Na pomoc Olusiowi

Oluś urodził się w styczniu 2024 r. Kiedy miał 2 miesiące dowiedzieliśmy się, że jest całkowicie głuchy (mutacja w genie GJB2). W wieku 7 miesięcy przeszedł pierwszą operację wszczepienia implantu ślimakowego po stronie prawej. Następnie kiedy miał niecały roczek przeszedł kolejną operację wszczepienia implantu ślimakowego po stronie lewej w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Opolu. Wydawało nam się, że wszystko idzie już dobrze. Olek otrzymał procesory dźwięku, które pomagają mu słyszeć. Niestety kiedy syn skończył roczek pojawiły się kolejne problemy. Regularnie co 3/4 tygodnie u syna pojawiają się wysokie, agresywne, trudne do zbicia gorączki – sięgające prawie 40 stopni – bez innych objawów. Wyniki badań (morfologia, CRP) świadczą o nawracających bakteryjnych infekcjach, których źródło zostaje do tej pory nieznane. Syn został objęty leczeniem specjalistycznym na oddziale immunologicznym w Krakowie – Prokocimiu, jednak wyniki badań immunologicznych są w normie (wykluczono zespół nawracających gorączek PFAPA) – nadal nie znamy przyczyny dolegliwości syna. Przez ciągłe, cykliczne infekcje syn musi pozostawać w izolacji oraz wstrzymana została rehabilitacja (surdologopeda, fizjoterapeuta, terapia SI), która jest mu niezbędna do prawidłowego rozwoju. W maju bieżącego roku zostało u syna wykonane badanie WES single, które nie obejmowało objawów związanych z odpornością – a co za tym idzie, nie dało nam odpowiedzi. Reanaliza tego badania ( z uwzględnieniem nowych objawów ze strony układu odpornościowego) jest obecnie niemożliwa ze względu na krótki okres, który upłynął od badania. Musielibyśmy czekać na nią rok – nasz syn niestety nie może czekać. Każda kolejna gorączka i podwyższone CRP świadczące o zakażeniu bakteryjnym powoduje konieczność stosowania antybiotyków. Syn był również hospitalizowany we wrześniu b.r podczas infekcji w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Opolu – miał wykonywane badanie TK – wykluczono zapalenie w obrębie implantów ślimakowych, rtg klatki piersiowej, wymazy z nosa, ucha, migdałów, gardła, usg jamy brzusznej, badania z krwi, panel na wirusy (wszystkie badania w normie – prócz wysokiego CRP).

Dodatkowo u syna pojawiły się objawy sugerujące spektrum autyzmu m.in. brak reakcji na imię, brak kontaktu wzrokowego, opóźnienie ruchowe, wybiórczość pokarmowa. Nasz syn jest dzieckiem wymagającym pomocy we wszystkich czynnościach. 

Jedynym badaniem, które może potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie podłoża genetycznego problemów u syna, a które na chwilę obecną możemy wykonać zgodnie z zaleceniem lekarza genetyka jest badanie WES TRIO + ( obejmujące badanie genetyczne zarówno rodziców jak i dziecka) . Włączenie rodziców do tego badania powoduje zwiększenie szansy na znalezienie przyczyny aż o 15%, a to w naszej sytuacji bardzo dużo. Jest to również badanie, które ma bardzo szeroki zakres, a to zwiększa szansę na wykluczenie lub potwierdzenie choroby genetycznej, która powoduje dane objawy.

Niestety badanie WES TRIO + nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a koszty przewyższają nasze możliwości finansowe (14 797 zł – laboratorium test dna). 

Zwracamy się z prośbą do Państwa o pomoc w sfinansowaniu badania dla Olusia. Część kwoty pokryjemy z środków uzbieranych na koncie fundacji. Niestety nie jesteśmy w stanie pokryć całej potrzebnej kwoty…

Prosimy jako rodzice – pomóżcie nam poznać przyczynę stanu zdrowia naszego syna. To badanie to dla nas szansa na to, aby Oluś miał wdrożone odpowiednie leczenie oraz mógł powrócić do rehabilitacji, która jest mu niezbędna do prawidłowego rozwoju.

Wszystkie środki zgromadzone na zbiórce zostaną przekazane w całości na sfinansowanie diagnostyki dla syna.