Pomóżmy Natalii normalnie żyć

Moi Drodzy Kochani Darczyńcy,

Nazywam się Natalia Halicka, mam 9 lat i jestem uczennicą 3 klasy szkoły podstawowej.

Koniec tegorocznych wakacji to okres, o którym chciałabym jak najszybciej zapomnieć. W ostatnim tygodniu sierpnia zdiagnozowano u mnie nieuleczalną, genetyczną chorobę Stargardta. Na szczęście trafiłam na lekarza, który już po pierwszych badaniach prawidłowo mnie zdiagnozował. Niestety mój wzrok bardzo szybko się pogarsza i aktualnie widzę na poziomie 20% tego, co widzi zdrowa osoba.

Choroba Stargardta to zwyrodnienie (dystrofia) plamki żółtej oka. Prowadzi ono do znacznego upośledzenia wzroku w zakresie widzenia centralnego i trwałego spadku ostrości widzenia. Choroba ta powoduje stopniowy zanik fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego w obrębie plamki siatkówki, czyli w miejscu, gdzie przetwarzane są impulsy z centrum pola widzenia. Widzenie w zespole Stargardta pogarsza się stopniowo, ale nie dochodzi zwykle do całkowitej utraty wzroku. Progresja zmian może być bardzo szybka (nastąpić w ciągu kilku miesięcy) albo trwać wiele lat. Ostatecznie u 60% chorych ostrość wzroku zatrzymuje się na poziomie 0,1, a u pozostałych 40% może wynosić poniżej 0,1. Zespół Stargardta rozwija się w sposób postępujący. Aktualnie nieznane są ani zachowawcze, ani operacyjne metody zapobiegania dystrofii siatkówki i zahamowania rozwoju zmian chorobowych. Terapia koncentruje się głównie na prawidłowym zaopatrzeniu chorego w pomoce optyczne, które znacząco poprawiają czynność narządu wzroku i możliwości funkcjonowania w codziennym życiu.

Ostatnio dowiedzieliśmy się, że w Szwajcarii prowadzone są testy kliniczne tabletki, która blokuje rozwój choroby, a nawet, jak wykazały dwie pierwsze fazy testów, pozwala na poprawę widzenia. Niestety od fazy klinicznej do wprowadzenia leku na rynek długa droga, a ja chciałabym funkcjonować jak dotychczas: chodzić do normalnej szkoły, spotykać się z przyjaciółmi, rysować, łowić ryby i cieszyć się życiem.

Moi rodzice wydali wszystkie oszczędności, abym mogła w miarę normalnie funkcjonować w normalnej szkole. Wszystkie badania, które wykonaliśmy i które w przyszłości będziemy musieli wykonać, wykonujemy w prywatnych klinikach (po diagnozie wystawionej w sierpniu 2022 zostałam zarejestrowana przez NFZ do specjalistycznej przychodni okulistycznej dopiero na koniec roku 2023). Ja nie chcę i nie mogę tyle czekać, ponieważ moja choroba nie czeka.

Aktualnie rodzice chcą wykonać wszystkie niezbędne badania genetyczne całej mojej rodziny (warunek konieczny, aby w przyszłości starać się o ewentualne zakwalifikowanie do testów klinicznych i o leczenie). Dodatkowo muszę mieć przystosowane miejsce do pracy i nauki zarówno w domu, jak i w szkole. Do dzisiaj rodzice zakupili dla mnie sprzęt, który pomaga mi w miarę normalnie funkcjonować w szkole. Niestety sprzęt dla osób z niepełnosprawnościami jest o wiele droższy niż bardzo podobne urządzenia codziennego użytku.

Dlatego zwracam się do Was z ogromną prośbą o pomoc w zebraniu pieniędzy na wszystkie niezbędne badania genetyczne, ewentualne konsultacje specjalistyczne za granicą (na dzisiaj dostępne w USA, Szwajcarii i Niemczech), przystosowanie mojego pokoju do specyficznych wymagań osoby niedowidzącej oraz specjalistyczny sprzęt wspomagający widzenie.

Za wszystkie wpłaty i/lub dobre słowo będę niezmiernie wdzięczna. Pamiętajcie – dobro powraca 😊.

Kochani, pomóżcie mi normalnie żyć i się uczyć.

P.S.

Słowo od rodziców: Szanowni Państwo, Szanowni Darczyńcy

Jako rodzice Natalii informujemy, że na życzenie każdego z Państwa udostępnimy pełną dokumentację medyczną. Ze względu na ochronę danych osobowych, z pełną świadomością nie chcieliśmy zamieszać dokumentów medycznych na ogólnym forum zbiórki. Zawsze wierzyliśmy, że zaufanie to podstawa, a nikt będący w pełni rozumu nie będzie chciał się bogacić na krzywdzie najukochańszej córeczki. Pozdrawiamy, Alicja i Robert