Zbiórka Leczenie na Ceroidolipofuscynoza - miniaturka zdjęcia

Leczenie na Ceroidolipofuscynoza Jak założyć taką zbiórkę?

Zbiórka Leczenie na Ceroidolipofuscynoza - zdjęcie główne

Leczenie na Ceroidolipofuscynoza

91 385 zł  z 80 000 zł (Cel)
Wpłaciły 732 osoby
Wpłać terazUdostępnij
 
Caroline Kuchta - awatar

Caroline Kuchta

Organizator zbiórki

Leczenie śmiertelnej Demencji Dziecięcej (Ceroidolipofuscynozy)Demencja jest chorobą w skutek której w stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju, ale też traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się także ataki padaczki.CHOROBA JEST ŚMIERTELNA, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona, dlatego zbieramy na lek i leczenie z Niemiec.  
Lek który pomoże przerwać jej cierpienia jest dostępny w Niemczech, jednak jego cena jest dla nas dość dużym wyzwaniem. Dotychczasowe leczenie również było dla nas dużym wyzwaniem finansowym, dlatego postanowiliśmy poszukać pomocy w ludziach dobrej woli, w Was.Bardzo prosimy nawet o drobne wpłaty. Każda złotówka przybliży nas do osiągnięcia celu i do udzielenia pomocy naszej małej pięknej dziewczynce. Codziennie pęka nam serce jak widzimy jak musi się męczyć nawet przy prostej czynności jaką jest chodzenie. Chcemy jej pomóc, chcemy aby mogła się rozwijać, aby w przyszłości była samodzielną osobą, aby nie odeszła od nas w wieku dziecięcym.  
Nadia urodziła się w lutym 2017 roku, niedługo skończy 5 lat. Jest bardzo piękną i uśmiechniętą dziewczynką, w skutek choroby nie mówi, ale rozumie co się do niej mówi. Potrafi wypowiedzieć proste słowa, jak: mama, tata, baba, am, picie, sio. Od urodzenia wydawało nam się, że coś niepokojącego się z nią dzieje. Zachowywała się nieco inaczej niż inne dzieci. Lekarze podejrzewali napięcie mięśniowe, jednak po wykonanych badaniach okazało się, że nie jest to odpowiednia diagnoza. Przez pewien czas skutki choroby nie dawały o sobie ponownie znać, wydawało się, że wszystko wraca do normy. Jednak w wieku 2 lat dostała ataku padaczki i została zabrana do szpitala we Wrocławiu. Lekarze jednoznacznie postawili diagnozę: padaczka. Niestety nie przeprowadzali dodatkowych badań, nie próbowano dociec co wywołało ujawnienie się tej choroby w wieku 2 lat. Przez kolejne 2 lata, Nadia była pod opieka neurologa. Niestety na wszystkie przepisywane leki na padaczkę reagowała źle. Lekarze nadal nie wiedzieli co jej dolega. Szukaliśmy dla niej ratunku u wielu specjalistów z Wrocławia, jak i z Warszawy. Jeździliśmy do genetyka.
W tegoroczne wakacje Nadia PRZESTAŁA CHODZIĆ,  zaczęła raczkować, a to nie było normalne zachowanie jak na 4 letnie dziecko. Ciężko jest jej utrzymać równowagę. Zatrzymała się również w rozwoju mowy. Niestety nadal nie było wiadomo co jej dolega. Na co dzień mała uczęszcza do przedszkola dla osób niepełnosprawnych w Wołowie.  W przedszkolu ma zapewnione zajęcia z pedagogiem, logopedą, psychologiem i rehabilitacje. Dzięki rehabilitacji Nadia pewniej staje na nogach, stara się utrzymać równowagę, jednak mimo to chodzenie sprawia jej trudność i upada co kilka kroków. Cały czas staramy się robić co w naszej mocy. Byliśmy na kilkunastu wizytach, po których nadal niebyło wiadomo co tak naprawdę ją niszczy. Jeden z genetyków zlecił wykonanie badania NGS 1000 genów dziecka i rodzica. Dostaliśmy się prywatnie do Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Badania wskazały, że Nadia choruje na DEMENCJĘ DZIECIĘCĄ (Ceroidolipofuscynozę), do tego również cierpi na niedoczynność tarczycy, a padaczka wystąpiła w skutek nieleczonej tarczycy i jest jednym z objawów demencji. EEG głowy wykazuje padaczkę, co jakiś czas Nadia dostaje ataków, po których niejednokrotnie musiała trafić do szpitala.

Prosimy wszystkich o nawet najmniejszą pomoc. Za każdy przekazany grosz bardzo bardzo dziękujemy! <3
 

Nadia jest heterozygotyczna nosicielką dwóch znanych wariantów molekularnych c.622c>t,p.(Avg208*) i c.833A>c,p.(Gln278pro) w genie TPP1.

* choroba Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2-ego (Demencja dziecięca),

* choroba ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 7-ego,

* niedoczynność tarczycy,

* brak równowagi,

* padaczka lekooporna,

* problemy z mówieniem,

* nie potrafi sama jeść,

* drżenia całego ciała.

EEG głowy u Nadii wykazuję , że jest gdzieś ta padaczka.

Wybierz kwotę


20 
50 
100 
200 
1 000 
Inna
Wpłać teraz
 Bezpieczne płatności online

Aktualizacje


  • Caroline Kuchta - awatar

    Caroline Kuchta

    07.02.2022
    07.02.2022

    Chcielibyśmy przekazać informacje odnośnie aktualnego stanu zdrowia Nadii oraz o podjętych decyzjach odnośnie dalszego jej leczenia.

    W trakcie wizyty w Klinice w Hamburgu w grudniu 2021 r., w której Nadia miała być leczona poprzez podanie bezpośrednio do mózgu enzymu, lekarze poinformowali nas, że skutkiem ubocznym tej formy leczenia może być to, że Nadia zostanie „rośliną”. Szanse, że podanie enzymu wywoła niepożądane efekty wynosiły 50 %. Na podjęcie decyzji lekarze wyznaczyli nam termin 6 miesięcy. Lekarz neurolog, z którym konsultowaliśmy powyższą decyzję lekarzy z kliniki w Hamburgu, zaproponował, aby do tego czasu poddawać Nadię różnego rodzaju terapiom (terapia w komorze normobarycznej polegająca na leczeniu tlenem, terapia czaszkowo-krzyżowa, plazmoterapia). Wszystkie one są odpłatne i dzięki pieniądzom uzyskanym ze zbiórki na „pomagam.pl” Nadia może w nich wszystkich uczestniczyć kilka razy w tygodniu. Na ten moment dziewczynka ma się dobrze i widać poprawę, której sami się nie spodziewaliśmy – Nadia stabilniej stawia kroki i jest widoczna poprawa w chodzeniu, wymawia kolejne, nowe słowa.

    Ponieważ wiele osób zaangażowało się w pomoc Nadii i wielu osobom jej stan zdrowia nie jest obojętny, będziemy na bieżąco przekazywać dalsze informacje o sytuacji Nadii.

    Dziękujemy za pomoc raz jeszcze <3

    Zdjęcie aktualizacji 87 469

Komentarze


  • Zuzanna Pirga- szkolenie Centrum Rzęs - awatar

    Zuzanna Pirga- szkolenie Centrum Rzęs

    28.11.2021
    28.11.2021

    ❤️

  • Aleksandra Harylak - książki - awatar

    Aleksandra Harylak - książki

    22.11.2021
    22.11.2021

    Wszystkiego dobrego, <3

  • Wojtek - awatar

    Wojtek

    20.11.2021
    20.11.2021

    :)

  • ShevArt Yauheni Shauchenka - awatar

    ShevArt Yauheni Shauchenka

    20.11.2021
    20.11.2021

    Licytacje

  • Edward Łysuniec - awatar

    Edward Łysuniec

    20.11.2021
    20.11.2021

    Trzymajcie się :)

91 385 zł  z 80 000 zł (Cel)
Wpłaciły 732 osoby
Wpłać terazUdostępnij
 
Caroline Kuchta - awatar

Caroline Kuchta

Organizator zbiórki

Zadaj pytanie

Wpłaty: 732

Piotr że stilo z Wrocławia - awatar
Piotr że stilo z Wrocławia
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Karolina Kielemnik - awatar
Karolina Kielemnik
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
50
Marcelina - awatar
Marcelina
110
Anna K - awatar
Anna K
150
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
30
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
2 000
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
10
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
30

Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas

Stwórz swoją
pierwszą zbiórkę

Nie czekaj, weź sprawy w
swoje ręce teraz!

Jak założyć zbiórkę na Pomagam.pl

Pomagam.pl to największy i najpopularniejszy w Polsce serwis do tworzenia internetowych zbiórek pieniężnych. Dzięki Pomagam.pl w łatwy i bezpieczny sposób zbierzesz pieniądze na dowolny cel, np. pokrycie kosztów leczenia, wsparcie znajomych i rodziny w ciężkich chwilach, realizację projektów społecznych, kulturalnych i biznesowych albo spełnianie marzeń.

Krok 1:Obejrzyj krótki film poniżej, który tłumaczy, jak działa Pomagam.pl.

Krok 2:Zbiórkę na Pomagam.pl przygotowujesz i publikujesz samodzielnie. Nie przejmuj się - założenie zbiórki trwa dosłownie kilka chwil i jest prostsze, niż myślisz (zobacz krótki film poniżej).

Krok 3:Dla swojej zbiórki wybierasz adres internetowy, pod którym będzie ona dostępna dla każdego, np. pomagam.pl/nazwazbiorki. Zbieranie pieniędzy polega na zapraszaniu jak największej liczby osób do odwiedzenia tej strony. Pomagam.pl pozwala automatycznie rozesłać zaproszenia e-mailowe, udostępnić zbiórkę na Facebooku, Twitterze itd. Od razu możesz przyjmować wpłaty. Konto do wypłat wskażesz później.

Krok 4:Wszystkie osoby odwiedzające Twoją zbiórkę mogą szybko i bezpiecznie wpłacać na nią pieniądze, np. przy użyciu przelewów internetowych, kart kredytowych, tradycyjnych przelewów bankowych, a nawet na poczcie! Wpłaty księgują się natychmiast. Wszyscy widzą, jaką kwotę udało się już zebrać, i mogą zapraszać do zbiórki kolejne osoby. Dzięki Pomagam.pl udostępnianie zbiórki na Facebooku, Twitterze lub e-mailowo jest niezwykle proste. Zbiórkę odwiedzają i udostępniają kolejne osoby i tak tworzy się efekt kuli śnieżnej.

Krok 5:Pieniądze ze zbiórki możesz wypłacać na konto bankowe w każdej chwili i tak często, jak chcesz. Wypłata pieniędzy trwa na ogół 1 dzień roboczy. Wypłata nie spowoduje zmiany stanu licznika wpłat na stronie Twojej zbiórki. Możesz dalej zbierać pieniądze, a zbiórka będzie trwać aż do momentu, gdy zdecydujesz się ją zamknąć.

Opłaty:Założenie i prowadzenie zbiórki w serwisie jest darmowe, jednak od zebranej przez Ciebie kwoty potrącimy niewielki procent na pokrycie kosztów promocji serwisu i kosztów operatorów płatności (łącznie - 7,5 % od zebranej kwoty). Są to jedyne opłaty, jakie poniesiesz ! Dzięki nim Pomagam.pl jest najskuteczniejszym narzędziem do tworzenia zbiórek pieniężnych w internecie. Nigdy nie pobieramy dodatkowych lub ukrytych opłat.

Prawda, że proste? To właśnie dlatego dziesiątki tysięcy osób prowadzi już swoje zbiórki na Pomagam.pl. Nie czekaj. Dołącz do nich teraz! Aby założyć zbiórkę, kliknij tutaj lub w przycisk poniżej:

Pomagam.pl wykorzystuje pliki cookies. Dowiedz się więcej

Zamknij