Patryk chce być zdrowy

Patryk jest naszym trzecim dzieckiem. W szóstym miesiącu życia trafiliśmy z synem do Stobrawskiego Centrum Medycznego w Kup. Syn z nawracającym zapaleniem oskrzeli oraz licznymi wymiotami. Wykonano pH-metrię przełyku, USG jamy brzusznej oraz testy alergiczne.Wynik wykazał bardzo liczne alergie pokarmowe. U syna została zdiagnozowana astma oskrzelowa. W ósmym miesiącu życia syn został przewieziony przez Pogotowie Ratunkowe do Prudnickiego Centrum Medycznego z gorączką, biegunką, wymiotami, mocną dusznością, obrzękiem szyi, ust i lewego oka. Dodatkowo po badaniu syna lekarz stwierdził, że dziecko ma opóźniony rozwój psychomotoryczny ( nie siada ), sporadycznie się przewraca na brzuszek. Stwierdzono również naczyniaka płaskiego skóry czoła, pogrubiały szew czołowy, szerokie szpary powiekowe, obrzęki i zaczerwienienie powiek, małą aktywność motoryczną. W obrazie USG głowy lekarz stwierdził poszerzenie podtwardówki i rogów czołowych komór bocznych mózgu, lekkie wodogłowie. Lekarz skierował syna na rehabilitację do Neurologa, Alergologa i Genetyka. W styczniu 2020 roku dostaliśmy się z dzieckiem do Genetyka gdzie został pobrany materiał do badania. Wynik dostaliśmy pocztą oraz informacje, iż czekają nas kolejne badania w celu dalszej diagnostyki. Nie zostały wykluczone choroby o podłożu genetycznym oraz wady rozwojowe z tym związane. W maju 2020 roku na pilne skierowanie dostaliśmy się z synem do Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu. Przeprowadzone liczne badania i rezonans magnetyczny wykazały u syna opóźniony proces mielinizacji (osłony nerwów w głowie dziecka), co opóźnia rozwój w znacznym stopniu. Otrzymaliśmy skierowanie na Odział Neurologii Rehabilitacyjnej w Katowicach. Po 3 tygodniowym pobycie na oddziale rehabilitacyjnym i zajęciach z Neruologopedą, Psychologiem Patryk zaczyna robić postępy. Od tej pory prywatnie dostajemy się do lekarzy, na rehabilitację. Sama musiałam zrezygnować z pracy, by zajmować się chorym synem. Wielką szansą dla naszego dziecka jest badanie WES. Dzięki analizie tysięcy genów na raz, nasz syn ma szansę na sprawdzenie setek chorób i przyczyn swoich objawów za jednym razem. Co więcej – w badanych genach są sprawdzane wszystkie, nawet najrzadsze zmiany, mogące jednak powodować rozwój choroby (sekwencjonuje się geny metodą NGS, która jest niezwykle dokładna). To jest ogromna przewaga badania WES nad standardowymi badaniami genetycznymi, które pozwalały na sprawdzenie jednego genu (i tylko jego kilku najczęstszych mutacji) w kierunku jednej choroby w pojedynczej analizie. To ogromne koszty dla rodziny z trójką dzieci, gdzie pracować może jedynie ojciec dziecka. Dodatkowo okazało się, ze syn potrzebuje specjalistycznego fotelika, który może być refundowany ale wkład własny również musimy wnieść my. Wierzymy, że rehabilitacja, konieczne badania pozwoli naszemu dziecku na powrót do prawidłowego rozwoju. Aktualnie Patryk dzięki intensywnej rehabilitacji potrafi samodzielnie siedzieć, a praca z Neurologopedą pozwala na wprowadzenie nowych pokarmów do diety syna. Z naszej strony dajemy z siebie wszystko ale wyjazdy, kontrole i koszty leczenia, to dosyć duża kwota. Będziemy bardzo wdzięczni za jakąkolwiek pomoc finansową w leczeniu syna i bardzo mocno wierzymy, że będzie chodził i będzie zdrowym dzieckiem dzięki pomocy innych. Pomimo choroby Patryk i tak jest bardzo wesołym małym chłopcem.