na leki i rehabilitcje

Witam. Nazywam się Piotr Tuziński. Mieszkam w Bożympolu Wielkim ( pomorskie ). Urodziłem się w 1980 roku. Choruje na bardzo rzadką genetyczną chorobę. Nazywa się adrenoleukofia.Nie mylić z dystrofią mięśniową. To zupełnie co innego. W moim przypadku chodzi o błąd genetyczny. Obecnie poruszam się na wózku  ale dzięki intesywnej rehabilitacji ta sytacja mogła by ulec zmianie. Oczywiście w własnym zakresie też staram się być aktywny ale jednak  rehabilitacja stacjonarna jest niezbędna.  I właśnie na ten cel robię tą zbiórke. O prócz tego jestem rencista i nie mogę a nawet nie mam jak pracować i niestety koszty zakupu leków są wysokie a ze zględu na fakt że borę leki trzy razy dziennie i szybko się kończą ich koszty są dla mnie wysokie. Dlatego w miarę możliwości proszę o pomoc. Dla zainteresowanych.Piszę też bloga o moim życiu:  ald-piotr.blogspot,com     Kontakt to: tuzin2@op,pl        A co wiadomo  o ald?

X-ALD to jedno z najczęstszych zaburzeń monogenetycznych dotykających ośrodkowy układ nerwowy (OUN). W wyniku choroby osłonka mielinowa – warstwa ochronna okalająca nerwy – zostaje zniszczona, co prowadzi do problemów neurologicznych. Chorzy pozbawieni mieliny zapadają na schorzenia umysłowe i fizyczne wywoływane przez utratę funkcji nerwowych..

Wszystkie postaci X-ALD charakteryzują się zaburzeniami neurologicznymi, które w najcięższych przypadkach mogą być śmiertelne. Wiadomo, że pod względem biochemicznym X-ALD charakteryzuje się nagromadzeniem kwasów tłuszczowych, ale rola tego nagromadzenia w patofizjologii choroby pozostaje tajemnicą. Jednak zespół projektu X-ALD poczynił znaczący postęp w identyfikacji kandydatów na geny modyfikatory, które mogą odpowiadać za zmienność fenotypową w rozwoju i charakterystyce X-ALD.

Gen, pozostający pod wpływem X-ALD, koduje białko, które prawdopodobnie bierze udział w transporcie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do określonych organelli wewnątrzkomórkowych, zwanych peroksysomami. Aby to sprawdzić, zespół opracował nowy system, w którym właściwości białka ALD można analizować w warunkach in vivo za pomocą drożdży piekarskich oraz w ramach systemu in vitro.

„X-ALD to choroba rzadka i niewiele wiadomo na temat leżącego u jej podstaw mechanizmu molekularnego” – wyjaśnia profesor Berger. „Dzięki połączeniu sił ekspertów zajmujących się tym obszarem udało nam się osiągnąć istotny przełom w wiedzy o tej chorobie i otworzyć nowe ścieżki terapeutyczne znajdujące obecnie zastosowanie kliniczne”.

Jeżeli chodzi o terapię genową, to w ramach projektu, wykraczając poza jego pierwotny zakres, doprowadzono do pierwszego zastosowania klinicznego terapii genowej z X-ALD. Prace prowadzone w toku projektu mają wywrzeć największy wpływ na postępowanie terapeutyczne z chorymi na X-ALD w ciągu kolejnych 10 lat.

Profesor Berger jest przekonany, że ożywione dyskusje i regularne spotkania umożliwiły zespołowi koncentrację. „Mogliśmy się nawzajem motywować do dalszych działań i to był główny powód sukcesu projektu” – zauważa. „Grupa nadal ze sobą współpracuje i koncentruje się na innych postaciach choroby, w przypadku których nadal brak dostępnych terapii”.