Pomóż uratować Tomka i jego syna

NIE DOPUŚCIMY, ABY TO CUDOWNE JESTEŚ ZAMIENIŁO SIĘ W NIEME I GŁUCHE BYŁEŚ!

Nasza historia to materiał na wielowątkowy film. Dzisiaj odgruzowałam myśli i dotarłam do wspomnień sprzed kilku lat. Pamiętam dokładnie swoją bezsilność, gdy patrzyłam, jak opadają kurtyny w naszym teatrze życia, jak lekarze wywieszają białą flagę, jak zamykają się przed nami drzwi urzędów. W jednej chwili zawalił się nasz cały dotychczasowy świat, runął niczym domek z kart.

Mam na imię Asia. Jestem żoną Tomka i mamą dwójki dzieci: 23-letniej Kingi i 7-letniego Antosia. Jesteśmy mieszkańcami Torunia. Tomek, z zawodu fizjoterapeuta, całe swoje dotychczasowe życie zawodowe poświęcił pomaganiu innym, w tym dzieciom z dystrofią Duchenne’a.

W sierpniu 2015 roku wszystko się zmieniło…

Tomek czuł, że słabnie. W zaledwie kilka tygodni jego ciało zaczęło odmawiać posłuszeństwa. Niestety, nie było to zmęczenie. Diagnoza okazała się straszniejsza niż wszelkie podejrzenia – neurodegeneracyjna choroba genetyczna, należąca do grupy chorób rzadkich, jednocześnie nieuleczalna, postępująca, mająca szybszy i cięższy przebieg w każdym następnym pokoleniu – dystrofia miotoniczna typu 1, znana również jako DM1, a potocznie – zanik mięśni.

Wtedy też na świecie był już nasz roczny synek Antoś.

Gdy uczył się chodzić, a upadków było więcej niż postawionych kroków, nienaturalnie dużo – przeczuwaliśmy najgorsze. Badania genetyczne potwierdziły istnienie wadliwego genu DMPK również u Antosia.

Nasza historia w mediach:

https://fakty.tvn24.pl/ogladaj-online,60/ojciec-i-syn-chorzy-na-rzadka-chorobe-moze-im-pomoc-kosztowna-terapia,718747.html

https://www.tvp.info/29255348/

https://www.bydgoszcz.tvp.pl/28626462/potrzebna-pomoc-na-leczenie-dla-chorego-antka

Antoś jest pierwszym, a zarazem najmłodszym dzieckiem w Polsce ze zdiagnozowaną DM1 o liczbie powtórzeń wadliwego genu powyżej 100 (najwyższą, jaką można określić w polskich laboratoriach). Udało nam się ustalić, że Antoś należy do co najmniej 5. pokolenia obciążonego DM1.

Rokowania przy takim obciążeniu genetycznym nie są optymistyczne. Lekarze w Stanach Zjednoczonych (w Polsce choroba jest praktycznie nieznana!) określili średnią długość życia dla chorych z DM1 na podstawie wystąpienia pierwszych objawów oraz liczby powtórzeń wadliwego genu.

Są one dla nas nie do przyjęcia. Według przedstawionych tabel Tomkowi i Antosiowi pozostało kilka, kilkanaście lat życia (biorąc pod uwagę sztuczne wspomaganie przy użyciu respiratora).

Tomek ma 46 lat, Antoś zaledwie 7 i życie przed sobą…

Antoś jest jeszcze małym chłopcem, jeszcze beztrosko patrzy na świat i nie wie, że to, co dzieje się z jego ciałem, jest wynikiem prowadzącej do śmierci choroby.

Tomek swego czasu powiedział: „Moje życie od kilku miesięcy wygląda jak po zderzeniu z pociągiem. Do dzisiaj jest mi trudno pogodzić się ze swoją diagnozą, a tym bardziej diagnozą małego Antosia. Jak patrzę na to, co się dzieje z moim ciałem, to oddałbym swoje życie, by ratować Antka, by on nie musiał znosić trudów choroby w oczekiwaniu na najgorsze”.

Zostaliśmy zupełnie SAMI, odarci z jakichkolwiek nadziei na lepszy dla nas czas.

Z tej bezsilności narodziła się SIŁA, która pozwoliła nam pójść dalej i dotrzeć do eksperymentalnej, lecz kosztownej terapii preparatem MSC (Mesenchymal Stem Cells). Pojawiła się nadzieja, a wraz z nią chęć do życia. Przy braku jakiejkolwiek alternatywy w zakresie zatrzymania postępu choroby, która wyniszcza cały organizm, otrzymanie zgody komisji bioetycznej na zastosowanie terapii było tylko kwestią czasu. Od tamtej chwili minęły cztery długie lata, liczone od przeszczepu do przeszczepu. Wydaje się, że zatrzymaliśmy chory czas, namacalnie zaprzeczyliśmy doniesieniom genetycznym i zapisaliśmy się na kartach historii medycyny na światowym poziomie.

Ciąg dalszy naszej historii: https://fakty.tvn24.pl/ogladaj-online,60/lekarze-z-olsztyna-chca-leczyc-komorkami-macierzystymi,816727.html

Obecna faza eksperymentu nie pozwala na jakąkolwiek refundację terapii przez NFZ, a jej koszty są horrendalne!

W związku z brakiem postępu choroby otrzymaliśmy zgodę komisji bioetycznej na kolejne podania preparatu MSC. Przeszczepy komórek macierzystych pozyskiwanych ze sznura pępowinowego dawcy niespokrewnionego (z tzw. galarety Whartona) dokonywane są co 6-8 tygodni w oddalonym od Torunia o blisko 500 km Lublinie.

Nieodzownym elementem terapii jest rehabilitacja, której miesięczny koszt opiewa na kilka tysięcy złotych.

Mimo wszystko staramy się żyć normalnie i robimy wszystko, by zatrzymać postęp choroby i nie pozwolić, by zabrała to, co najcenniejsze.

Wierzymy, że z Waszą pomocą zrealizujemy jedyne marzenie - żyć, mimo wszystko!