Adaś urodził się z rzadką kombinacją wad genetycznych - hemizygotyczna delecja w rejonie Xq24 , delecja ta zawiera geny UBE2A, SLC25A43, SLC25A5, NKRF, SEPT6.
Rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi niesie ze sobą szereg poważnych problemów zdrowotnych. Potrzebuje stałych kontroli w wielu dziedzinach, wielu badań, rehabilitacji, dużo wsparcia i pomocy. Szukamy specjalistów, którzy są wstanie zaopiekować się Adasiem, a nie jest to łatwe. Ponieważ jego choroba nie jest do końca znana.
Pierwsze kilka miesięcy życia spędził w szpitalu walcząc wielokrotnie o swoje życie. Przeszedł ciężką i skomplikowaną operację serca i łuku aorty.
Nie było mu dane spędzenie tego najpiękniejszego czasu w domu, ciesząc się bliskością mamy i opieką bliskich. Leżał sam na na oddziale intensywnej terapii, bez głosu ponieważ operacja łuku aorty naruszyła mu krtań, przez co utracił zdolność wydawania dźwięków, która odzyskiwał kilka miesięcy. Odbyła się pierwsza walka o życie, w późniejszym czasie była nauka naturalnych czynności, przede wszystkim jedzenia, ponieważ długo był karmiony pozajelitowo, a później przez sondę.
Następna walka o życie odbyła się na oddziale gastroenterologii z chorobą przewodów żółciowych i cholestazą.
To nie koniec szpitalnych przygód… Adaś dostał zapalenia płuc wywołane baterią szpitalną. Następna walka, walka o każdy oddech, powrót do sondy, zagrożenie życia.
Adaś dodatkowo ma 'kruche' żyły, wyjątkowe. Wkłucia i wenflony były zakładane codziennie nowe...najczęściej na bloku operacyjnym. Był cały posiniaczony, aż w końcu jego ciało odmówiło współpracy i w miejscach wkłuć zaczął puchnąć, powstawały krwiaki.
Adaś ma głębokie upośledzenie słuchu, na tą chwilę nosi wypożyczone aparaty słuchowe na obu uszkach.
Do tego ma m.in. interpozycje jelita grubego, która mocno wpływa na kwestie karmienia, powoduje wiele bólu i cierpienia.
Niepokoi nas wizja niepełnosprawności intelektualnej, która wraz z opóźnionymi funkcjami motorycznymi stanowi dla nas bardzo duże wyzwanie w wychowaniu syna. Boimy się również predyspozycji do padaczki, to napawa strachem każdego dnia… lista jest długa..Żyjemy każdym dniem, nie wiemy co przyniesie każdy kolejny.
Adaś posiada orzeczenie o niepełnosprawności oraz zaświadczenie lekarskie 'za życiem'. Wymaga i będzie wymagał w przyszłości ciągłej opieki. Do tego dojdzie zakup sprzętu specjalistycznego, koszty dalszej rehabilitacji, wizyt lekarskich, dojazdów. Cała ta perspektywa, pomimo tego, że napawa nas lękiem, daje nam również siłę do codziennej walki. Jeśli zechcecie nas w niej wesprzeć, będziemy wdzięczni.
Adasiowi można przekazać 1,5% podatku :
Numer KRS 0000396361
Cel szczegółowy 1,5% 0392480 Adam
Rodzice Adasia
Nefrokalcynoza, hipomagnezuria, hiperkalciuria, podejrzenie choroby Denta.
Niestety prognozy są straszne, jeśli choroba będzie postępować to przyszłościowo dializy i przeszczep nerek..
Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas
Załóż darmową zbiórkę pieniędzy dla siebie, swoich bliskich lub potrzebujących!
