Zbiórka Marysia Walczuk woła PO-MOC-Y - miniaturka zdjęcia

Marysia Walczuk woła PO-MOC-Y Jak założyć taką zbiórkę?

Małe dziecko leży na podłodze, uśmiechając się szeroko.

Marysia Walczuk woła PO-MOC-Y

714 568,3 zł  z 975 000 zł (Cel)
Wpłaciło 6 151 osób
Wpłać terazUdostępnij
 
Justyna Walczuk - awatar

Justyna Walczuk

Organizator zbiórki

Marysia jest jedna na milion. Urodziła się z ultrarzadką chorobą genetyczną, która brzmi jak złośliwy kod w oprogramowaniu: CFC4 i oznacza zespół sercowo-twarzowo-skórny. Syndrom wpływa na sprawność ruchową, intelektualną, wydolność serca, powikłania neurologiczne i zwiększa ryzyko nowotworów.

Ale! Marysia dzielnie walczy, by pokonać ten błąd systemu. Ćwiczy, robi postępy, a ponadto… podjęła walkę o lek. Ta zaledwie siedmiomiesięczna superbohaterka chce podbić świat nauki i pomóc innym dzieciom. Uratujmy ich życie!

Dramatyczny początek. Walka o pierwszy krzyk

Marysia od początku życia musiała walczyć o oddech. Urodziła się owinięta pępowiną, w zamartwicy i z wrodzonym zapaleniem płuc. Od razu trafiła na intensywną terapię. Oddech przyspieszał, serce waliło jak oszalałe, a saturacja spadała. Mimo to walczyła o powrót w ramiona mamy. Walczyła o cud.

Po dwóch tygodniach wróciłyśmy do domu, gdzie czekali tata, starszy brat i siostrzyczka. Oczekiwaliśmy na wyniki badań genetycznych z nadzieją, że podejrzenia z intensywnej terapii się wykluczą. Przecież w ciąży wszystko było w porządku, badania prenatalne wychodziły idealnie. Mieliśmy nadzieję, że jej brak mocy i wiotkość mięśni to „tylko” efekt powikłanego porodu, że z czasem wróci do sił. 

Rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Marysia zaczęła robić postępy, podnosić główkę, gdy… nadszedł wyrok. Ekstremalnie rzadki zespół genetyczny: CFC typu 4. Mutacja nie występowała w poprzednich pokoleniach, powstała de novo. Musimy działać szybko, bo podstępna choroba z każdym miesiącem chce atakować mocniej. Na razie Maria dzielnie walczy, zaciska piąstki i trzyma gardę. Jej choroba dotychczas była określana jako nieuleczalna, ale RAZEM możemy to ZMIENIĆ.

Szansa na terapię genową

Przecież wynaleziono już tak wiele terapii genowych, dlaczego nie ma leku na CFC4? Cóż, ponieważ opracowywanie leku nie opłaca się koncernom farmaceutycznym. Na świecie znaleźliśmy tylko 20 osób z mutacją Marysi.
I właśnie tu wkracza Walczuk Maria i jej armia. Jej nazwisko zobowiązuje do walki. Jej imię przypomina, że w świecie nauki była już pewna Maria, która zmieniła świat…

Zaangażowaliśmy naukowców z Polski, by rozpoczęli badania nad opracowaniem terapii genowej dla dzieci dotkniętych tym ekstremalnie rzadkim zespołem. Wkrótce planujemy także współprace międzynarodowe. Łączymy siły, podnosimy miecze i ćwiartujemy chorobę na czynniki pierwsze, by pokazać złośliwemu CFC4, że Walczuk Maria jest waleczna jak husaria. Chcesz dołączyć do armii, która podbije świat nauki? Chcesz zhakować system razem z waleczną Marysią? Pomóż nam wygrać walkę z czasem, dorzuć się do zbiórki i koniecznie powiedz o niej bliskim!

Na co zostaną wydane uzbierane środki?

1. Koszty prowadzenia badań naukowych: dostęp do wysokospecjalistycznych laboratoriów, prace z komórkami macierzystymi, testy przesiewowe. Wspólnie z profesorami genetyki, doktorami biotechnologii i innymi naukowcami będziemy badać wpływ leków na mutację genu MAP2K2 (w skrócie MEK2), który wywołuje chorobę CFC typu 4.

2. Koszty wyjazdów i pobytów niezbędnych do prowadzenia badań i konsultacji profesorskich zarówno w Polsce, jak i na świecie (między innymi Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Matki i Dziecka, Oxford Children's Hospital, Texas Children's Hospital).

3. Koszty turnusów rehabilitacyjnych, leczenia i diagnostyki.

4. Wszystko to, co pozwoli Marysi jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby: sprzęty rehabilitacyjne, specjalistyczne zaopatrzenie.

 

Waleczny plan:

Zbiórka rozpoczyna się w listopadzie, miesiącu szerzenia wiedzy o CFC. Jednocześnie rozpoczęliśmy proces rejestracyjny fundacji MEK2, by móc kontynuować zrzeszanie naukowców z całego świata i zainteresować media tematem chorób rzadkich.

Koszty terapii zostały skrupulatnie wyliczone. Na start potrzebujemy 1 850 000 zł, by zagwarantować odpowiedni rozwój badań nad lekiem oraz by zadbać o poduszkę finansową dla Marysi w przypadku pogorszenia się jej stanu.

Część leczenia i diagnostyki Marysi realizujemy na NFZ. Natomiast nie wszyscy specjaliści są dostępni w tej formie, dlatego od początku jej życia inwestujemy w prywatne wizyty i rehabilitacje, które zwracają się w postaci spektakularnych rezultatów.

Kilka faktów o Walecznej Marysi:

- Ma 7 miesięcy.

- W jasnobłękitnych oczach skrywa kawałek nieba.

- Dołeczki w policzkach są jak wgłębienie w najdoskonalszym pączku.

- Rozjaśnia świat perlistym śmiechem.

- Zmaga się z wadą serca, obniżonym napięciem mięśniowym oraz wiotkością, która uniemożliwia jej harmonijny rozwój. To nie wszystkie powikłania, jakie niesie ze sobą złośliwy kod CFC4. Ta bestia grozi ostrą białaczką limfoblastyczną, padaczką lekooporną, kardiomiopatią przerostową oraz wieloma innymi poważnymi schorzeniami. Marysia pozostaje pod opieką 11 poradni, kilka razy w tygodniu uczęszcza na różnego rodzaju terapie.

- Ma starszego braciszka, siostrzyczkę oraz rodziców, którzy zrobią absolutnie wszystko, by uratować jej życie.

Dołącz do armii

Mamy rodzinę, mamy miłość, mamy siebie. Brakuje nam tylko zdrowia. Podobno nie można go kupić, ale… można spróbować wynaleźć lek. Błagamy o szansę. Nie masz możliwości, by wesprzeć nas finansowo? Udostępnij, puść historię Marysi w świat, nie odwracaj oczu od naszej walecznej superbohaterki…

Ratując jej życie, ratujesz też inne dzieci dotknięte CFC4. Prosimy o Twoją po-MOC!

Aktualizacje


  • Justyna Walczuk - awatar

    Justyna Walczuk

    22.08.2025
    22.08.2025

    Co się dzieje z Marysią?
    Milczymy. Tym razem dlatego, że dzieje się TYYYLE dobra wokół naszej walecznej dziewczynki. W ciągu ostatnich dwóch miesięcy doświadczamy cudu i spektakularnych przełomów.

    - Wady w serduszku Marysi są stabilne. Dostała nawet pozwolenie na kombinezon kompresyjny, który wesprze jej rehabilitację. Wcześniej takie rozwiązanie nie było możliwe ze względu na stan jej mięśnia sercowego.

    - Marysia nie ma bezdechów i napadów padaczkowych. W dodatku zaczęła cudnie się rozwijać. Siada, przemieszcza się na pupie i uwaga... po turnusie rehabilitacyjnym pełnym łez, wysiłku i krzyku... SAMA WSTAJE i tupie nóżkami przy kanapie. Przypominam, że jeszcze kilka miesięcy temu słyszeliśmy, że nie wiemy, czy będzie chodzić.

    To nie wszystko. Marysia mówi pierwsze słowa, terapeuci podkreślają, że jest bardzo bystra, że warto inwestować w jej terapię poznawczą, by w przyszłości mogła jak najlepiej funkcjonować.

    Pamiętacie, jak spadała na wadze, jak dławiła się jedzeniem, jak bałam się jej podać chrupka kukurydzianego? Teraz Marysia pięknie je. Łososia zagryza awokado, radośnie chwyta brokuła, chrupie marchewkę, co sprawia, że mam ochotę płakać z radości. Przypominam, że wiele dzieci z CFC nie jest w stanie jeść buzią, muszą być karmione dojelitowo.

    Jak to możliwe? Po pierwsze, to musi być robota Szefa z Góry, doświadczamy cudu. Po drugie Marysia ma opiekę na najwyższym poziomie: najlepsi terapeuci, codzienne, różnorodne zajęcia, najlepszy sprzęt, spersonalizowana suplementacja, opieka lekarzy z całej Polski (Warszawa, Gdańsk, Łódź, Kraków, Wrocław, Białystok). Konsultujemy się też wirtualnie z Holandią, Niemcami, Włochami i Stanami Zjednoczonymi. 
    Po trzecie: ma Was i Wasze wsparcie.

    A co z badaniami naukowymi? Coraz częściej myślę, że kiedyś ktoś będzie się uczył o Marysi w książkach z genetyki. Nie o wszystkim mogę mówić, ale dzieją się niesamowite rzeczy. W Polsce mamy zaangażowane najlepsze ośrodki badawcze: Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Farmakologii PAN w Krakowie i wiele wiele innych.
    Jestem też w kontakcie  z naukowcami z całego świata. Codziennie wymieniam masę maili, mam po kilka wideokonferencji z różnymi zakątkami Europy i USA. Nadal nie śpię... ale nie mogę odpuścić. Skoro ona walczy, to ja też muszę. 

    Rozwijamy trzy możliwe ścieżki leczenia:

    1. Repozycjonowanie leków. Z istniejącej biblioteki leków całego świata badamy na liniach komórkowych wyprowadzonych z krwi Marysi, jakie substancje mogą leczyć CFC wywołane mutacją w genie MEK2 i inne RASopatie. To szansa nie tylko dla Marysi, ale też dla innych dzieci z RASopatiami.
    2. Terapia genowa. Słyszeliście o "genetycznych nożyczkach", czyli noblowskim wynalazku CRISPR-CAS-9? To właśnie za pomocą tej technologii można wycinać zmutowany fragment i wklejać prawidłową kopię, by naprawić uszkodzone DNA. Eksplorujemy tę technologię wraz z z naukowcami z Niemiec i Stanów.
    3. Terapia ASO (terapia w technologii, jaką mają dzieci z SMA). Prowadzimy rozmowy z kilkoma instytutami. Liczymy, że już wkrótce uda nam się rozpocząć ten projekt.

    Czy wszystko nam się uda? Nie wiem. To wymaga olbrzymiego nakładu pracy wielu ludzi, to są gigantyczne koszty, ale szanse są spore. I mówią o tym najwybitniejsi specjaliści. Coraz więcej profesorów dołącza do naszych badań...

    Czy to ma sens, skoro Marysia tak świetnie się czuje? Tak. Bo choroba nadal w niej jest. Nadal sprawia, że ma zanik istoty białej, nieprawidłowy zapis EEG, niskie napięcie, pogarszający się wzrok, skórę, wysokie ryzyko nowotworowe. Ona dzielnie walczy, ale nie wiemy, kiedy może nastąpić regres. Poza tym, rozwijając leczenie, dajemy szansę nie tylko Marysi. Niesiemy nadzieję innym chorym i ratunek dzieciom, które dopiero się urodzą i usłyszą tę okrutną diagnozę.

    Przepraszam, że ostatnio tak mało publikuję, nie robię aktualizacji. Ale ta walka o lek, ta walka o sprawność pochłania tyle czasu, że brakuje mi chwili na media społecznościowe. Bardzo Was proszę o choćby symboliczną wpłatę. Potrzebujemy środków, by móc kontynuować terapie i badania równie intensywnie, równie dynamicznie. Wasza po-MOC daje Marysi MOC. Dziękujemy.

    Zdjęcie aktualizacji 171 044

Słowa wsparcia

Twoje słowa mają moc pomagania! Wpłać darowiznę i przekaż kilka słów wsparcia 🤲


  • Piotr - awatar

    Piotr

    25.08.2025
    25.08.2025

    Marysiu, pamiętam o Tobie w modlitwie!

  • FUNDACJA Podlaskie Skrzydła Marzeń - awatar

    FUNDACJA Podlaskie Skrzydła Marzeń

    23.07.2025
    23.07.2025

    💖 Trzymaj się, Mario – jesteśmy z Tobą! 💖 FUNDACJA Podlaskie Skrzydła Marzeń wspiera z całego serca! 🎗 Charytatywny Festyn Rodzinny – 20 lipca 📍 4FunPark.pl Pomagamy, wspieramy, działamy – dla Ciebie, Mario! 💪👧💫

  • Giba Marta Książka - awatar

    Giba Marta Książka

    16.07.2025
    16.07.2025

    Powodzenia

  • Anonimowy Darczyńca - awatar

    Anonimowy Darczyńca

    18.06.2025
    18.06.2025

    Pamiętam o Was w modlitwie +

  • Jarek - awatar

    Jarek

    18.06.2025
    18.06.2025

    Powodzenia

714 568,3 zł  z 975 000 zł (Cel)
Wpłaciło 6 151 osób
Wpłać terazUdostępnij
 
Justyna Walczuk - awatar

Justyna Walczuk

Organizator zbiórki

Zadaj pytanie

Wpłaty: 6 151

Ny - awatar
Ny
500
Elżbieta Gosk - awatar
Elżbieta Gosk
100
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
100
Męska część ekipy Marty Wachcińskiej - awatar
Męska część ekipy Marty Wachcińskiej
350
Krystyna Zawislak - awatar
Krystyna Zawislak
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20

Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas

fundraiser thumbnail
Załóż swoją zbiórkę

Załóż darmową zbiórkę pieniędzy dla siebie, swoich bliskich lub potrzebujących!

fundraiser thumbnail