Urodziny Lili - podaruj nadzieję

Po raz pierwszy od diagnozy mamy realną nadzieję, że nauka może zmienić przyszłość Lili. Wierzymy, że właśnie te badania mogą przybliżyć dzień, w którym będzie mogła mówić, chodzić i lepiej rozumieć świat. Sami nie jesteśmy w stanie ich sfinansować. Dlatego prosimy Was o pomoc. 

Lili ma niespełna 3 lata. Cierpi na ultrarzadką mutację genu PPP3CA (de novo c.702C>A) i jest piątym zarejestrowanym pacjentem na świecie z tym dokładnym wariantem. Choroba powoduje ciężkie zaburzenia neurorozwojowe oraz padaczkę lekooporną. Dziś nie istnieje leczenie, które potrafiłoby zatrzymać lub odwrócić jej przebieg.

Dwa lata temu marzyliśmy tylko o jednym – aby naukowcom udało się stworzyć model tej choroby. 

Dziś mamy przełom w badaniach - naukowcy zakończyli charakterystykę fenotypową modelu mysiego odpowiadającego wariantowi Lili i potwierdzili, że wiernie odzwierciedla on przebieg choroby. Oznacza to, że badacze mogą przejść do kolejnego etapu – opracowania skutecznej terapii.

Nie zbieramy pieniędzy na lek, który już istnieje. Zbieramy pieniądze na badania, dzięki którym taki lek może powstać.

Wierzymy, że dzięki tej zbiórce przybliżymy dzień, w którym zamiast prosić o wsparcie na badania, będziemy zbierać środki na podróż Lili do Stanów Zjednoczonych na leczenie.

Na co przeznaczymy zebrane środki?

Przed naukowcami stoi dziś najtrudniejszy etap. Znalezienie leczenia, próby naprawy skutków mutacji i przywrócenie prawidłowego działania białka kalcyneuryny, którego funkcję zaburza wada genetyczna Lili.

Dlatego badacze będą:

• określać, które procesy w komórkach należy naprawić i które z nich powinny stać się celem terapii,
• testować różne metody leczenia, w tym małe cząsteczki, terapię genową oraz ASO (antisense oligonucleotides) – specjalnie zaprojektowane cząsteczki mogące wpływać na działanie wadliwego genu,
• tworzyć i walidować model iPSC, czyli model oparty na ludzkich komórkach macierzystych. Pozwoli on sprawdzić, czy terapie skuteczne w modelu mysim przynoszą podobne efekty również w ludzkich komórkach.

Ten model musi zostać sfinansowany jeszcze w tym roku na Uniwersytecie Kolorado, ponieważ jest jednym z kluczowych elementów całego projektu badawczego. Pozwoli niezależnie potwierdzić wyniki uzyskane na modelu mysim i znacząco zwiększy szanse na przejście do kolejnego etapu.

Dopiero gdy skuteczność terapii zostanie potwierdzona w kilku niezależnych modelach, naukowcy będą mogli zgromadzić dane niezbędne do rozpoczęcia badań klinicznych z udziałem pacjentów.

To właśnie na ten etap zbieramy środki.

Każda wpłata finansuje kolejny krok na drodze do terapii. Być może właśnie dzięki tej zbiórce przybliżymy dzień, w którym rodzice dzieci z mutacją PPP3CA usłyszą słowa:

„Mamy leczenie.”

Najpiękniejszy prezent na urodziny Lili to nadzieja.

Więcej o fundacji i o nas:

PPP3CA Hope Foundation

Instagram Lili– nasza codzienność

Dziękujemy, że jesteście z nami. To dzięki Wam ta historia może mieć szczęśliwe zakończenie.