Marysia Małecka diagnostyka

Hej! Jestem mamą 3 letniej Marysi. Marysia jest dzieckiem z diagnozą spectrum autyzmu. Przed nami wielka niepewność, w badaniach genetycznych WES, wytypowano u nas 4 mutacje UPB1,NRXN1,BAG3,RYR1. Dzisiaj otrzymałam cios prosto w serce, mutacja UPB1 to bardzo rzadka choroba metaboliczna, która została potwierdzona badaniami metabolicznymi. Informacja od lekarza zmiotła mnie dosłownie z planszy, nie wiedzą jaki jest jej przebieg, co można a czego nie, Wrocławscy lekarze postarają sie znaleźć specjalistę, który wezmie nas pod swoje skrzydła. Za nami już liczne wizyty u specjalistów,operacja fundoplikacja sposobem nissena, a co przed nami.. 

Mutacja RYR1 odpowiedzialna za miopatie i hipertermie złośliwą

BAG3 odpowiedzialna za kardiomiopatie rozstrzeniową. 

NRXN1- niepełnosprawność intelektualna, autyzm itp.

UPB1- wielka niewiadoma.. Niedobór beta-ureidopropionazy jest bardzo rzadkim zaburzeniem metabolizmu pirymidyny opisanym u mniej niż 10 pacjentów do tej pory z niezwykle szerokim obrazem klinicznym, od przypadków bezobjawowych po neurologiczne (padaczka, autyzm) i zaburzenia rozwojowe (urogenital, kolorectal). 

Zrzutkę zakładam na wykonanie WES TRIO. Wykonanie tego da nam szerszy obraz kliniczny, ułatwi diagnozę, dalszą drogę. Jeśli bedzię konieczność to i na wizyty u lekarzy z całego świata. Nie poddam się dopóki nie poznam odpowiedzi, co jeszcze czeka moją córkę.. Bardzo proszę o pomoc i udostępnienia. 

Mama Marysi