Rett walka

Mama Milczacego Aniołka

Witamy,

Nikolka urodziła się jako zdrowa i silna dziewczynka. Ważyła 3950 g i miała 57 cm i do pierwszego roczku nic nie wskazywało, że moja córeczka będzie chora.

Samodzielnie siadała, przewracała się z boku na bok, chwytała przedmioty w rączki, miała kontakt z otoczeniem, mówiła pierwsze słowa, a nawet samodzielnie zaczynała jeść.

Wszystko miało być w porządku...

Jednak po roku Nikola zmieniała się z dnia na dzień. Pierwszym, a zarazem niepokojącym objawem był brak zainteresowania Nikoli otoczeniem, brak reagowania na swoje imię, zaczynała mieć swój świat... I tak zaczęły się poszukiwania przyczyny tych zaburzeń u Nikoli.

Pierwsza diagnoza padła jak Nikola miała półtora roczku, że to opóźnienie i że jest wszystko w porządku, lecz nie było...

Z dnia na dzień wszystko się zmieniało...

Nikola przestała brać przedmioty w rączki, samodzielnie siadać mówić, więc postanowiliśmy uzyskać odpowiedzi dalej czemu tak jest, trafiłyśmy do IMiDz w Warszawie jak Nikola miała dwa lata. Lekarz do którego trafiłyśmy od razu skierował nas na oddział neurologii. Tam miałyśmy konsultacje również z genetykiem, który po zbadaniu mojej córeczki stwierdził prawie na 100%, że to zespół Retta, więc pobrali nam materiał do badań genetycznych.

Myślałam wtedy, że ta choroba to może jakiś szczep bakterii, że Nikola wyzdrowieje, że będzie wszystko w porządku. Zaczęłam poszukiwania co to jest???

Niestety to nie bakteria, to nie grypa, moja córeczka zachorowała na bardzo rzadką chorobę jaką jest Zespół Retta. Z ta choroba rodzą się tylko dziewczynki, ponieważ dla chłopców ta choroba jest za ciężka, by mogli z nią żyć, ponieważ maja tylko jeden chromosom genu MPC2, a dziewczynki jeszcze jego kopie, dlatego żyją. Zespół Retta jest genetyczną chorobą, która uaktywnia się między 6. a 18 miesiącem życia - dziewczynki nie chodzą, nie mówią, mają skoliozę, problemy z oddychaniem i wiele innych wad.

Diagnoza, na która czekałyśmy pół roku okazała się prawdziwa - Zespół Retta.

Robimy wszystko, aby zapewnić Nikoli jak najlepszy rozwój!

Nikolka jest rehabilitowana cały czas od diagnozy. Jesteśmy pod opieką Neurologa, Ortopedy, Kardiologa, Okulisty, Lekarza Rehabilitacji, psychologa, Logopedy IMiDz, CZDz, Dziekanów Leśny, jeździmy cztery razy do roku na turnusy na NFZ, resztę staramy się zapewnić sami.

Nikola jest rehabilitowana w domu i przedszkolu, do którego uczęszcza od roku. Robimy wszystko, by Nikolka chociaż w połowie odzyskała wszystko to, co straciła.

Potrzeby na leczenie i rehabilitację są bardzo duże, dlatego Nikola jest podopieczną Fundacji Zdażyć z Pomocą. Naszym największym marzeniem w tych potrzebach jest Cyber-oko - jest to komunikator do mowy nie werbalnej, który reaguje na gałki oczne. Dzięki temu wynalazkowi będziemy mogli tak jak kiedyś znacznie łatwiej komunikować się z Nikolką... Teraz jest to nam bardzo utrudnione... Niestety nie jest w zasięgu naszych możliwości, gdyż taki sprzęt kosztuje 30 tys. zł!

Oprócz tego Nikolka potrzebuje znacznie więcej:

• 50 zł - półgodzinne zajecia u logopedy,
• 100 zł - dzienna rehabilitacjia Nikoli,
• 150 zł - paliwo na wyjazdy do specjalistów,
• 200 zł - koszt leków,
• 300 zł - koszt turnusów na NFZ,
• 5000 zł - koszt turnusu.

Potrzeb moja córeczka ma bardzo dużo, dla nas kochani każda 1zl jest na wagę zdrowia!

Bardzo prosimy o pomoc!

Dlatego Kochani wracamy się do Was z ogromną prośbą o wsparcie. Nawet nie wiecie jak bardzo chcemy, żeby Nikolka mogła rozwijać się i bez większych problemów komunikować z nami i ze wszystkimi! Dla nas to jest bardzo ważne, ale wiemy też, że bez Waszej pomocy to się nie uda!