Genetyka Wes Trio Jasia

Dzień Dobry,

mam na imię Monika jestem, mamą małego Jasia  ktory posiada w obecnej chwili orzeczenie o niepelnosprawnosci a takze Zaswiadczenie "Za Zycie "

Obecnie przebadane geny w Centrum Genetyki w Poznaniu  nie wykazały żadnej mutacji , więc dalej musimy badać geny które pomogą w szybkiej diagnozie i rozpoznaniu choroby . 

założyłam, zbiórkę w imieniu syna, zbieramy na badanie genetyczne, które pomoże sprecyzować jaką chorobę genetyczną posiada. Diagnoza trwa już prawie 3 lata. Badanie pozwoli na zdiagnozowanie genetycznie daną jednostkę choroby. Diagnoza, która została wstępnie wydana to paraplegia spastyczna, jednak musi zostać ona potwierdzona badaniem genetyki WES TRIO.

Jasio obecnie jest po 2 zabiegach podania botuliny, która powoduje chwilowe zaprzestanie chodzenia na palcach. Jasio ma za krótkie obydwa ścięgna Achillesa co najmniej o 4 cm każde, ma piętę w powietrzu tzw. chód wysoki baleriny.

Obecnie ponosimy wysokie koszty związane z codzienną specjalistyczną rehabilitacją, która jest podstawą, została ona wprowadzona już od 3 miesiąca życia Jasia. Celem przeprowadzonej rehabilitacji jest zachowanie masy mięśniowej, regeneracja włókien mięśniowych, która zapobiega przykurczom. Wysokie koszty związane są również ze zmianą ortez, specjalistycznych butów, z których Jaś wyrasta.

Jesteśmy pod opieką neurologa, hematologa, ortopedii ICMP Łódź, wiąże się to z wysokimi kosztami wykonywanych badań i częstych dojazdów.

W obecnej chwili zaczynamy terapię neurologopedyczna że względu na mocne opóźnienie rozwoju , Jasio bardzo mało mówi, do tego ma przerośnięty migdał który musi być pilnie usunięty. Koszt to około 6,5  tys złotych.  

Rehabilitacja i neurologopeda to koszt 3 tys miesięcznie. Czekamy również w poradni na wstępna diagnozę która pomoże Jasiowi w przedszkolu , potrzebuje WWR A także logopedy . Pamiętajmy dobro wraca 😊

Dziękujemy za każde najmniejsze wsparcie.

Dziękujemy każdemu z osobna za wpłatę.  Dobro wraca zawsze . Dziękujemy z Jasiem ❤️