Marysia Walczuk woła PO-MOC-Y

Marysia jest jedna na milion. Urodziła się z ultrarzadką chorobą genetyczną, która brzmi jak złośliwy kod w oprogramowaniu: CFC4 i oznacza zespół sercowo-twarzowo-skórny. Syndrom wpływa na sprawność ruchową, intelektualną, wydolność serca, powikłania neurologiczne i zwiększa ryzyko nowotworów.

Ale! Marysia dzielnie walczy, by pokonać ten błąd systemu. Ćwiczy, robi postępy, a ponadto… podjęła walkę o lek. Ta maleńka superbohaterka chce podbić świat nauki i pomóc innym dzieciom. Uratujmy ich życie!

Dramatyczny początek. Walka o pierwszy krzyk

Marysia od początku życia musiała walczyć o oddech. Urodziła się owinięta pępowiną, w zamartwicy i z wrodzonym zapaleniem płuc. Od razu trafiła na intensywną terapię. Oddech przyspieszał, serce waliło jak oszalałe, a saturacja spadała. Mimo to walczyła o powrót w ramiona mamy. Walczyła o cud.

Po dwóch tygodniach wróciłyśmy do domu, gdzie czekali tata, starszy brat i siostrzyczka. Oczekiwaliśmy na wyniki badań genetycznych z nadzieją, że podejrzenia z intensywnej terapii się wykluczą. 

Nadszedł wyrok. Ekstremalnie rzadki zespół genetyczny: CFC typu 4. Mutacja nie występowała w poprzednich pokoleniach, powstała de novo. Musimy działać szybko, bo podstępna choroba z każdym rokiem chce atakować mocniej. Na razie Maria dzielnie walczy, zaciska piąstki i trzyma gardę. Jej choroba dotychczas była określana jako nieuleczalna, ale RAZEM możemy to ZMIENIĆ.

Szansa na terapię genową

Przecież wynaleziono już tak wiele terapii genowych, dlaczego nie ma leku na CFC4? Cóż, ponieważ opracowywanie leku nie opłaca się koncernom farmaceutycznym. Na świecie znaleźliśmy tylko 20 osób z mutacją Marysi.
I właśnie tu wkracza Walczuk Maria i jej armia. Jej nazwisko zobowiązuje do walki. Jej imię przypomina, że w świecie nauki była już pewna Maria, która zmieniła świat…

Zaangażowaliśmy naukowców z Polski, Europy, USA, a nawet Australii, by rozpoczęli badania nad opracowaniem terapii dla dzieci dotkniętych tym ekstremalnie rzadkim zespołem. Chcesz dołączyć do armii, która podbije świat nauki? Chcesz zhakować system razem z waleczną Marysią? Pomóż nam wygrać walkę z czasem, dorzuć się do zbiórki i koniecznie powiedz o niej bliskim!

Na co zostaną wydane uzbierane środki?

1. Koszty prowadzenia badań naukowych: dostęp do wysokospecjalistycznych laboratoriów, prace z komórkami macierzystymi, testy przesiewowe. Wspólnie z farmakologami, profesorami genetyki, biochemikami i innymi naukowcami będziemy badać wpływ leków na mutację genu MAP2K2 (w skrócie MEK2), który wywołuje chorobę CFC typu 4.

2. Koszty wyjazdów i pobytów niezbędnych do prowadzenia badań i konsultacji profesorskich zarówno w Polsce, jak i na świecie (między innymi Warszawski Uniwersytet Medyczny, UCK w Gdańsku, Oxford Children's Hospital, Texas Children's Hospital).

3. Koszty turnusów rehabilitacyjnych, leczenia i diagnostyki.

4. Wszystko to, co pozwoli Marysi jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby: sprzęty rehabilitacyjne, specjalistyczne zaopatrzenie.

Waleczny plan:

Zbiórka rozpoczęła się w listopadzie 2024. Wtedy też założyliśmy fundację badawczą MEK2 Research (od nazwy zmutowanego genu Marysi), zleciliśmy naukowcom stworzenie strategii rozwoju leczenia i zaczęliśmy realizować plan.

Badacze oszacowali, że na start potrzebujemy 1 850 000 zł, by zagwarantować odpowiedni rozwój badań nad lekiem. W ramach tych środków opłaciliśmy wykonanie kluczowych eksperymentów:

 - Stworzenie linii komórek macierzystych z krwi Marysi (iPSC lines). iXCells Biotechnologies w San Diego,

- Stworzenie linii kontrolnej dla mutacji Marysi (narzędzie CRISPR-CAS-9, tzw. „genetyczne nożyczki”, które usuwają mutację z komórek). Uniwersytet w Getyndze.

- Stworzenie linii fibroblastów z biopsji skóry Marysi. Coriell Institute for Medical Research

 - Przetestowanie istniejących już leków zaakceptowanych przez FDA na komórkach Marysi, by sprawdzić, czy któreś z nich nie hamują skutków choroby. To tzw. ścieżka repozycjonowania leków, uznawana za najszybszą drogę do terapii. Broad Institute (Harvard).

Rozpoczęcie terapii ASO oraz siRNA (rodzaj terapii genowej) we współpracy z Jackson Laboratories, ADViRNA i Chemegenes.

- Badania próbek krwi 10 polskich pacjentów z zespołem CFC (biomarkery, cytokiny, wskaźniki stanów neurozapalnych, badania mitochondriów). Instytut Biologii Doświadczalnej Polskiej Akademii Nauk.

- Modelowanie molekularne białka MEK2 i symulacje z inhibitorami MEK. To zaawansowane badania pokazujące, co mutacja robi w organizmie, jakie niesie skutki i jak reaguje na leczenie. Instytut Farmakologii PAN w Krakowie.

- Opłacenie stypendiów umożliwiających stworzenie publikacji naukowych i raportów podsumowujących wpływ mutacji na organizm: zarówno od strony molekularnej, jak i klinicznej.

5 milionów. Szansa dla Marii i innych pacjentów

Większość zaangażowanych naukowców to po prostu wolontariusze założonej przez nas Fundacji MEK2 Research. Większość współprac ma charakter non-profit. Otrzymujemy zniżki z uwagi na ultra rzadką chorobę.

 Ale koszty odczynników, reagentów i zaawansowanych prac w laboratoriach są ogromne. Żeby rozpocząć kolejne etapy badań, potrzebujemy dalszych wpłat.

5 milionów złotych to kwota, która zwala z nóg. Ale nie mogę się poddać. To szansa dla Marysi i dla innych dzieci z mutacją w genie MEK2.

Kilka faktów o Walecznej Marysi:

- Zmaga się z wadą serca, wzroku, zanikiem istoty białej mózgu , obniżonym napięciem mięśniowym, problemami z równowagą, zaburzeniami metabolicznymi oraz endokrynologicznymi, które uniemożliwiają jej harmonijny rozwój. To nie wszystkie powikłania, jakie niesie ze sobą złośliwy kod CFC4. Ta bestia grozi ostrą białaczką limfoblastyczną, padaczką lekooporną, kardiomiopatią przerostową oraz wieloma innymi poważnymi schorzeniami. Marysia pozostaje pod opieką 11 poradni, kilka razy w tygodniu uczęszcza na różnego rodzaju terapie.

Fakty o MEK2 Research

To fundacja non-profit, która inicjuje i koordynuje badania naukowe na całym świecie. Współpracujemy z najlepszymi ośrodkami badawczymi. Mamy jeden cel: rozwinięcie terapii na mutację MEK2.

Pomóż wywalczyć lek

Błagamy o szansę. Nie masz możliwości, by wesprzeć nas finansowo? Udostępnij, puść historię Marysi w świat, nie odwracaj oczu od naszej walecznej superbohaterki…

Ratując jej życie, ratujesz też inne dzieci dotknięte CFC4. Prosimy o Twoją po-MOC!