Mała dziewczynka uśmiechająca się w fioletowej bluzce.

Marysia Małecka diagnostyka

3 440 zł  z 20 000 zł (Cel)
Wpłaciły 93 osoby
Wpłać terazUdostępnij
 
Magdalena Małecka - awatar

Magdalena Małecka

Organizator zbiórki

Hej! Jestem mamą 3 letniej Marysi. Marysia jest dzieckiem z diagnozą spectrum autyzmu. Przed nami wielka niepewność, w badaniach genetycznych WES, wytypowano u nas 4 mutacje UPB1,NRXN1,BAG3,RYR1. Dzisiaj otrzymałam cios prosto w serce, mutacja UPB1 to bardzo rzadka choroba metaboliczna, która została potwierdzona badaniami metabolicznymi. Informacja od lekarza zmiotła mnie dosłownie z planszy, nie wiedzą jaki jest jej przebieg, co można a czego nie, Wrocławscy lekarze postarają sie znaleźć specjalistę, który wezmie nas pod swoje skrzydła. Za nami już liczne wizyty u specjalistów,operacja fundoplikacja sposobem nissena, a co przed nami.. 

Mutacja RYR1 odpowiedzialna za miopatie i hipertermie złośliwą

BAG3 odpowiedzialna za kardiomiopatie rozstrzeniową. 

NRXN1- niepełnosprawność intelektualna, autyzm itp.

UPB1- wielka niewiadoma.. Niedobór beta-ureidopropionazy jest bardzo rzadkim zaburzeniem metabolizmu pirymidyny opisanym u mniej niż 10 pacjentów do tej pory z niezwykle szerokim obrazem klinicznym, od przypadków bezobjawowych po neurologiczne (padaczka, autyzm) i zaburzenia rozwojowe (urogenital, kolorectal). 

Zrzutkę zakładam na wykonanie WES TRIO. Wykonanie tego da nam szerszy obraz kliniczny, ułatwi diagnozę, dalszą drogę. Jeśli bedzię konieczność to i na wizyty u lekarzy z całego świata. Nie poddam się dopóki nie poznam odpowiedzi, co jeszcze czeka moją córkę.. Bardzo proszę o pomoc i udostępnienia. 

Mama Marysi

Aktualizacje


  • Magdalena Małecka - awatar

    Magdalena Małecka

    25.06.2025
    25.06.2025

    Wynik Wes

    Zdjęcie aktualizacji 167 072

Słowa wsparcia

Twoje słowa mają moc pomagania! Wpłać darowiznę i przekaż kilka słów wsparcia 🤲


  • Paulina Drygalska - awatar

    Paulina Drygalska

    25.06.2025
    25.06.2025

    ❤️❤️

  • Adrianna Ptasik - awatar

    Adrianna Ptasik

    07.10.2024
    07.10.2024

    ❤️❤️❤️

3 440 zł  z 20 000 zł (Cel)
Wpłaciły 93 osoby
Wpłać terazUdostępnij
 
Magdalena Małecka - awatar

Magdalena Małecka

Organizator zbiórki

Zadaj pytanie

Wpłaty: 93

Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
100
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Małgorzata Szymańska - awatar
Małgorzata Szymańska
20
Kasia T. - awatar
Kasia T.
50
Beata - awatar
Beata
50
Monika Bober - awatar
Monika Bober
100
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
10
Katarzyna Mocek - awatar
Katarzyna Mocek
20
Ania - awatar
Ania
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
50

Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas

fundraiser thumbnail
Załóż swoją zbiórkę

Załóż darmową zbiórkę pieniędzy dla siebie, swoich bliskich lub potrzebujących!

fundraiser thumbnail