Badania Antosi

Antosia ma 9 lat .Uczęszcza do pierwszej klasy szkoły podstawowej,gdzie objęta jest programem kształcenia specjalnego.Jest pogodną,pełną życia ,komunikatywną dziewczynką.Niestety na problemy zdrowotne niejednokrotnie musi mierzyć się z wieloma trudnościami .Córka  ma zdiagnozowana niepełnosprawność ruchową w przebiegu obniżonego napięcia mięśniowego ,afazję motoryczną,padaczkę,zaburzenia rytmu serca a także zaburzenie percepcji słuchowej oraz zaburzenie przetwarzania sensorycznego.Objeta jest także opieką poradni genetycznej z diagnoza : aberracja chromosomowa pod postacią delecji fragmentu długiego ramienia chromosomu 4 w regionie q25q26 .Wielka pomocą dla Antosi byłyby badania genetyczne WES Complex , czyli analiza 2300 genów ,które pozwolą na dokładniejszą diagnozę oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia .Koszt badania to ponad 5000