Pomoc dla Mai i Stasia

Maja i Staś to rodzeństwo, które choruje na ultra rzadką chorobę genetyczną – mutacje w genie EIF3F. Na dzień dzisiejszy choroba jest nieuleczalna, ale jest nadzieja na wynalezienie leku. 

Dzieci z tym zaburzeniem są całkowicie zależne od opiekuna. W Polsce jest tylko kilkanaście dzieci z tą wadą. Mutacja w genie EIF3F to choroba, która objawia się: niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem lub całkowitym brakiem mowy, padaczką, odbiorczym ubytkiem słuchu, obniżonym napięciem mięśniowym i występowaniem spektrum autyzmu.

Maja i Staś są obecnie pod stałą opieką lekarzy, specjalistów i terapeutów, takich jak: okulista, neurolog, laryngolog, fizjoterapeuta, psychiatra, psycholog, logopeda, neurologopeda i pedagog. Maja uczęszcza do przedszkola terapeutycznego i posiada orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego z tytułu niepełnosprawności intelektualnej, ruchowej oraz niedosłuchu. Nasze dzieci obecnie nie mówią i nie komunikują się, ale szukamy alternatywnych metod komunikacji po przez terapie. 

Rehabilitacja i leczenie naszych dzieci to nasz priorytet. Terapie mają na celu rozwijać rozwój poznawczy dzieci, rozwój komunikacji i mowy, w tym alternatywnych metod komunikacji. 

Dlatego w tym miejscu pragniemy zwrócić się do Państwa z prośbą o wsparcie. Wasza pomoc ma dla nas ogromne znaczenie. Zgromadzone fundusze przeznaczymy na dalsze terapie oraz badania naukowe nad mutacją EIF3F. Za każdą pomoc w imieniu swoim oraz naszych dzieci serdecznie dziękujemy! Jadzia i Tomek - rodzice Mai i Stasia