Pomóż mojej córeczce

CZY MOJA CÓRKA JEST JEDNA NA MILION? 

POMOC W REHABILITACJI 

Dzień dobry, nazywam się Zuzanna Kulmaczewska. Sama wychowuje córeczkę Maję.

To dla Niej kłaniam się do ludzi o dobrych sercach i proszę o pomoc i wsparcie finansowe.

Maja urodziła się 03.05.2022 roku jako późny wcześniak. Poród był wywoływany, ponieważ mój stan zdrowia pogarszał się z każdym tygodniem ciąży. Byłam najszczęśliwsza na świecie, gdy wzięłam w ramiona tą małą kruszynkę. Od pierwszych dni życia zauważyłam, że lewa strona córki wiotczeje. Zgłaszałam to, ale nikt ze specjalistów tego nie widział.

 Maja to uśmiechnięta dziewczynka, która ma kłopoty z koordynacją ruchu i od noworodka miała również obniżone napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój ruchowy. Do dnia dzisiejszego nie chodzi.  Zaczęła raczkować jak skończyła 1.5 roku. Od kilku miesięcy moje słoneczko jest rehabilitowane i to dzięki mojej determinacji i cudownej terapeutce córeczka siada i obraca  się wokół własnej osi. Syndromy choroby pojawiały się i znikały. Zaczęłam szukać pomocy bo czułam, że coś jest nie tak z moją córeczką. Odwiedziłam wielu specjalistów, poza moim miejscem zamieszkania. Wszyscy mówili, że jest dobrze i Maja będzie chodzić. Zaczęłam przeglądać  fora i rozmawiać z rodzicami dzieci niepełnosprawnych i tak trafiłam w ręce Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Do Poradni Chorób Matabolicznych w Centrum Chorób Rzadkich. 

Rozpoznanie- AHC- Naprzemienna Hemiplegia Dziecięca. Jest to bardzo  rzadka choroba neurologiczna spowodowana mutacją genetyczną. AHC nie jest dokładnie zbadana i zdarza się raz na milion urodzeń. Ta najrzadsza genetyczna choroba na świecie objawia się naprzemiennymi niedowładami, co utrudnia samodzielne funkcjonowanie i spowalnia rozwój umiejętności. Za wystąpienie naprzemiennej hemiplegii dziecięcej odpowiedzialne są mutacje genu ATP1A3.

Maja  musi przejść przez intensywną rehabilitację przez najbliższe lata jej życia. by mogła rozwijać się jak inne dzieci chociaż wiem, że niektóre umiejętności będzie zdobywała w późniejszym czasie. Widzę jak moja mała wojowniczka walczy o każdy ruch, by dorównać swoim rówieśnikom. Na daną chwilę balansuje na znaku zapytania czy to na pewno AHC? Czy moja córeczka jest 1:1000000? i co dalej? Wiem jedno czeka nas przeprawa po specjalistach, intensywna rehabilitacja i wykluczenie innych chorób. 

Cały czas jesteśmy po opieką Poradni Chorób Metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Maję czeka dalsza diagnostyka, żeby potwierdzić diagnozę i wykluczyć inne choroby.

Nasza krew jest już w Warszawie w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Dzięki wam udało się zebrać na badanie WES TRIO. Przed nami czekanie od kilkunastu do kilkudziesięciu tygodni na wynik.. dziękuje wszystkim za każde udostępnienie zbiórki, każdą złotówkę i każde ciepłe słowo. 

Widzę jak moja mała wojowniczka walczy o każdy ruch, tak by dorównać swoim rówieśnikom. Gdy brakuje mi sił, patrzę w jej oczy, które są pełne radości i miłości. Wtedy wiem, że nie mogę się poddać. Nie mogę pozwolić, by to finanse przekreśliły jej szansę na sprawność i samodzielną przyszłość.

Dlatego z całego serca proszę o pomoc wszystkich dobrych ludzi. Jest nadzieja, że Maja dzięki intensywnej rehabilitacji będzie w przyszłości chodzić. Każda złotówka to dla mnie wielki dar!

 Dziękuję z całego serca. Mama z Mają.