Zbiórka Pomoc dla Lilusi w walce z AGS - miniaturka zdjęcia

Pomoc dla Lilusi w walce z AGS

Zbiórka Pomoc dla Lilusi w walce z AGS - zdjęcie główne

Pomoc dla Lilusi w walce z AGS

357 865 zł z 500 000 zł (Cel)
Wpłaciło 9 806 osób
Wpłać teraz
 
Krzysztof Leśniak - awatar

Krzysztof Leśniak

Organizator zbiórki

Lilusia ma 3 latka, a jej rozwój zatrzymał się na poziomie 6-go miesiąca. Sztywne nogi, napięte ręce i zaciśnięte piąstki nie pozwalają jej siedzieć. Przez wiotką szyję nie może utrzymać głowy w pionie. Do tego dochodzą problemy skórne - sączące się rany na całym ciele. Lekarze załamują ręce. My nie chcemy się poddać, dlatego prosimy o Twoją pomoc.

Gdy Lilusia miała niecały rok zaczęliśmy się niepokoić, że jeszcze nie siedzi, nie robi „papa”, jest bardzo cicha. Wielokrotnie mówiliśmy o swoich obawach trzem różnym pediatrom, ale ci twierdzili, że na wszystko przyjdzie czas, każde dziecko rozwija się w swoim tempie i mamy się nie martwić. Konsultowaliśmy się też z rehabilitantami, ponieważ zauważyliśmy u Lili zwiększone napięcie mięśniowe w kończynach i zmniejszone w kręgosłupie oraz szyi (potocznie mówiąc „leciała jej główka”). Rehabilitanci jednak również nas uspokajali, tłumacząc objawy dość powszechnymi u dzieci problemami z napięciem.

Kiedy w końcu - już dość zdeterminowani brakiem postępów naszej córeczki - trafiliśmy do zaufanego neurologa, ten natychmiast skierował nas do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, by dokładnie sprawdzić, co się dzieje. W listopadzie ubiegłego roku wykonano najpierw EEG, którego wynik niczego niepokojącego nie wykazał, a następnie rezonans magnetyczny mózgu, który niestety wyszedł bardzo niepomyślnie. Wykazał, że u Lili - która miała prawie rok - mielina w mózgu (substancja otaczająca włókna nerwowe, która odpowiada między innymi za poruszanie się i mówienie) przestała się rozwijać na poziomie 6-go miesiąca. Nazywa się to chorobą demielinizacyjną, choć tak naprawdę nie jest to choroba sama w sobie, a raczej objaw występujący przy różnego rodzaju schorzeniach.

Zaczęły się więc poszukiwania choroby właściwej. Niestety badania w Instytucie Matki i Dziecka i konsultacje u najlepszych polskich neurologów niewiele wniosły. Kolejne wyniki często okazywały się sprzeczne. W końcu najlepsza chyba neurolog dziecięca w kraju postawiła pierwszą diagnozę: autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Brzmi poważnie, ale tak naprawdę nam przyniosło chwilową nadzieję, bo tę chorobę można - z powodzeniem - leczyć.

Lila miała wtedy już rok i 4 miesiące. Nadal nie raczkowała, nie siedziała, miała problemy z ruchem rąk (nie kontrolowała ich, nie potrafiła złapać zabawki) i z jedzeniem (wypychała jedzenie językiem, co było spowodowane podwyższonym napięciem w buzi), nie gaworzyła. Była bez energii do życia.

Po postawieniu diagnozy lekarze natychmiast rozpoczęli klasyczną terapię stosowaną na całym świecie w przypadku tego typu schorzeń: podawanie sterydów oraz immunoglobulin na oddziale szpitalnym. Gdy Lila otrzymała pierwsze wlewy, wzmożone napięcie, a nawet spastyka w kończynach na jakiś czas ustąpiły, ale nie nastąpiła oczekiwana znacząca poprawa. Wlewy powtórzono w maju. Tym razem poprawa nie była już tak widoczna, a nawet wydawało się, że sterydy nasiliły niektóre objawy. Dlatego za trzecim razem - w lipcu - Lila dostała same immunoglobuliny. Niestety tym razem nie było już żadnej poprawy. Lila wciąż nie siedziała, nie raczkowała, nie przekręcała się na brzuch, w zasadzie żaden objaw sprzed 8 miesięcy nie ustąpił na stałe.

Lekarze byli zdziwieni brakiem postępów i zaczęli sugerować, że skoro leczenie nie pomaga, to postawiona diagnoza mogła być błędna. Jednak decydujący okazał się ponowny rezonans mózgu wykonany w sierpniu (czyli 8 miesięcy po poprzednim). Ku naszej rozpaczy wykazał, że - mimo agresywnej terapii - mielina w mózgu Lili nie rozwinęła się ani trochę. Czyli wróciliśmy do punktu wyjścia.

W tym czasie zaczęliśmy pisać do szpitali i ośrodków badawczych na świecie zajmujących się chorobami demielinizacyjnymi. Wysyłaliśmy wyniki badań naszej córeczki, prosząc o pomoc czy choćby o wskazówkę, co robić dalej. Wtedy po raz pierwszy usłyszeliśmy nazwę Syndrom Aicardi-Goutieresa (w skrócie AGS). Lekarze z Rotterdamu - sądząc po opisanych objawach - zasugerowali, że Lila może cierpieć na tą bardzo rzadką, ciężką i nieuleczalną chorobę genetyczną. Zasugerowali zrobienie badań genetycznych zwanych WES.

Badania wykonaliśmy na początku września. Początkowe wyniki znów dały nam nadzieję - co prawda wykryto jedną mutację genową (ADAR1), ale zdaniem polskich specjalistów odpowiada ona tylko za problemy skórne - nie neurologiczne. Jednak niedługo mogliśmy się cieszyć z takiej diagnozy. Profesor z Paryża, światowej sławy specjalista zajmujący się właśnie AGS, któremu wysłaliśmy wstępne wyniki WES odpisał, że niestety niedawne badania pokazały, że nawet ta jedna mutacja może wskazywać na AGS - i do tego najrzadszy i najmniej poznany typ. Zalecił zrobienie badań dodatkowych, które potwierdziły mutację genu ADAR1, co wkazuje na chorobę AGS typ 6. Na świecie żyje prawdopodobnie 7 osób z tą odmianą.

Czym jest AGS? W wielkim skrócie: to zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Na świecie do tej pory zdiagnozowano kilkadziesiąt przypadków, w Polsce - ani jednego... Póki co leczenie jest tylko objawowe (rehabilitacja ruchowa, zapobieganie niedożywieniu, problemom oddechowym i innego typu powikłaniom, które mogą się pojawić), jednak w kilku ośrodkach na świecie trwają badania nad opracowaniem leku, który mógłby pomóc osobom chorym.

Jest jednak światełko w tunelu... W marcu tego roku Lilusia zakwalifikowała się do eksperymentalnego programu leczenia, przez co musimy latać do Filadelfii bardzo często (min. raz na 3 miesiące). Efekty tego projektu badawczego są na razie nieznane, ale robimy wszystko, by pomóc Lilusi. Ostatnio pojawiły się też informacje, że być może uda się wykorzystać komórki macierzyste do wspomagania odbudowy osłonek mielinowych u dzieci z tą chorobą.

Aktualnie rehabilitacja pochłania część naszych środków - jeździmy na zabiegi 5 razy w tygodniu + 1 raz dogoterapia. Jedna sesja to 100 PLN. Ortezy na nogi 1200 PLN. Badania genetyczne WES ponad 7000 PLN. Są to wydatki, z którymi jesteśmy w stanie sobie poradzić. Nie damy jednak rady latać za granicę na eksperymentalne leczenie bez Waszej pomocy!

Z całego serca prosimy Państwa choćby o najmniejszą wpłatę oraz pomoc w rozpowszechnieniu informacji o tej zbiórce!

Rodzice Lilusi

Wybierz kwotę


20 
50 
100 
200 
1 000 
Inna
Wpłać teraz
 Bezpieczne płatności online

Komentarze


  • hyperinteligence - awatar

    hyperinteligence

    04.04.20
    04.04.20

    be harder

  • Anonimowy Darczyńca - awatar

    Anonimowy Darczyńca

    02.04.20
    02.04.20

    Życzę szybkiego powrotu do zdrowia :)

  • Agnieszka - awatar

    Agnieszka

    10.03.20
    10.03.20

    💗

  • Anonimowy Darczyńca - awatar

    Anonimowy Darczyńca

    09.04.18
    09.04.18

    Lilusia, wszystkiego dobrego, zdrowia, będzie dobrze!

  • Mieczysława Brygoła - awatar

    Mieczysława Brygoła

    16.02.18
    16.02.18

    Mamy wnuczka z chorobą SMA

357 865 zł z 500 000 zł (Cel)
Wpłaciło 9 806 osób
Wpłać teraz
 
Krzysztof Leśniak - awatar

Krzysztof Leśniak

Organizator zbiórki

Zadaj pytanie

Wpłaty: 9 806

Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
10
Kasia - awatar
Kasia
20
hyperinteligence - awatar
hyperinteligence
100
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
9
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
115
Milena Nowicka - awatar
Milena Nowicka
30
Jagoda Węcław 19 - awatar
Jagoda Węcław 19
10
Marta Przyborowska - awatar
Marta Przyborowska
10

Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas

Stwórz swoją
pierwszą zbiórkę

Nie czekaj, weź sprawy w
swoje ręce teraz!

Jak założyć zbiórkę na Pomagam.pl

Pomagam.pl to największy i najpopularniejszy w Polsce serwis do tworzenia internetowych zbiórek pieniężnych. Dzięki Pomagam. pl w łatwy i bezpieczny sposób zbierzesz pieniądze na dowolny cel, np. pokrycie kosztów leczenia, wsparcie znajomych i rodziny w ciężkich chwilach, realizację projektów społecznych, kulturalnych i biznesowych albo spełnianie marzeń.

Krok 1:Obejrzyj krótki film poniżej, który tłumaczy, jak działa Pomagam.pl.

Krok 2:Zbiórkę na Pomagam.pl przygotowujesz i publikujesz samodzielnie. Nie przejmuj się - założenie zbiórki trwa dosłownie kilka chwil i jest prostsze, niż myślisz (zobacz krótki film poniżej).

Krok 3:Dla swojej zbiórki wybierasz adres internetowy, pod którym będzie ona dostępna dla każdego, np. pomagam.pl/nazwazbiorki. Zbieranie pieniędzy polega na zapraszaniu jak największej liczby osób do odwiedzenia tej strony. Pomagam.pl pozwala automatycznie rozesłać zaproszenia e-mailowe, udostępnić zbiórkę na Facebooku, Twitterze itd. Od razu możesz przyjmować wpłaty. Konto do wypłat wskażesz później.

Krok 4:Wszystkie osoby odwiedzające Twoją zbiórkę mogą szybko i bezpiecznie wpłacać na nią pieniądze, np. przy użyciu przelewów internetowych, kart kredytowych, tradycyjnych przelewów bankowych, a nawet na poczcie! Wpłaty księgują się natychmiast. Wszyscy widzą, jaką kwotę udało się już zebrać, i mogą zapraszać do zbiórki kolejne osoby. Dzięki Pomagam.pl udostępnianie zbiórki na Facebooku, Twitterze lub e-mailowo jest niezwykle proste. Zbiórkę odwiedzają i udostępniają kolejne osoby i tak tworzy się efekt kuli śnieżnej.

Krok 5:Pieniądze ze zbiórki możesz wypłacać na konto bankowe w każdej chwili i tak często, jak chcesz. Wypłata pieniędzy trwa na ogół 1 dzień roboczy. Wypłata nie spowoduje zmiany stanu licznika wpłat na stronie Twojej zbiórki. Możesz dalej zbierać pieniądze, a zbiórka będzie trwać aż do momentu, gdy zdecydujesz się ją zamknąć.

Za darmo:Zbiórki opublikowane w dniach 15 kwietnia - 30 września zwolnione są z wszelkich opłat! Pomagam.pl pokrywa wszelkie koszty prowadzenia Twojej zbiórki (w tym także opłaty naliczane przez operatorów płatności). 100% zebranej kwoty trafia do Ciebie. #zostanwdomu

Prawda, że proste? To właśnie dlatego dziesiątki tysięcy osób prowadzi już swoje zbiórki na Pomagam.pl. Nie czekaj. Dołącz do nich teraz! Aby założyć zbiórkę, kliknij tutaj lub w przycisk poniżej:

Pomagam.pl wykorzystuje pliki cookies. Dowiedz się więcej

Zamknij