Razem dla Marysi

Mam na imię Marysia. 

Jestem małą dziewczynką, która przyszła na świat z rzadką chorobą genetyczną – zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLO). To właśnie dzięki niej (a może trochę przez nią 😉) nasza codzienność stała się pełna wyzwań, ale też miłości, siły i… ogromnych postępów, które czasem dla świata są niewidoczne – a dla nas są całym światem. 

W trakcie ciąży zbyt wiele nie wskazywało na to by Maria urodziła się z tak poważną wadą genetyczną. Miałam więcej wód płodowych, wykonane wszystkie badania prenatalne, byłam pod opieką dwóch lekarzy ginekologów, na dodatek tuż przed porodem Marii byłam w szpitalu w Łodzi, by móc ją przebadać, zrobić echo serduszka - które nic nie wykazało. Marysia była mniejsza, ale nadal mieściła się w skali. Nawet tam na USG pokazywali falujące włoski naszej Marysi studentom, a 6 paluszka u stopki nie było widać. Chyba tak musiało być, byśmy dowiedzieli się dopiero po porodzie. 

Maria urodziła się w szpitalu w Słupcy, 21 maja 2024r. w 38 tyg ciąży, siłami natury, dostała 9/10 pkt w skali apgar. Nie zapłakała donośnym głosem. Delikatnie tylko zakwiliła. To był pierwszy moment gdzie byłam zaniepokojona. Po przebadaniu Marysi dostaliśmy informację, że Maria ma 6 paluszków u stóp, pewne cechy dosmorfii twarzy. Z mężem spojrzeliśmy na siebie i wiedzieliśmy już, że nie wszystko jest tak jak powinno, mimo to nie pomyśleliśmy jeszcze wtedy, że właśnie zostaliśmy rodzicami dziecka z niepełnosprawnością, przecież w domu czekał na Marysię starszy, zdrowy brat. W drugiej dobie Maria nadal nie chciała sama jeść, nie było u niej odruchu ssania. Założono sondę, przez którą można było ją nakarmić. Padła decyzja o przetransportowaniu córki do Ostrowa Wielkopolskiego w celu poszerzenia diagnostyki. Najgorszy moment to ten w którym ją zabierali, stałam na korytarzu zostawiona sama sobie i patrzyłam jak odjeżdża. To był moment w którym mimo niewyobrażalnego bólu rosła moja wewnętrzna siła, motywacja by walczyć o tego małego człowieka. Powiedziałam sobie wtedy, że jeśli dałam radę to przerwać, to teraz już pokonamy wszystkie przeciwności. W Ostrowie po konsultacji z genetykiem padło podejrzenie właśnie wady genetycznej - zespołu Smitha Lemliego Opitza, jest to choroba metaboliczna, spowodowana mutacją w genie DHCR7, wiążąca się z niskim poziomem cholesterolu. Nieodłączne przy tej wadzie jest opóźnienie psychoruchowe. W Ostrowie Marysia spędziła miesiąc, po otrzymaniu potwierdzenia wyników badań genetycznych została wypisana do domu. Mimo tego, że Maria dzielnie walczy, nikt nie jest w stanie powiedzieć nam jak córka będzie funkcjonowała w przyszłości. 

Dokładamy wszelkich starań, by ułatwić jej lepszy start. Marysia 3x w tygodniu ma rehabilitację,do tego integrację sensoryczną, jesteśmy pod opieką neurologopedy, osteopaty, jeździmy na turnusy rehabilitacyjne około raz na miesiąc. Do tego dochodzą nam wizyty lekarskie. Maria jest pod opieką poradni żywieniowej, genetyka, neonatologa, endokrynologa, kardiologa, neurologa, neurochirurga, oraz najważniejsze poradni metabolicznej. 

Mimo tego, że zespół SLO jest rzadką wadą genetyczną, to jednak jedną z najczęściej występujących wad metabolicznych. Zespół Smitha, Lemliego i Opitza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny. Maria miała 25% szans by urodzić się z tą wadą, 25% szans by być całkowicie zdrowa i 50% by być tylko nosicielem genu. W październiku 2024r. w szpitalu w Poznaniu została założona Marysi gastrostomia typu PEG. Dodatkowo w marcu potwierdziliśmy w Katowicach u profesora Larysza ciężką diagnozę - kraniosynostoza złożona, która polega na przedwczesnym zrośnięciu wszystkich szwów czaszkowych co może mieć ogromny wpływ na rozwój Marysi. 

Leczenie i rehabilitacja są kosztowne, mimo to staramy się zapewnić córce jak najlepszą opiekę. Nie jest nam łatwo prosić o pomoc, jednak każda złotówka przelana na zbiórkę Marysi ogromnie nam pomoże w walce o jej sprawność. Jesteśmy bardzo wdzięczni za każde wsparcie finansowe oraz każde dobre słowo! 

Cud na wyciągnięcie ręki…

Jakiś czas temu dostaliśmy informację - terapia genowa dla dzieci z SLO.

Nadzieja, strach i ogromna szansa...

Koszty niestety są ogromne, 20 milionów złotych…

Rodzice wszystkich SLOdziaków zjednoczeni pod szyldem Fundacji Purestone chcemy dać szansę naszym pociechom!

Dla dzieci ze SLOS nie ma dziś na świecie żadnego lekarstwa. Medycyna rozkłada ręce. Ale my powiedzieliśmy "NIE". Skoro leku nie ma, musimy go po prostu stworzyć! W ten sposób trafiliśmy na prof. Leszka Lisowskiego, wybitnego polskiego naukowca z instytutu CMRI w Sydney. Profesor podjął się razem z nami opracowania od podstaw rewolucyjnej terapii genowej.

Terapia polega na stworzeniu specjalnego wektora, który dostarczy prawidłową kopię genu prosto do uszkodzonych komórek mózgu naszych dzieci. To naprawi błąd w DNA i uruchomi produkcję cholesterolu u samego źródła! To nie jest projekt w fazie planowania, to realna, trwająca już praca naukowców w jednym z najlepiej wyposażonych ośrodków medycznych na świecie. Faza laboratoryjna projektu ma już za sobą pierwszy sukces - udało się stworzyć przynajmniej jeden prototyp wektoru, który może przejść do badań klinicznych. Oznacza to, że ta terapia może powstać! Jedyną przeszkodą są pieniądze.

Czy uda nam się zebrać tyle, by ukończyć wszystkie badania nad terapią, by mogły ją otrzymać Nasze dzieci?

Dziś musimy zawalczyć o Nasz cud… 🥺🩷

📅 1 czerwca – Dzień Dziecka spędzamy w Słowenii!

Wraz z innymi wyjątkowymi rodzinami jedziemy do Lublany na pobranie krwi naszych SLOdkich dzieci. Ta krew jest bezcenna - to właśnie ona posłuży do dalszych badań nad terapią genową. 

Jesteśmy ogromnie szczęśliwi, że możemy być częścią tego momentu. Trochę zestresowani - bo to wielka wyprawa. Ale przede wszystkim… pełni nadziei.

Dziękujemy, 

Rodzice Karolina i Rafał.