Rehabilitacje i dalsze leczenie

Historia choroby:

Łucja urodziła się 12.11.2014r. w 35 tygodniu ciąży z zespołem genetycznym Beckwitha i Wiedemanna. Z makroglossią (przerost języka), dysmorfią twarzy i powiększonymi narządami miąższowymi (nerki, wątroba). Po kilku dniach od urodzenia ujawniły się wady serduszka. Z czasem na jaw wyszło, że córeczka ma także połowiczny przerost ciała i nierówność kończyn dolnych. Uwidoczniła się również przepuklina pępkowa. Jako wcześniak z problemami i niską masą urodzeniową przez długi czas przebywała w inkubatorze.

Do domu wyszliśmy po przeszło miesiącu. Rozpoczęło się jeżdżenie po specjalistach. Systematyczne rehabilitacje i neurologopeda. Comiesięczne wizyty u kardiologa, neurologa, neonatologa, chirurga. Wizyty u genetyka, nefrologa, okulisty, laryngologa. Do tego regularne usg brzuszka i główki. Bywały tygodnie, w których nie było dnia byśmy nie byli u jakiegoś specjalisty.

Gdy córka miała 4 miesiące trafiliśmy do endokrynologa. Lekarz zdecydował o przyjęciu nas na oddział w celu wykonania dokładnego badania. Tam kolejny wstrząs. Po badaniach na krzywą cukrową poziom cukru we krwi wynosił 14 (szczęście, że przy tak niskich poziomach cukru nie zapadła w śpiączkę). Okazało się, że Łucja ma hipoglikemię hiperinsulinemiczną. Niezbędne jest stałe przyjmowanie leku (sprowadzanego z zagranicy) i regularne kontrole cukru.

Podczas pobytu skierowano nas dodatkowo na usg brzuszka. Znowu złe wieści. Okazało się, że na wątrobie pojawiła się jakaś zmiana... Lekarz skierował nas na konsultacje do onkologa. Ten zdecydował o przyjęciu nas na oddział i wykonaniu badań za pomocą Tomografii Komputerowej. Badania uwidaczniają guzy na wątrobie. Zostajemy przeniesieni do kolejnego szpitala. Tym razem chirurgia dziecięca. Tam mając 5 miesięcy córka przeszła pierwszą operację - otwartą biopsję wątroby i założenie portu - wkłucia centralnego. Po dwóch dniach rozeszły się szwy, tak więc znowu usypianie, intubacja i kolejne szycie...

Po kilku dniach Łucja dochodzi do siebie i wracamy do szpitala onkologicznego. Badania krwi potwierdzają komórki nowotworowe. Do tego utrzymujące się wysokie poziomy alfa-fetoproteiny. Lekarze decydują, że nie ma na co czekać i rozpoczynamy chemioterapie. Wyniki biopsji potwierdzają najgorsze. To hepatoblastoma – nowotwór złośliwy wątroby... 

Rozpoczęło się drastyczne leczenie. Chemioterapie, kolejna operacja wątroby, znowu chemioterapie przeplatane badaniami za pomocą tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego. W między czasie częste pobyty w szpitalu, a podczas pobytów w domu stałe kontrolowanie wyników krwi co 2-3 dni. I tak przez kilka miesięcy. 

Kiedy z tym się uporaliśmy i wyniki w miarę wróciły do normy Łucja mając roczek przeszła kolejną operację. Tym razem redukcję języka. Język od urodzenia był za duży i wystawał z buzi, co powodowało trudności w jedzeniu i oddychaniu. W szpitalu spędziliśmy prawie miesiąc. Po 10 dniach szwy na języku rozeszły się i konieczna była kolejna narkoza i kolejne szycie języka. Po powrocie do domu nie próżnowaliśmy. Szpital opuściliśmy tuż przed Bożym Narodzeniem, a już od początku nowego roku wróciliśmy do systematycznych rehabilitacji. Neurologopeda, fizjoterapie, z czasem dodatkowo muzykoterapia i basen. Każdego dnia coś. Ponadto systematyczne wizyty u różnych specjalistów i stałe kontrole onkologiczne. Początkowo co 2 tygodnie, później co miesiąc. Tak dzień za dniem, miesiąc za miesiącem mijał nam czas.

Mając 3 latka i 3 miesiące Łucja przeszła kolejną operację. Tym razem operowana była przepuklina pępkowa oraz usunięty został port naczyniowy założony przy pierwszej operacji. Choć czas mijał „grafik tygodniowy” Łucji praktycznie od urodzenia się nie zmieniał. Nowością był fakt, iż zaczęła chodzić na kilka godzin do przedszkola, by zaraz po nim od razu pędzić na rehabilitacje. O ile oczywiście można to nazwać chodzeniem. Obniżona odporność robiła swoje i efektem tego więcej czasu spędzała poza przedszkolem, a niżeli w nim. Sezon zachorowań był szczególnie trudny. Co miesiąc przez 3 miesiące z rzędu lądowaliśmy w szpitalu na dożylnym antybiotyku z powodu anginy, która przeradzała się w zapalenie płuc. W końcu za namową lekarzy na kilka miesięcy zawiesiliśmy przedszkole. Niestety kolejny okres zachorowań skutkował nawrotem długoutrzymującego się kaszlu i częstymi anginami. Dlatego też za sugestią laryngologa zdecydowaliśmy się na usunięcie trzeciego migdałka i podcięcie migdałków bocznych. I tak mając 4 lata i 9 miesięcy przeszła swoją 5 operację. Była to jednocześnie jej 15 narkoza...

Za kilka dni Łucja skończy 6 lat. W chwili obecnej chodzi do zerówki. Nadal stałe przyjmuje leki na hipoglikemię i ma systematyczne rehabilitacje. Ma co tygodniowe zajęcia z logopedą, fizjoterapię, integrację sensoryczną i psychologa, które jeszcze bardzo długo będą częścią jej codziennego życia. Co 3 miesiące ma kontrolę u onkologa, jednocześnie ma robione usg jamy brzusznej i komplet badań laboratoryjnych. Minimum raz w roku prześwietlenie płuc. Do tego dochodzą regularne kontrole u genetyka, kardiologa, endokrynologa, chirurga, neurologa, nefrologa, urologa, okulisty, stomatologa, ortodonty, ortopedy, neurologopedy, psychologa, audiologa, rehabilitanta.

Chodź wygląda na zdrową dziewczynkę, to niestety tak nie jest. Drastyczne leczenie i narkozy niosą za sobą konsekwencje... Ogromnym problemem jest również przerośnięty język, który chodź raz był już operowany nadal stanowi poważny problem i sieje spustoszenie w buzi. Nadal jest za duży, za gruby i za szeroki, a tym samym źle wpływa na mowę i układ zębów, które już w tej chwili tworzą zgryz otwarty. Oczywiście ortodonta próbuje naprawić co się da, jednak bez kolejnej redukcji języka się nie obędzie. Język jest bardzo duży i utrzymanie go w zamkniętej buzi stanowi problem. Choć lata pracy z logopedą nauczyły ją zamykać buzię i chować język, to nadal często, zwłaszcza podczas snu i wykonywania różnych czynności wystaje on z buzi, przez co podatna jest na częstsze infekcje i utrudnione oddychanie zwłaszcza przy katarze.

Tu zaczynają się schody. Niestety nikt w Polsce nie operuje języka z grubości. Oficjalnie nie ma opracowanej metody na taką operację. Nie mniej udało mi się dotrzeć do pielęgniarki, która współpracuje z profesorem, którego uznaje się za międzynarodowego eksperta w dziedzinie chirurgii twarzowo-szczękowej i  specjalistę od zespołu Beckwitha i Wiedemanna. Klinika w której pracują ma największą na świecie liczbę pacjentów, u których wykonuje się operację redukcji języka. Profesor ten podejmuje się wykonania operacji, w której poprzez wycięcie tkanki w języku, doprowadza do zredukowania języka nie tylko z długości i szerokości, ale również z grubości. To jedyna szansa dla naszej córki, by raz na zawsze uporać się z problemem języka, który stale jej przeszkadza.

Zespół Beckwitha i Wiedemanna z którym zmaga się Łucja jest dość rzadkim zespołem. Wiąże się z wieloma chorobami współistniejącym m.in. makroglossią, hipoglikemią, wadami serduszka, wcześniactwem, przerostami połowicznym ciała i narządów miąższowych, czy nierównością kończyn dolnych. Najgorsze w tym wszystkim jest chyba jednak podwyższone ryzyko występowania nowotworów. To, że córka już jeden miała nie zmienia faktu, że nadal jest w grupie podwyższonego ryzyka i może pojawić się następny. Od 6 lat żyjemy w ciągłym strachu o nią i jej życie. Każdy sygnał z jej strony, że coś ją boli, zwłaszcza jeśli jest to brzuszek, przywołuje w mojej głowie straszliwe obrazy onkologicznych sal, pikających aparatur, ciągłego pobierania krwi do badań, wielu godzin dożylnych wlewów z chemią i drzwi do sali operacyjnej za którymi na wiele godzin znikała moja córka... Obrazów, których nie uda się wyrzucić z pamięci chyba do końca życia. Do dziś w uszach dźwięczy mi głos chirurga, który tuż przed pierwszą operacją naszego dziecka powiedział nam, że musimy być świadomi faktu, iż może ona tej operacji nie przeżyć...

Operację w USA trzeba niestety pokryć z własnej kieszeni, a na to nas nie stać, dlatego też zdecydowałam się na założenie tej zbiórki. Operacja to duże koszty, do tego dochodzą stałe rehabilitacje, które w większości pokrywamy sami a także prywatne wizyty u specjalistów, bo wiadomo jak jest z dostępnością. 

Nie jest łatwo prosić o pomoc, jednakże dla dobra dziecka jestem gotowa na wszystko. W swym krótkim życiu przeszła już tak wiele i dużo jeszcze przed nią.

Dlatego zwracam się do Was wspaniali ludzie o pomoc dla mojej córki. Każda nawet najdrobniejsza pomoc przybliża ją do „Lotu po lepsze życie”. Każde udostępnienie zbiórki to również wielka pomoc. Operację najlepiej przeprowadzić jak najszybciej, a bez Waszej pomocy nie damy rady tego zrobić. Po operacji czeka ją jeszcze intensywna rehabilitacja języka, a tu za pasem już szkoła...

Edit: 

Zdecydowaliśmy się na przeprowadzenie kolejnej operacji języka w Polsce. Operacja odbyła się w zeszłym tygodniu. Teraz po mału Łucja dochodzi do siebie. Język nadal jest opuchnięty, ale po mału się goi. Całkowite wygojenia zajmie kilka tygodni i po tym czasie rozpocznie się intensywna rehabilitacja. Mamy nadzieję, że ta przeprowadzona w Polsce będzie na tyle satysfakcjonująca, że kolejnej nie będzie już potrzebować. W związku z powyższym zmieniam cel i kwotę zbiórki. Zebrane do tej pory pieniądze zostaną przekazane na rehabilitacje, leczenie i kontrole u specjalistów. 

Dziękujemy, że jesteście z nami i nas wspieracie. To bardzo wiele dla nas znaczy. 

Pozdrawiamy serdecznie.

Łucja jest podopieczną Fundacji Potrafię Pomóc.

Pomóc nam można również poprzez:

* oddanie dla Łucji 1,5% podczas rozliczeń podatkowych

KRS: 0000303590

cel szczegółowy: "SZEWCZYK ŁUCJA (240-368)"

Kontakt z rodzicami poprzez: e mail [email protected]

bądź stronę www.facebook.com/szewczyk.lucja

Pieniążki zebrane na stronie pomagam.pl zostaną przeznaczone na pokrycie kosztów operacji redukcji języka i koszty około medyczne, miesięczny pobyt w Stanach, koszty podróży, zakwaterowania i dojazdów do szpitala, pokrycie kosztów rehabilitacji w Polsce, wizyty u specjalistów i inne wydatki związane z walką z chorobami córki.

Z góry dziękujemy za okazaną pomoc.

Rodzice Łucji.