Nieuleczalnie chory Oskarek

Moja kuzynka Dorota od dawna desperacko pragnęła dziecka i jej życzenie miało się spełnić w 2018 roku. Oskar ma teraz trzy latka, a jego los jest trudny. Cierpi na bardzo rzadką chorobę - "zespół Taya-Sachsa". 

Oskar w pierwszych tygodniach po urodzeniu rozwijał się zupełnie normalnie. Jednak jego rodzice stosunkowo wcześnie zauważyli, że nie wydaje się on uczyć pewnych umiejętności w sposób odpowiedni do wieku. Umiał już dobrze mówić i potrafił nawet powiedzieć "mamusia", ale nie potrafił jeszcze raczkować i nie umiał w ogóle siedzieć. Na początku nikt się nie przejmował, bo pediatrzy powtarzali, że niektóre dzieci mogą być nieco opóźnione w rozwoju. Dopiero podczas rutynowych badań okazało się, że coś jest nie tak. Na wizycie u okulisty odkryto zmianę na siatkówce - tzw. wiśniowo-czerwoną plamkę na plamce. Niedługo później, po przeprowadzeniu badania krwi, ujawniono ponurą prawdę: Oskarek ma zespół Tay-Sachsa, chorobę neurodegeneracyjną. Defekt genu powoduje, że dany enzym nie jest produkowany wcale lub w niewystarczającym stopniu. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład produktów odpadowych w mózgu. Jeśli nie są one rozkładane, tak jak w przypadku Oskara, coraz więcej komórek stopniowo obumiera. Nie ma leku, który mógłby mu pomóc lub który mógłby zapobiec temu procesowi degradacji. W rezultacie Oskar nie nauczy się wszystkiego, czego nauczył się do tej pory. Na przykład, coraz częściej pojawiają się problemy z połykaniem. Niedawno założono mu rurkę do karmienia, aby mógł przynajmniej otrzymywać wystarczającą ilość jedzenia, płynów i leków, ponieważ teraz nie jest już w stanie zrobić tego wszystkiego samodzielnie. Jest też całkiem możliwe, że może on nawet oślepnąć lub ogłuchnąć. W przypadku tej choroby bardzo często zdarza się, że dotknięte nią dzieci mają również napady padaczkowe i są w stanie poruszać się w coraz mniejszym stopniu. Nie wiadomo dokładnie, ile lat żyją dzieci z niemowlęcą postacią tego zespołu - ale średnia długość życia nie jest zbyt wysoka. 

Po tej diagnozie rodzice i rodzina Oskarka byli oczywiście całkowicie zdruzgotani. Z jednej strony byli przerażeni tym, z czym przyjdzie im się teraz zmierzyć i czy sobie poradzą. Ale bezsilność wobec braku możliwości pomocy i niemożności zrobienia czegokolwiek samemu była w rzeczywistości o wiele gorsza. Mama Oskara we wzruszający i pełen poświęcenia sposób opiekuje się małym wspaniałym człowiekiem, dzielnie wszystko znosi i stara się być cały czas silna. Ale trzeba mieć dużo siły i energii, aby codziennie żyć z tym trudnym losem. Tata Oskarka zostawił ich, kiedy dowiedział się o chorobie chłopczyka.

Do tego dochodzą duże obawy o finansowanie całej sytuacji. Wszystkie terapie i stworzenie specjalnego środowiska dla Oskarka są bardzo kosztowne. Potrzebuje dużo specjalistycznego sprzętu i musi być pod całodobową opieką. Z tego powodu mama Oskara musiała zrezygnować z pracy jako pielęgniarka geriatryczna. Obecnie mała rodzina mieszka na trzecim piętrze w kamienicy. Oznacza to, że samo wyjście z domu z Oskarem jest bardzo trudne i czasochłonne. Jest to skomplikowane, aby przenieść malucha i wszystko, co niezbędne, w dół korytarza i z powrotem do góry. Dlatego mama Oskara już od jakiegoś czasu szuka mieszkania na parterze, bo oni też tak bardzo chcą uczestniczyć w życiu na zewnątrz, ale z konieczności większość czasu spędzają w domu. Również inny samochód (duży van z duża przestrzenią) byłby ważny, aby móc łatwiej przewozić malucha i jego specjalny wózek. Ale wszystkie te rzeczy, tak normalne dla wielu, po prostu kosztują dużo pieniędzy.

Ludzi o wielkim sercu pragniemy prosić o pomoc, gdyż sami sobie już nie poradzimy jak do tej pory. Za dużo generuje się kosztów, a za mało jest na plus. Państwa pomoc może być bardzo długotrwałym odciążeniem od zmartwień życia codziennego i pięknym gestem w stronę maluszka, który pragnie i walczy, żeby żyć normalnie jak każde dziecko.

Jeśli chcieliby Państwo poznać więcej szczegółów lub osobiście Dorotę i Oskarka, prosimy o kontakt mailowy:

[email protected]

Z góry serdecznie wszystkim dziękujemy.