Pomoc dla Lilusi w walce z AGS

Lilusia ma 3 latka, a jej rozwój zatrzymał się na poziomie 6-go miesiąca. Sztywne nogi, napięte ręce i zaciśnięte piąstki nie pozwalają jej siedzieć. Przez wiotką szyję nie może utrzymać głowy w pionie. Do tego dochodzą problemy skórne - sączące się rany na całym ciele. Lekarze załamują ręce. My nie chcemy się poddać, dlatego prosimy o Twoją pomoc.

Gdy Lilusia miała niecały rok zaczęliśmy się niepokoić, że jeszcze nie siedzi, nie robi „papa”, jest bardzo cicha. Wielokrotnie mówiliśmy o swoich obawach trzem różnym pediatrom, ale ci twierdzili, że na wszystko przyjdzie czas, każde dziecko rozwija się w swoim tempie i mamy się nie martwić. Konsultowaliśmy się też z rehabilitantami, ponieważ zauważyliśmy u Lili zwiększone napięcie mięśniowe w kończynach i zmniejszone w kręgosłupie oraz szyi (potocznie mówiąc „leciała jej główka”). Rehabilitanci jednak również nas uspokajali, tłumacząc objawy dość powszechnymi u dzieci problemami z napięciem.

Kiedy w końcu - już dość zdeterminowani brakiem postępów naszej córeczki - trafiliśmy do zaufanego neurologa, ten natychmiast skierował nas do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, by dokładnie sprawdzić, co się dzieje. W listopadzie ubiegłego roku wykonano najpierw EEG, którego wynik niczego niepokojącego nie wykazał, a następnie rezonans magnetyczny mózgu, który niestety wyszedł bardzo niepomyślnie. Wykazał, że u Lili - która miała prawie rok - mielina w mózgu (substancja otaczająca włókna nerwowe, która odpowiada między innymi za poruszanie się i mówienie) przestała się rozwijać na poziomie 6-go miesiąca. Nazywa się to chorobą demielinizacyjną, choć tak naprawdę nie jest to choroba sama w sobie, a raczej objaw występujący przy różnego rodzaju schorzeniach.

Zaczęły się więc poszukiwania choroby właściwej. Niestety badania w Instytucie Matki i Dziecka i konsultacje u najlepszych polskich neurologów niewiele wniosły. Kolejne wyniki często okazywały się sprzeczne. W końcu najlepsza chyba neurolog dziecięca w kraju postawiła pierwszą diagnozę: autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Brzmi poważnie, ale tak naprawdę nam przyniosło chwilową nadzieję, bo tę chorobę można - z powodzeniem - leczyć.

Lila miała wtedy już rok i 4 miesiące. Nadal nie raczkowała, nie siedziała, miała problemy z ruchem rąk (nie kontrolowała ich, nie potrafiła złapać zabawki) i z jedzeniem (wypychała jedzenie językiem, co było spowodowane podwyższonym napięciem w buzi), nie gaworzyła. Była bez energii do życia.

Po postawieniu diagnozy lekarze natychmiast rozpoczęli klasyczną terapię stosowaną na całym świecie w przypadku tego typu schorzeń: podawanie sterydów oraz immunoglobulin na oddziale szpitalnym. Gdy Lila otrzymała pierwsze wlewy, wzmożone napięcie, a nawet spastyka w kończynach na jakiś czas ustąpiły, ale nie nastąpiła oczekiwana znacząca poprawa. Wlewy powtórzono w maju. Tym razem poprawa nie była już tak widoczna, a nawet wydawało się, że sterydy nasiliły niektóre objawy. Dlatego za trzecim razem - w lipcu - Lila dostała same immunoglobuliny. Niestety tym razem nie było już żadnej poprawy. Lila wciąż nie siedziała, nie raczkowała, nie przekręcała się na brzuch, w zasadzie żaden objaw sprzed 8 miesięcy nie ustąpił na stałe.

Lekarze byli zdziwieni brakiem postępów i zaczęli sugerować, że skoro leczenie nie pomaga, to postawiona diagnoza mogła być błędna. Jednak decydujący okazał się ponowny rezonans mózgu wykonany w sierpniu (czyli 8 miesięcy po poprzednim). Ku naszej rozpaczy wykazał, że - mimo agresywnej terapii - mielina w mózgu Lili nie rozwinęła się ani trochę. Czyli wróciliśmy do punktu wyjścia.

W tym czasie zaczęliśmy pisać do szpitali i ośrodków badawczych na świecie zajmujących się chorobami demielinizacyjnymi. Wysyłaliśmy wyniki badań naszej córeczki, prosząc o pomoc czy choćby o wskazówkę, co robić dalej. Wtedy po raz pierwszy usłyszeliśmy nazwę Syndrom Aicardi-Goutieresa (w skrócie AGS). Lekarze z Rotterdamu - sądząc po opisanych objawach - zasugerowali, że Lila może cierpieć na tą bardzo rzadką, ciężką i nieuleczalną chorobę genetyczną. Zasugerowali zrobienie badań genetycznych zwanych WES.

Badania wykonaliśmy na początku września. Początkowe wyniki znów dały nam nadzieję - co prawda wykryto jedną mutację genową (ADAR1), ale zdaniem polskich specjalistów odpowiada ona tylko za problemy skórne - nie neurologiczne. Jednak niedługo mogliśmy się cieszyć z takiej diagnozy. Profesor z Paryża, światowej sławy specjalista zajmujący się właśnie AGS, któremu wysłaliśmy wstępne wyniki WES odpisał, że niestety niedawne badania pokazały, że nawet ta jedna mutacja może wskazywać na AGS - i do tego najrzadszy i najmniej poznany typ. Zalecił zrobienie badań dodatkowych, które potwierdziły mutację genu ADAR1, co wkazuje na chorobę AGS typ 6. Na świecie żyje prawdopodobnie 7 osób z tą odmianą.

Czym jest AGS? W wielkim skrócie: to zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Na świecie do tej pory zdiagnozowano kilkadziesiąt przypadków, w Polsce - ani jednego... Póki co leczenie jest tylko objawowe (rehabilitacja ruchowa, zapobieganie niedożywieniu, problemom oddechowym i innego typu powikłaniom, które mogą się pojawić), jednak w kilku ośrodkach na świecie trwają badania nad opracowaniem leku, który mógłby pomóc osobom chorym.

Jest jednak światełko w tunelu... W marcu tego roku Lilusia zakwalifikowała się do eksperymentalnego programu leczenia, przez co musimy latać do Filadelfii bardzo często (min. raz na 3 miesiące). Efekty tego projektu badawczego są na razie nieznane, ale robimy wszystko, by pomóc Lilusi. Ostatnio pojawiły się też informacje, że być może uda się wykorzystać komórki macierzyste do wspomagania odbudowy osłonek mielinowych u dzieci z tą chorobą.

Aktualnie rehabilitacja pochłania część naszych środków - jeździmy na zabiegi 5 razy w tygodniu + 1 raz dogoterapia. Jedna sesja to 100 PLN. Ortezy na nogi 1200 PLN. Badania genetyczne WES ponad 7000 PLN. Są to wydatki, z którymi jesteśmy w stanie sobie poradzić. Nie damy jednak rady latać za granicę na eksperymentalne leczenie bez Waszej pomocy!

Z całego serca prosimy Państwa choćby o najmniejszą wpłatę oraz pomoc w rozpowszechnieniu informacji o tej zbiórce!

Rodzice Lilusi