Badanie WES dla Natalki

Kochani,

zwracam się do Was z prośbą o wsparcie w zbiórce pieniędzy dla córki  na specjalistyczne badanie WES, które nie jest refundowane. Wykonanie tego badania może znacząco wpłynąć na przebieg leczenia i poprawić jakość życia córki. Utworzyliśmy ją , by sfinansować to badanie i zweryfikować problem, dzięki czemu będziemy mogli odpowiednio leczyć, bo narazie ,,kręcimy się w kółko,,.

Natalia to 6 letnia dziewczynka, u której  zdiagnozowano zespół Dravet na podstawie panelu padaczkowego, natomiast brak skuteczności działania dotychczas podawanych leków zmusza nas do sprawdzenia czy nie istnieje jakas przeszkoda, choroba współistniejąca, nie pozwalająca powstrzymać rozwoju choroby.

Dravet to rzadka i ciężka postać padaczki, jest spowodowana mutacjami w genie SCN1A. Cechy to napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju mowy, problemy z zachowaniem i funkcjonowaniem a także wysoka śmiertelność­­­.

 Niezbędne jest poszerzenie diagnostyki poprzez przeprowadzenie badania genetycznego WES w Warszawie.

Niestety nie stać nas na zrobienie tak kosztownych badań, będziemy wdzięczni za kazdą złotówkę

Z całego serca dziękujemy za okazane wsparcie ♥️

Rodzice