Nati vs KCNQ2 - rehabilitacja

Kochani,

Od ostatniej zbiórki minął rok. Daliśmy radę tylko dzięki Wam - to dzięki Waszemu wsparciu było nas stać, aby ten rok zapewnić Natalii wszystkie niezbędne terapie i sprzęty. Bez Was nie byłoby to możliwe. Dlatego prosimy Was o pomoc, abyśmy mogli dalej wspierać jej rozwój.

Na kolejny rok mamy rozpisane 6 turnusów rehabilitacyjnych w całej Polsce. Plan na codzienną terapię na miejscu - Natalia dwa razy w tygodniu uczęszcza do logopedy, trzy razy na rehabilitację ruchową, raz na terapię zajęciową, raz na zajęcia integracji sensorycznej, a także na basen i hipoterapię.

Będzie też konieczny zakup nowego sprzętu do rehabilitacji - pionizatora dynamicznego (9 tysięcy złotych), krzesełka rehabilitacyjnego (3 tysiące złotych) czy ortez (6 tysięcy złotych).
Niestety, konieczna będzie wymiana zwykłych sprzętów, typu fotelik samochodowy, już na te dedykowane dla osób niepełnosprawnych (ceny tych sprzętów są ogromne, koszt zakupu fotelika zaczyna się od 6 tysięcy złotych).
Dlatego prosimy Was o pomoc, abyśmy mogli nadal w takim zakresie, bez zwalniania tempa, wspomagać rozwój Natalii.

Co zmienił ten rok? Nati nauczyła się siadać, jest bardziej mobilna - w swój sposób potrafi przemieścić się np. do wybranej zabawki :) Widzimy też, że rozumie bardzo dużo, jej rozwój społeczny poszedł mocno do przodu. Każdego dnia dostrzegamy małe kroczki, które robi Natalia. 

Byliśmy na 5 turnusach rehabilitacyjnych (przed nami jeszcze dwa), kupiliśmy ortezy, oraz pierwszy pionizator. Natalia codziennie (a czasem nawet dwa razy dziennie) miała możliwość rehabilitacji - to wszystko dzięki Wam!

________________________________________________________________________

Natalka urodziła się nad ranem 5 listopada 2020 roku w Gliwicach. Pierwsze i długo wyczekiwane dziecko. Ciąża przebiegała prawidłowo, wszystkie wyniki były bardzo dobre... nic nie wskazywało na to, by cokolwiek złego miało nas spotkać.

W drugiej dobie życie pojawiły się pojedyncze odgięcia, wywroty oczu i napięcia ciała - dopiero później okazały się drgawkami...padaczką. WYROK. Po 3 dniach spędzonych na OIOMie w szpitalu w Gliwicach, Natalka została przewieziona do Szpitala Klinicznego w Zabrzu gdzie spędziła sama w czasach COVIDu na OIOMie - 21 dni. Sama. Całkowicie. Bez możliwości odwiedzin rodziców... dla nas był to cios... zamiast spędzać ten czas w spokoju z noworodkiem - musieliśmy ją zostawić samą w szpitalu.

Pełna diagnostyka nie wykazała przyczyny padaczki... możliwości diagnostyczne skończyły się i musiała znowu zmienić szpital - tylko Sosnowiec chciał przyjąć noworodka z takimi objawami neurologicznymi. W przeciągu kilku dni napady z kilku w ciągu dnia przerodziły się w nieustanne i coraz mocniejsze napady co 5 - 10 minut. Natalka wpadła w stan padaczkowy. Zmieniane leki, kroplówki, pobieranie krwi... wciąż pogarszający się stan dziecka. To tam usłyszeliśmy, że powinniśmy zacząć żyć z tym, że będzie bardzo źle... że mamy się zgodzić na sondę ponieważ Natalia spała 23 godziny na dobę, że nasza córka będzie dzieckiem leżącym bez kontaktu... "Przecież to zawsze lepsze niż śmierć" - usłyszeliśmy od lekarza.

NIEMOGLIŚMY SIĘ Z TYM POGODZIĆ. PRZECIEŻ ZROBIMY DLA NIEJ WSZYSTKO!!!

Udało nam się w kilka godzin załatwić miejsce u najlepszego neurologa dziecięcego w Polsce w Instytucie Matki Polki w Łodzi... to On po jednym telefonie i wprowadzeniu leczenia uratował nasze dziecko. Dał jej drugie życie - już w drugim miesiącu życia! Napady ustały... i nie pojawiły się więcej...

Kosztowne badania genetyczne wykazały, że Natalia ma uszkodzony gen KCNQ2 utworzony de novo ( nie jest przenoszony genetycznie). Odpowiada on za kanały potasowe w mózgu - nie ma leku, jest w fazie eksperymentów w USA (i to tylko dla dzieci z napadami) ale to melodia przyszłości. W Polsce zdiagnozowanych jest kilkoro dzieci. Na całym świecie maksymalnie 200 osób.

Nam pozostaje codzienna walka o Jej rozwój - Natalka nie przewraca się na brzuch, nie raczkuje, nie chodzi, nie mówi... ma prawie 3 lata. Natalka ma również dodatkowe problemy związane z uszkodzonym genem - zaparcia oraz dużą wadę wzroku, musi być również pod stałą opieką kardiologa.

Rokowania? Ciężko określić - jednocześnie są dzieci które miały napady do 1 roku życia a następnie rozwijały się prawidłowo... a z drugiej strony są dzieci starsze z ogólną niepełnosprawnością. Nie wiemy co nas czeka.

Musieliśmy wywrócić nasze życie do góry nogami. Jedno z nas musiało zrezygnować z pracy zawodowej, drugie zaś całkowicie dostosować pracę do życia z dzieckiem z niepełnosprawnością i codziennych rehabilitacji czy turnusów. Wszystko po to, aby Nati zaczęła się rozwijać jak inne dzieci.

Te 3 lata walki to pełno nieprzespanych nocy, zmartwień, stresów, wizyt u miliona lekarzy, pełno pobytów w szpitalach w całym kraju, walki o leki, świadczenia, pomoc specjalistów, terminy u wszelakiej maści lekarzy ale i radość z każdego małego postępu. Ale to również walka finansowa o turnusy rehabilitacyjne, logopedów czy sprzęt medyczny.

Natalka obecnie jest rehabilitowana metodą MEDEK i MAES, które nie są refundowane przez NFZ - ośrodki w Pile, Warszawie, Wołominie czy Nowym Targu. Tam spędzamy co 2-3 miesiące dwutygodniowy pobyt. 

Aby zapewnić naszemu dziecku terapie na najwyższym poziomie, szukamy nowych, innowacyjnych metod, najlepszych specjalistów, niestety nie są oni finansowani przez NFZ, bądź terminy są bardzo odległe (rok w przypadku tak małego dziecka to ogrom straconego czasu) lub częstotliwość zajęć jest niewielka. Potrzebuje nacodzień równiez pomocy neurologopedy, logopedy, terapeuty MAES, osteopaty, specjalisty od terapii ręki czy teraz nauki komunikacji alternatywnej. Wszystko musi być inne niż w przypadku zdrowego dziecka - foteliki, wózki, łóżka, krzesełka... a to wszystko wymaga ogromnego wkładu finansowego.

Obecnie Nati uczęszcza 3 razy w tygodniu na rehabilitację metodą NDT Bobath, 3 razy w tygodniu do neurologopedy, 1 raz do pedagoga, terapeuty ręki oraz terapeuty SI. Jesteśmy na etapie wprowadzania komunkacji alternatywnej. Do tego dochodzą wspominane wcześniej turnusy, które nie są refundowane przez NFZ, koszt jednego turnusu to około 8 tysięcy złotych. W roku odbywa się nawet 5 turnusów! Dodatkowo miesięczny koszt wszystkich zajęć i rehabilitacji to 2000 zł.

Pierwsze 2 lata próbowaliśmy dać radę sami ale niestety dotarliśmy do momentu którego nie chcieliśmy. Życzyliśmy sobie aby na to wszystko ciężko zapracować, ale to wszystko ponad nasze siły... Pozbyliśmy się wszystkiego co zbędne, 

Prosimy Was wszystkich - rodzinę, przyjaciół, znajomych i nieznajomych - o pomoc dla naszej córki i jej przyszłość.