owner

Krzysztof Leśniak

Organizator zbiórki

Zbiórka

Lilusia ma 2 latka, a jej rozwój zatrzymał się na poziomie 6-go miesiąca. Sztywne nogi, napięte ręce i zaciśnięte piąstki nie pozwalają jej siedzieć. Przez wiotką szyję nie może utrzymać głowy w pionie. Do tego dochodzą problemy skórne - sączące się rany na całym ciele. Lekarze załamują ręce. My nie chcemy się poddać, dlatego prosimy o Twoją pomoc.

Gdy Lilusia miała niecały rok zaczęliśmy się niepokoić, że jeszcze nie siedzi, nie robi „papa”, jest bardzo cicha. Wielokrotnie mówiliśmy o swoich obawach trzem różnym pediatrom, ale ci twierdzili, że na wszystko przyjdzie czas, każde dziecko rozwija się w swoim tempie i mamy się nie martwić. Konsultowaliśmy się też z rehabilitantami, ponieważ zauważyliśmy u Lili zwiększone napięcie mięśniowe w kończynach i zmniejszone w kręgosłupie oraz szyi (potocznie mówiąc „leciała jej główka”). Rehabilitanci jednak również nas uspokajali, tłumacząc objawy dość powszechnymi u dzieci problemami z napięciem.

Kiedy w końcu - już dość zdeterminowani brakiem postępów naszej córeczki - trafiliśmy do zaufanego neurologa, ten natychmiast skierował nas do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, by dokładnie sprawdzić, co się dzieje. W listopadzie ubiegłego roku wykonano najpierw EEG, którego wynik niczego niepokojącego nie wykazał, a następnie rezonans magnetyczny mózgu, który niestety wyszedł bardzo niepomyślnie. Wykazał, że u Lili - która miała prawie rok - mielina w mózgu (substancja otaczająca włókna nerwowe, która odpowiada między innymi za poruszanie się i mówienie) przestała się rozwijać na poziomie 6-go miesiąca. Nazywa się to chorobą demielinizacyjną, choć tak naprawdę nie jest to choroba sama w sobie, a raczej objaw występujący przy różnego rodzaju schorzeniach.

Zaczęły się więc poszukiwania choroby właściwej. Niestety badania w Instytucie Matki i Dziecka i konsultacje u najlepszych polskich neurologów niewiele wniosły. Kolejne wyniki często okazywały się sprzeczne. W końcu najlepsza chyba neurolog dziecięca w kraju postawiła pierwszą diagnozę: autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Brzmi poważnie, ale tak naprawdę nam przyniosło chwilową nadzieję, bo tę chorobę można - z powodzeniem - leczyć.

Lila miała wtedy już rok i 4 miesiące. Nadal nie raczkowała, nie siedziała, miała problemy z ruchem rąk (nie kontrolowała ich, nie potrafiła złapać zabawki) i z jedzeniem (wypychała jedzenie językiem, co było spowodowane podwyższonym napięciem w buzi), nie gaworzyła. Była bez energii do życia.

Po postawieniu diagnozy lekarze natychmiast rozpoczęli klasyczną terapię stosowaną na całym świecie w przypadku tego typu schorzeń: podawanie sterydów oraz immunoglobulin na oddziale szpitalnym. Gdy Lila otrzymała pierwsze wlewy, wzmożone napięcie, a nawet spastyka w kończynach na jakiś czas ustąpiły, ale nie nastąpiła oczekiwana znacząca poprawa. Wlewy powtórzono w maju. Tym razem poprawa nie była już tak widoczna, a nawet wydawało się, że sterydy nasiliły niektóre objawy. Dlatego za trzecim razem - w lipcu - Lila dostała same immunoglobuliny. Niestety tym razem nie było już żadnej poprawy. Lila wciąż nie siedziała, nie raczkowała, nie przekręcała się na brzuch, w zasadzie żaden objaw sprzed 8 miesięcy nie ustąpił na stałe.

Lekarze byli zdziwieni brakiem postępów i zaczęli sugerować, że skoro leczenie nie pomaga, to postawiona diagnoza mogła być błędna. Jednak decydujący okazał się ponowny rezonans mózgu wykonany w sierpniu (czyli 8 miesięcy po poprzednim). Ku naszej rozpaczy wykazał, że - mimo agresywnej terapii - mielina w mózgu Lili nie rozwinęła się ani trochę. Czyli wróciliśmy do punktu wyjścia.

W tym czasie zaczęliśmy pisać do szpitali i ośrodków badawczych na świecie zajmujących się chorobami demielinizacyjnymi. Wysyłaliśmy wyniki badań naszej córeczki, prosząc o pomoc czy choćby o wskazówkę, co robić dalej. Wtedy po raz pierwszy usłyszeliśmy nazwę Syndrom Aicardi-Goutieresa (w skrócie AGS). Lekarze z Rotterdamu - sądząc po opisanych objawach - zasugerowali, że Lila może cierpieć na tą bardzo rzadką, ciężką i nieuleczalną chorobę genetyczną. Zasugerowali zrobienie badań genetycznych zwanych WES.

Badania wykonaliśmy na początku września. Początkowe wyniki znów dały nam nadzieję - co prawda wykryto jedną mutację genową, ale zdaniem polskich specjalistów odpowiada ona tylko za problemy skórne - nie neurologiczne. Jednak niedługo mogliśmy się cieszyć z takiej diagnozy. Profesor z Paryża, światowej sławy specjalista zajmujący się właśnie AGS, któremu wysłaliśmy wstępne wyniki WES odpisał, że niestety niedawne badania pokazały, że nawet ta jedna mutacja może wskazywać na AGS - i do tego najrzadszy i najmniej poznany typ. Zalecił zrobienie badań potwierdzających, na których wyniki właśnie czekamy.

Czym jest AGS? W wielkim skrócie: to zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Na świecie do tej pory zdiagnozowano kilkadziesiąt przypadków, w Polsce - ani jednego... Póki co leczenie jest tylko objawowe (rehabilitacja ruchowa, zapobieganie niedożywieniu, problemom oddechowym i innego typu powikłaniom, które mogą się pojawić), jednak w kilku ośrodkach na świecie trwają badania nad opracowaniem leku, który mógłby pomóc osobom chorym.

Nie wiemy, czy Lila ma AGS. To okaże się w ciągu kilku tygodni. Jeżeli tak, to czekają nas wyjazdy zagraniczne: Filadelfia? Paryż? Gdziekolwiek, gdzie lekarze będą mogli i chcieli pomóc naszemu dziecku. Wiemy, że w Filadelfii testuje się obecnie lek, który pomaga niektórym pacjentom z AGS. Czy pomoże Lili...?

A co, jeśli to nie AGS...? W takim przypadku też będziemy szukać pomocy u lekarzy na całym świecie - skoro w Polsce zrobiliśmy wszystko, co możliwe... Przecież ktoś w końcu musi powiedzieć, na jaką chorobę cierpi nasza córeczka.

Aktualnie rehabilitacja pochłania część naszych środków - jeździmy na zabiegi 4 razy w tygodniu. Jedna sesja to 100 PLN. Ortezy na nogi 1200 PLN. Badania genetyczne WES ponad 7000 PLN. Zastrzyki z botuliny, które rozluźnią trochę sztywne nóżki, będą kosztować 5000 PLN, ale tu część zrefunduje NFZ. Są to wydatki, z którymi jesteśmy w stanie sobie poradzić. Nie damy jednak rady wyjechać za granicę na leczenie czy ewentualną dalszą diagnostykę bez Waszej pomocy!

Z całego serca prosimy Państwa choćby o najmniejszą wpłatę oraz pomoc w rozpowszechnieniu informacji o tej zbiórce!

Rodzice Lilusi

Komentarze

  • Anonimowy Darczyńca

    01.12.16
    01.12.16

    Pamiętam w modlitwie!

  • Dla Lilusi

    01.12.16
    01.12.16

    Zdrówka maleńka :*

    • Krzysztof Leśniak

      Krzysztof Leśniak - Organizator zbiórki

      01.12.16
      01.12.16

      Dziękujemy

  • Katarzyna Krawczyk Chevez

    01.12.16
    01.12.16

    Lilusiu wygrasz -masz uśmiech "wojowniczki" <3

    • Krzysztof Leśniak

      Krzysztof Leśniak - Organizator zbiórki

      01.12.16
      01.12.16

      Kasiu, wielkie dzięki w imieniu wojowniczki :)

  • Anonimowy Darczyńca

    01.12.16
    01.12.16

    Lileczko, Jesteś śliczną i bardzo dzielną dziewczynką. Podziwiam Cię i życzę Ci wiele zdrowia i szczęścia.

    • Krzysztof Leśniak

      Krzysztof Leśniak - Organizator zbiórki

      01.12.16
      01.12.16

      Agnieszko, bardzo Ci dziękujemy za wsparcie.

  • Anonimowy Darczyńca

    01.12.16
    01.12.16

    Aniołki, pomóżcie tej cudownej istotce! Pomóżcie wyzdrowieć! Niech zdarzy się cud! Wierzę!

    • Krzysztof Leśniak

      Krzysztof Leśniak - Organizator zbiórki

      01.12.16
      01.12.16

      Agnieszko, wielkie dzięki. Musi zdarzyć się cud.

owner

Krzysztof Leśniak

Organizator zbiórki

Wpłaty - 1 202

  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    25
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    5
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Kasia
    15
    Kasia
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    20
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    35
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    20
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    20
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    20
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    20
    Anonimowy Darczyńca
  • Avatar Anonimowy Darczyńca
    100
    Anonimowy Darczyńca

Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas

Jak to działa?

1

Stwórz zbiórkę

Podaj kwotę, uzupełnij opis, gotowe !

2

Udostępnij

Zapraszaj do wsparcia zbiórki.

3

Zbierz pieniądze

Wykorzystaj najlepsze narzędzie w sieci.

Pomagam.pl wykorzystuje pliki cookies. Dowiedz się więcej

Obróc, aby zobaczyć stronę