Justyna Walczuk
Co się dzieje z Marysią?
Milczymy. Tym razem dlatego, że dzieje się TYYYLE dobra wokół naszej walecznej dziewczynki. W ciągu ostatnich dwóch miesięcy doświadczamy cudu i spektakularnych przełomów.
- Wady w serduszku Marysi są stabilne. Dostała nawet pozwolenie na kombinezon kompresyjny, który wesprze jej rehabilitację. Wcześniej takie rozwiązanie nie było możliwe ze względu na stan jej mięśnia sercowego.
- Marysia nie ma bezdechów i napadów padaczkowych. W dodatku zaczęła cudnie się rozwijać. Siada, przemieszcza się na pupie i uwaga... po turnusie rehabilitacyjnym pełnym łez, wysiłku i krzyku... SAMA WSTAJE i tupie nóżkami przy kanapie. Przypominam, że jeszcze kilka miesięcy temu słyszeliśmy, że nie wiemy, czy będzie chodzić.
To nie wszystko. Marysia mówi pierwsze słowa, terapeuci podkreślają, że jest bardzo bystra, że warto inwestować w jej terapię poznawczą, by w przyszłości mogła jak najlepiej funkcjonować.
Pamiętacie, jak spadała na wadze, jak dławiła się jedzeniem, jak bałam się jej podać chrupka kukurydzianego? Teraz Marysia pięknie je. Łososia zagryza awokado, radośnie chwyta brokuła, chrupie marchewkę, co sprawia, że mam ochotę płakać z radości. Przypominam, że wiele dzieci z CFC nie jest w stanie jeść buzią, muszą być karmione dojelitowo.
Jak to możliwe? Po pierwsze, to musi być robota Szefa z Góry, doświadczamy cudu. Po drugie Marysia ma opiekę na najwyższym poziomie: najlepsi terapeuci, codzienne, różnorodne zajęcia, najlepszy sprzęt, spersonalizowana suplementacja, opieka lekarzy z całej Polski (Warszawa, Gdańsk, Łódź, Kraków, Wrocław, Białystok). Konsultujemy się też wirtualnie z Holandią, Niemcami, Włochami i Stanami Zjednoczonymi.
Po trzecie: ma Was i Wasze wsparcie.
A co z badaniami naukowymi? Coraz częściej myślę, że kiedyś ktoś będzie się uczył o Marysi w książkach z genetyki. Nie o wszystkim mogę mówić, ale dzieją się niesamowite rzeczy. W Polsce mamy zaangażowane najlepsze ośrodki badawcze: Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Farmakologii PAN w Krakowie i wiele wiele innych.
Jestem też w kontakcie z naukowcami z całego świata. Codziennie wymieniam masę maili, mam po kilka wideokonferencji z różnymi zakątkami Europy i USA. Nadal nie śpię... ale nie mogę odpuścić. Skoro ona walczy, to ja też muszę.
Rozwijamy trzy możliwe ścieżki leczenia:
1. Repozycjonowanie leków. Z istniejącej biblioteki leków całego świata badamy na liniach komórkowych wyprowadzonych z krwi Marysi, jakie substancje mogą leczyć CFC wywołane mutacją w genie MEK2 i inne RASopatie. To szansa nie tylko dla Marysi, ale też dla innych dzieci z RASopatiami.
2. Terapia genowa. Słyszeliście o "genetycznych nożyczkach", czyli noblowskim wynalazku CRISPR-CAS-9? To właśnie za pomocą tej technologii można wycinać zmutowany fragment i wklejać prawidłową kopię, by naprawić uszkodzone DNA. Eksplorujemy tę technologię wraz z z naukowcami z Niemiec i Stanów.
3. Terapia ASO (terapia w technologii, jaką mają dzieci z SMA). Prowadzimy rozmowy z kilkoma instytutami. Liczymy, że już wkrótce uda nam się rozpocząć ten projekt.
Czy wszystko nam się uda? Nie wiem. To wymaga olbrzymiego nakładu pracy wielu ludzi, to są gigantyczne koszty, ale szanse są spore. I mówią o tym najwybitniejsi specjaliści. Coraz więcej profesorów dołącza do naszych badań...
Czy to ma sens, skoro Marysia tak świetnie się czuje? Tak. Bo choroba nadal w niej jest. Nadal sprawia, że ma zanik istoty białej, nieprawidłowy zapis EEG, niskie napięcie, pogarszający się wzrok, skórę, wysokie ryzyko nowotworowe. Ona dzielnie walczy, ale nie wiemy, kiedy może nastąpić regres. Poza tym, rozwijając leczenie, dajemy szansę nie tylko Marysi. Niesiemy nadzieję innym chorym i ratunek dzieciom, które dopiero się urodzą i usłyszą tę okrutną diagnozę.
Przepraszam, że ostatnio tak mało publikuję, nie robię aktualizacji. Ale ta walka o lek, ta walka o sprawność pochłania tyle czasu, że brakuje mi chwili na media społecznościowe. Bardzo Was proszę o choćby symboliczną wpłatę. Potrzebujemy środków, by móc kontynuować terapie i badania równie intensywnie, równie dynamicznie. Wasza po-MOC daje Marysi MOC. Dziękujemy.
Piotr
Marysiu, pamiętam o Tobie w modlitwie!
FUNDACJA Podlaskie Skrzydła Marzeń
💖 Trzymaj się, Mario – jesteśmy z Tobą! 💖 FUNDACJA Podlaskie Skrzydła Marzeń wspiera z całego serca! 🎗 Charytatywny Festyn Rodzinny – 20 lipca 📍 4FunPark.pl Pomagamy, wspieramy, działamy – dla Ciebie, Mario! 💪👧💫
Giba Marta Książka
Powodzenia
Anonimowy Darczyńca
Pamiętam o Was w modlitwie +
Jarek
Powodzenia