Marysia jest jedna na milion. Urodziła się z ultrarzadką chorobą genetyczną, która brzmi jak złośliwy kod w oprogramowaniu: CFC4 i oznacza zespół sercowo-twarzowo-skórny. Syndrom wpływa na sprawność ruchową, intelektualną, wydolność serca, powikłania neurologiczne i zwiększa ryzyko nowotworów.
Ale! Marysia dzielnie walczy, by pokonać ten błąd systemu. Ćwiczy, robi postępy, a ponadto… podjęła walkę o lek. Ta zaledwie siedmiomiesięczna superbohaterka chce podbić świat nauki i pomóc innym dzieciom. Uratujmy ich życie!
Dramatyczny początek. Walka o pierwszy krzyk
Marysia od początku życia musiała walczyć o oddech. Urodziła się owinięta pępowiną, w zamartwicy i z wrodzonym zapaleniem płuc. Od razu trafiła na intensywną terapię. Oddech przyspieszał, serce waliło jak oszalałe, a saturacja spadała. Mimo to walczyła o powrót w ramiona mamy. Walczyła o cud.
Po dwóch tygodniach wróciłyśmy do domu, gdzie czekali tata, starszy brat i siostrzyczka. Oczekiwaliśmy na wyniki badań genetycznych z nadzieją, że podejrzenia z intensywnej terapii się wykluczą. Przecież w ciąży wszystko było w porządku, badania prenatalne wychodziły idealnie. Mieliśmy nadzieję, że jej brak mocy i wiotkość mięśni to „tylko” efekt powikłanego porodu, że z czasem wróci do sił.
Rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Marysia zaczęła robić postępy, podnosić główkę, gdy… nadszedł wyrok. Ekstremalnie rzadki zespół genetyczny: CFC typu 4. Mutacja nie występowała w poprzednich pokoleniach, powstała de novo. Musimy działać szybko, bo podstępna choroba z każdym miesiącem chce atakować mocniej. Na razie Maria dzielnie walczy, zaciska piąstki i trzyma gardę. Jej choroba dotychczas była określana jako nieuleczalna, ale RAZEM możemy to ZMIENIĆ.
Szansa na terapię genową
Przecież wynaleziono już tak wiele terapii genowych, dlaczego nie ma leku na CFC4? Cóż, ponieważ opracowywanie leku nie opłaca się koncernom farmaceutycznym. Na świecie znaleźliśmy tylko 20 osób z mutacją Marysi.
I właśnie tu wkracza Walczuk Maria i jej armia. Jej nazwisko zobowiązuje do walki. Jej imię przypomina, że w świecie nauki była już pewna Maria, która zmieniła świat…
Zaangażowaliśmy naukowców z Polski, by rozpoczęli badania nad opracowaniem terapii genowej dla dzieci dotkniętych tym ekstremalnie rzadkim zespołem. Wkrótce planujemy także współprace międzynarodowe. Łączymy siły, podnosimy miecze i ćwiartujemy chorobę na czynniki pierwsze, by pokazać złośliwemu CFC4, że Walczuk Maria jest waleczna jak husaria. Chcesz dołączyć do armii, która podbije świat nauki? Chcesz zhakować system razem z waleczną Marysią? Pomóż nam wygrać walkę z czasem, dorzuć się do zbiórki i koniecznie powiedz o niej bliskim!
Na co zostaną wydane uzbierane środki?
1. Koszty prowadzenia badań naukowych: dostęp do wysokospecjalistycznych laboratoriów, prace z komórkami macierzystymi, testy przesiewowe. Wspólnie z profesorami genetyki, doktorami biotechnologii i innymi naukowcami będziemy badać wpływ leków na mutację genu MAP2K2 (w skrócie MEK2), który wywołuje chorobę CFC typu 4.
2. Koszty wyjazdów i pobytów niezbędnych do prowadzenia badań i konsultacji profesorskich zarówno w Polsce, jak i na świecie (między innymi Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Matki i Dziecka, Oxford Children's Hospital, Texas Children's Hospital).
3. Koszty turnusów rehabilitacyjnych, leczenia i diagnostyki.
4. Wszystko to, co pozwoli Marysi jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby: sprzęty rehabilitacyjne, specjalistyczne zaopatrzenie.
Waleczny plan:
Zbiórka rozpoczyna się w listopadzie, miesiącu szerzenia wiedzy o CFC. Jednocześnie rozpoczęliśmy proces rejestracyjny fundacji MEK2, by móc kontynuować zrzeszanie naukowców z całego świata i zainteresować media tematem chorób rzadkich.
Koszty terapii zostały skrupulatnie wyliczone. Na start potrzebujemy 1 850 000 zł, by zagwarantować odpowiedni rozwój badań nad lekiem oraz by zadbać o poduszkę finansową dla Marysi w przypadku pogorszenia się jej stanu.
Część leczenia i diagnostyki Marysi realizujemy na NFZ. Natomiast nie wszyscy specjaliści są dostępni w tej formie, dlatego od początku jej życia inwestujemy w prywatne wizyty i rehabilitacje, które zwracają się w postaci spektakularnych rezultatów.
Kilka faktów o Walecznej Marysi:
- Ma 7 miesięcy.
- W jasnobłękitnych oczach skrywa kawałek nieba.
- Dołeczki w policzkach są jak wgłębienie w najdoskonalszym pączku.
- Rozjaśnia świat perlistym śmiechem.
- Zmaga się z wadą serca, obniżonym napięciem mięśniowym oraz wiotkością, która uniemożliwia jej harmonijny rozwój. To nie wszystkie powikłania, jakie niesie ze sobą złośliwy kod CFC4. Ta bestia grozi ostrą białaczką limfoblastyczną, padaczką lekooporną, kardiomiopatią przerostową oraz wieloma innymi poważnymi schorzeniami. Marysia pozostaje pod opieką 11 poradni, kilka razy w tygodniu uczęszcza na różnego rodzaju terapie.
- Ma starszego braciszka, siostrzyczkę oraz rodziców, którzy zrobią absolutnie wszystko, by uratować jej życie.
Dołącz do armii
Mamy rodzinę, mamy miłość, mamy siebie. Brakuje nam tylko zdrowia. Podobno nie można go kupić, ale… można spróbować wynaleźć lek. Błagamy o szansę. Nie masz możliwości, by wesprzeć nas finansowo? Udostępnij, puść historię Marysi w świat, nie odwracaj oczu od naszej walecznej superbohaterki…
Ratując jej życie, ratujesz też inne dzieci dotknięte CFC4. Prosimy o Twoją po-MOC!
Twoje słowa mają moc pomagania! Wpłać darowiznę i przekaż kilka słów wsparcia 🤲
Organizator zbiórki
Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas
Pomagam.pl to największy i najpopularniejszy w Polsce serwis do tworzenia internetowych zbiórek pieniędzy. To narzędzie, które umożliwia każdemu i całkowicie za darmo założenie zbiórki w kilka chwil.
Dzięki Pomagam.pl w łatwy i bezpieczny sposób zbierzesz fundusze na to, co dla Ciebie ważne m.in. pokrycie kosztów leczenia, wsparcie bliskich w trudnych chwilach i na inicjatywy bliskie Twojemu sercu.
Krok 1:Chcesz założyć zbiórkę, ale nie wiesz od czego zacząć? Nie martw się! Obejrzyj krótki film poniżej, który tłumaczy, jak działa Pomagam.pl.
Krok 2:Zbiórkę na Pomagam.pl przygotowujesz i publikujesz samodzielnie. Nie przejmuj się - założenie zbiórki trwa dosłownie kilka chwil i jest prostsze, niż myślisz. Sprawdź poniższy poradnik.
W momencie tworzenia zbiorki możesz wybrać, czy chcesz ją prowadzić samodzielnie czy ze wsparciem Pomagam.pl. Pierwsza opcja jest całkowicie darmowa. Jeśli natomiast zdecydujesz się na promowanie zbiórki z naszym wsparciem, będziemy przypominać o Twojej zbiórce i zachęcać do wpłat osoby, które ostatnio odwiedziły stronę Twojej zbiórki (tzw. retargeting).
W tym celu będziemy wyświetlać Twoją zbiórkę zarówno na stronie głównej Pomagam.pl jak i w reklamach internetowych. Zwiększa to szanse na to, że więcej odwiedzających Twoją zbiórkę osób zdecyduje się ostatecznie na wpłatę lub udostępnienie zbiórki. W zamian za to dodatkowe, nieobowiązkowe wsparcie w promocji od każdej wpłaty potrącimy automatycznie 12%.
Krok 3:Twoja zbiórka jest gotowa, czas zacząć działać! Nikt nie wypromuje Twojej zbiórki tak jak Ty, dlatego pamiętaj, żeby udostępniać ją we wszystkich mediach społecznościowych: Facebook, Instagram, Twitter, LinkedIn czy YouTube i TikTok. Zacznij od rodziny i przyjaciół - poproś ich o udostępnienie i zachęć do wpłat. Wyślij znajomym linka do zbiórki z krótkim opisem na Messengerze, SMSem lub mailowo. Następnie skontaktuj się z lokalnymi mediami z prośbą o publikację Twojej zbiórki oraz zaangażuj w promocję okoliczne organizacje społeczne, władze samorządowe, instytucje oraz osoby znane w Twojej okolicy.
Pamiętaj, im więcej osób dowie się o Twojej zbiórce, tym większa szansa na osiągniecie celu! Więcej porad znajdziesz w ebooku, jak założyć i prowadzić skuteczną zbiórkę. Znajdziesz go w swoim panelu zarządzania zbiórką po jej stworzeniu. Sprawdź również naszego bloga, w którym dzielimy się praktycznymi poradami i wskazówkami.
Krok 4:Wszystkie osoby odwiedzające Twoją zbiórkę mogą szybko i bezpiecznie wpłacać na nią pieniądze, np. przy użyciu przelewów internetowych, kart kredytowych, tradycyjnych przelewów bankowych, a nawet na poczcie! Wpłaty księgują się natychmiast. Wszyscy widzą, jaką kwotę udało się już zebrać i mogą zapraszać do zbiórki kolejne osoby.
Krok 5:Pieniądze ze zbiórki możesz wypłacać na konto bankowe w każdej chwili i tak często, jak chcesz. Wypłata pieniędzy trwa na ogół 3 dni robocze. Wypłata nie spowoduje zmiany stanu licznika wpłat na stronie Twojej zbiórki. Możesz dalej zbierać pieniądze, a zbiórka będzie trwać aż do momentu, gdy zdecydujesz się ją zamknąć.
Prawda, że proste? To właśnie dlatego dziesiątki tysięcy osób prowadzi już swoje zbiórki na Pomagam.pl. Nie czekaj. Dołącz do nich teraz! Aby założyć zbiórkę, kliknij tutaj lub w przycisk poniżej:
Paulina
Dużo sił i zdrowia!
Paweł B
Powodzenia i trzymam kciuki!
Karo
Dużo zdrówka przede wszystkim
Anonimowy Darczyńca
🙏❤️
Ewa F
Oby się udało , zdrówka dla małej gwiazdki i dużo cierpliwości i sił dla rodziców !!!