Wesprzyj Nikosia w jego walce

Synek skończył 3 latka. W styczniu tego roku dowiedzieliśmy się z badania WES o śmiertelnej chorobie - adrenoleukodystrofii (ALD). Jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna sprzężona z chromosomem X. Fenotypy choroby obejmują szybko postępujące formy mózgowe u dzieci, młodzieży i dorosłych. Ponieważ zaburzenie to jest sprzężone z chromosomem X, w ciężkich postaciach dotyka wyłącznie chłopców.

Synek nie kwalifikuje się do leczenia przeszczepem szpiku kostnego ze względu na liczne choroby współistniejące, dlatego szukamy pomocy za granicą.

W styczniu 2025 roku Nikodem bardzo ciężko przeszedł norowirusa - był na pograniczu śmierci z powodu ogromnej kwasicy organizmu.

W 2023 roku synek miał usunięte 30 cm jelita grubego z powodu zespołu Hirschsprunga. Niestety operacja nie przyniosła efektów - synek nadal nie oddawał stolca. W lutym 2025 roku wyłoniono u niego stomię ze względu na chorobę, która - jak wykazała biopsja wykonana podczas zabiegu - nadal obejmuje jelita.

Od 2023 roku synek ma założony PEG, czyli dostęp do żywienia dojelitowego. Prowadzone są próby jedzenia doustnego, jednak efekty są niewielkie. W listopadzie 2024 roku wykonano u Nikosia badanie aktu połykania - otrzymaliśmy diagnozę: dysfagia.

W 2023 roku synek przeszedł zabieg kardiologiczny - zamknięcie przewodu Botalla implantem.

W 2024 roku przeszedł dwa zabiegi urologiczne - usunięcie przeszkody podpęcherzowej oraz poszerzenie cewki i szyjki moczowej. Był okresowo cewnikowany.

W tym samym roku przeszedł również zabieg rozszczepu podśluzówkowego podniebienia oraz usunięcie migdałków bocznych.

Od kwietnia 2025 roku Nikoś objęty jest opieką długoterminową w ramach hospicjum domowego.

Obecnie zbieramy  środki finansowe na turnusy rehabilitacyjne, sprzęt medyczny, leki i rehabilitację, które są bardzo kosztowne.

Dziękuję serdecznie za pomoc.

Anna Konkolewska