię.

Pierwszy rok życia Lilianki przebiegał bez żadnych niepokojących objawów. Po swoich pierwszych urodzinach postawiła pierwsze kroczki – z dumą patrzyliśmy, jak odkrywa świat. Niestety, wkrótce potem zaczęły pojawiać się pierwsze niepokojące zmiany. Choć szczepienie nie było przyczyną choroby, osłabiło organizm Lili, w którym uaktywniła się ukryta dotąd choroba.

Nasza córeczka stała się osłabiona, często wymiotowała, zaczęły opadać jej powieki, pojawiło się obniżone napięcie mięśniowe i zaburzenia rozwoju ruchowego. Zaczęliśmy się poważnie niepokoić. Rozpoczęliśmy szeroką diagnostykę – rezonans magnetyczny i badanie mutacji genomu mitochondrialnego (mtDNA). Wyniki nie potwierdziły Zespołu Leigha, więc szukaliśmy dalej.

W tym czasie stan Lilianki zaczął się pogarszać. Pojawiły się zaburzenia równowagi, drżenia rąk i nóżek, regres umiejętności, które wcześniej przychodziły jej z łatwością. Wciąż mieliśmy nadzieję, że znajdzie się przyczyna, na którą istnieje skuteczne leczenie. Niestety, wyniki badania WES przyniosły diagnozę, której żaden rodzic nie chce usłyszeć.

Zdiagnozowano u naszej córeczki Zespół Leigha – chorobę spowodowaną mutacją genu SURF1. To choroba nieuleczalna, postępująca i śmiertelna. Komórki ciała nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu, co prowadzi do ich obumierania. Choroba przebiega gwałtownie i nieprzewidywalnie. Pojawiają się zmiany neurologiczne, zaburzenia siły mięśniowej, problemy ze wzrokiem, słuchem oraz oddychaniem – te ostatnie są szczególnie niebezpieczne. Dzieci z tą chorobą żyją zwykle od kilku miesięcy do kilku lat.

Nasza ukochana, śliczna córeczka walczy każdego dnia. Jak mówi nasza pani doktor z Oddziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich w Olsztynie – Lilianka to „porcelanowe dziecko”. Niestety, boleśnie się o tym przekonaliśmy. Infekcje wielokrotnie osłabiały jej drogi oddechowe, co doprowadziło do pobytów na Oddziale Intensywnej Terapii w Rabce-Zdroju.

Za pierwszym razem, dzięki wspaniałej opiece lekarzy, udało się ją ustabilizować przy pomocy wentylacji nieinwazyjnej. Kolejny pobyt skończył się jednak koniecznością założenia rurki tracheotomijnej i sondy do żywienia dojelitowego (PEG), ze względu na postęp choroby i nasilające się osłabienie mięśni. Dziś Lila korzysta między innymi z respiratora, pulsoksymetru i ssaków. Jako rodzice musimy być stale czujni – reagować na każdy niepokojący sygnał, by zdążyć z pomocą w odpowiednim momencie.

Lilianka otrzymuje tzw. „koktajl mitochondrialny” – zestaw witamin wspomagających pracę mięśni i układu nerwowego. Część tych witamin i suplementów kupujemy w aptekach,  część w internecie a nawet sprowadzamy zza zagranicy, dlatego ich stały zapas jest niezbędny. Nasza córeczka korzysta także z delikatnej fizjoterapii, a my nieustannie szukamy sprzętów, które ułatwią jej funkcjonowanie, zabawę i komunikację z otoczeniem.

Naszym najważniejszym zadaniem jest sprawić, by Lila mogła być po prostu dzieckiem – by jak najczęściej się uśmiechała, jak najmniej cierpiała i czuła się bezpieczna. Chcemy dostosować wszystko, co tylko możliwe, do jej potrzeb.Nie wiemy, jak potoczy się choroba. Nie wiemy, jak bardzo zmieni się Lilianka za kilka miesięcy, tygodni czy dni. Wiemy jednak jedno – musimy być gotowi działać i reagować na każdy jej stan.

Nigdy nie przypuszczaliśmy, że będziemy musieli prosić o pomoc. To dla nas niezwykle trudne, ale wiemy, że to konieczne.My – rodzice Lilianki, jej ukochana siostra Apolonia i cała nasza rodzina – kochamy Lilę ponad wszystko. Dlatego prosimy o wsparcie finansowe dla naszej córeczki, byśmy mogli dalej walczyć z tą bezlitosną chorobą i dawać jej tyle miłości, ile tylko się da.

Rodzice Lilianki – Paulina i Kamil