Leczenie na Ceroidolipofuscynoza

Leczenie śmiertelnej Demencji Dziecięcej (Ceroidolipofuscynozy)Demencja jest chorobą w skutek której w stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju, ale też traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się także ataki padaczki.CHOROBA JEST ŚMIERTELNA, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona, dlatego zbieramy na lek i leczenie z Niemiec.  
Lek który pomoże przerwać jej cierpienia jest dostępny w Niemczech, jednak jego cena jest dla nas dość dużym wyzwaniem. Dotychczasowe leczenie również było dla nas dużym wyzwaniem finansowym, dlatego postanowiliśmy poszukać pomocy w ludziach dobrej woli, w Was.Bardzo prosimy nawet o drobne wpłaty. Każda złotówka przybliży nas do osiągnięcia celu i do udzielenia pomocy naszej małej pięknej dziewczynce. Codziennie pęka nam serce jak widzimy jak musi się męczyć nawet przy prostej czynności jaką jest chodzenie. Chcemy jej pomóc, chcemy aby mogła się rozwijać, aby w przyszłości była samodzielną osobą, aby nie odeszła od nas w wieku dziecięcym.  
Nadia urodziła się w lutym 2017 roku, niedługo skończy 5 lat. Jest bardzo piękną i uśmiechniętą dziewczynką, w skutek choroby nie mówi, ale rozumie co się do niej mówi. Potrafi wypowiedzieć proste słowa, jak: mama, tata, baba, am, picie, sio. Od urodzenia wydawało nam się, że coś niepokojącego się z nią dzieje. Zachowywała się nieco inaczej niż inne dzieci. Lekarze podejrzewali napięcie mięśniowe, jednak po wykonanych badaniach okazało się, że nie jest to odpowiednia diagnoza. Przez pewien czas skutki choroby nie dawały o sobie ponownie znać, wydawało się, że wszystko wraca do normy. Jednak w wieku 2 lat dostała ataku padaczki i została zabrana do szpitala we Wrocławiu. Lekarze jednoznacznie postawili diagnozę: padaczka. Niestety nie przeprowadzali dodatkowych badań, nie próbowano dociec co wywołało ujawnienie się tej choroby w wieku 2 lat. Przez kolejne 2 lata, Nadia była pod opieka neurologa. Niestety na wszystkie przepisywane leki na padaczkę reagowała źle. Lekarze nadal nie wiedzieli co jej dolega. Szukaliśmy dla niej ratunku u wielu specjalistów z Wrocławia, jak i z Warszawy. Jeździliśmy do genetyka.
W tegoroczne wakacje Nadia PRZESTAŁA CHODZIĆ,  zaczęła raczkować, a to nie było normalne zachowanie jak na 4 letnie dziecko. Ciężko jest jej utrzymać równowagę. Zatrzymała się również w rozwoju mowy. Niestety nadal nie było wiadomo co jej dolega. Na co dzień mała uczęszcza do przedszkola dla osób niepełnosprawnych w Wołowie.  W przedszkolu ma zapewnione zajęcia z pedagogiem, logopedą, psychologiem i rehabilitacje. Dzięki rehabilitacji Nadia pewniej staje na nogach, stara się utrzymać równowagę, jednak mimo to chodzenie sprawia jej trudność i upada co kilka kroków. Cały czas staramy się robić co w naszej mocy. Byliśmy na kilkunastu wizytach, po których nadal niebyło wiadomo co tak naprawdę ją niszczy. Jeden z genetyków zlecił wykonanie badania NGS 1000 genów dziecka i rodzica. Dostaliśmy się prywatnie do Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Badania wskazały, że Nadia choruje na DEMENCJĘ DZIECIĘCĄ (Ceroidolipofuscynozę), do tego również cierpi na niedoczynność tarczycy, a padaczka wystąpiła w skutek nieleczonej tarczycy i jest jednym z objawów demencji. EEG głowy wykazuje padaczkę, co jakiś czas Nadia dostaje ataków, po których niejednokrotnie musiała trafić do szpitala.

Prosimy wszystkich o nawet najmniejszą pomoc. Za każdy przekazany grosz bardzo bardzo dziękujemy! <3
 

Nadia jest heterozygotyczna nosicielką dwóch znanych wariantów molekularnych c.622c>t,p.(Avg208*) i c.833A>c,p.(Gln278pro) w genie TPP1.

* choroba Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2-ego (Demencja dziecięca),

* choroba ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 7-ego,

* niedoczynność tarczycy,

* brak równowagi,

* padaczka lekooporna,

* problemy z mówieniem,

* nie potrafi sama jeść,

* drżenia całego ciała.

EEG głowy u Nadii wykazuję , że jest gdzieś ta padaczka.