Walka o samodzielność Mai

Mam na imię Maja. Urodziłam się 21.12.2017 jako zdrowa dziewczynka i rozwijałam się prawidłowo przez pierwsze pół roku. 

Świat moich rodziców zatrzymał się z dniem 4 lipca 2018, kiedy to z powodu pojawiających sie napadów padaczkowych, w postaci m.in. wyrzutów ramion, zwrotów gałek ocznych z zezem zbieżnym zdiagnozowano Zespół Westa. Pomimo kuracji lekami przeciwpadaczkowymi, które nadal biorę, włączono do leczenia steryd w stopniowo zwiększających się dawkach, dzięki czemu napady ustąpiły.

Mój przeciwnik jest twardym zawodnikiem a to dlatego, gdyż nikt do końca nie wie co spowodowało jego pojawienie się. Wykonano mi badania genetyczne, które wykluczyły uszkodzenie genów. Poziom enzymów lizosomalnych również wyszedł prawidłowo.

Ostatnio przeszłam punkcję lędźwiową, w wyniku której pobrany został płyn mózgowo-rdzeniowy, jednak i on nie wykazał żadnych istotnych odchyleń od normy. 

Jedynie rezonans magnetyczny ujawnia nieprawidłowości, z których najpoważniejszym jest zapis brzmiący - "W rozpoznaniu należy uwzględnić zmiany poniedotlenieniowo-poniedokrwienne. Nie można wykluczyć współistniejącej choroby metabolicznej." Do rozpoznania, obok Zespołu Westa, dopisano dziecięce porażenie mózgowe. Zgodnie z zaleceniem MR wykonano badanie acylokarnityn, które ostatecznie nie wykazało wad metabolizmu. W związku z trwającą nadal diagnostyką, pozostaję pod ścisłą opieką Kliniki Neurologii i Epileptologii w IPCZD. 

Z powodu nieprawidłowego wyniku badania potencjałów wywołanych (VEP) konieczna jest stymulacja wzroku. Byłam na kilku konsultacjach okulistycznych, m.in. w Stowarzyszeniu Rodziców i Przyjaciół Dzieci Niewidomych i Słabowidzących "Tęcza" oraz w Ośrodku dla Dzieci Niewidomych w Laskach. W tych ostnich, Laskach, realizuję co miesiąc indywidualny program zajęć podczas tygodniowego pobytu w ramach Wczesnego Wspomagania Rozwoju Dziecka (WWR). Istnieje podejrzenie korowego uszkodzenia widzenia, jednak i w tym przypadku jestem w trakcie trwającej diagnostyki.  

Podczas turnusów na Oddziale Rehabilitacji w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie walczę także ze symetrycznie czterokończynowo znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym. Lekarze w rozmowach z moimi rodzicami mówią o ogromnym potencjale oraz sile do ćwiczeń. Mimo intensywnych i systematycznych zajęć usprawniających, postęp w rozwoju następuje bardzo powoli. Nadal trudno mi opanować samodzielne siedzenie. Jednak to mnie nie zniechęca, wręcz jeszcze bardziej mobilizuje w walce o siebie i swoją samodzielność. 

W efekcie wzmożonego napięcia po obwodzie i słabego układu mięśniowo-więzadłowego pojawiła się koślawość stóp. Zaobserwowano delikatny przykurcz ścięgna piętowego (Achillesa), dlatego lekarze rehabilitacji zalecili ćwiczenia rozciągające przykurczone ścięgno i wzmacniające osłabione mięśnie stopy. Ponadto muszę nosić specjalnie dobrane obuwie zabudowane ze sztywnym zapiętkiem i dodatkowo z wkładką ortopedyczną, gdyż jestem już pionizowana. 

Niezbędne okazały się także łuski-indywidualnie zaprojektowane i wykonane ortezy, które mogą bezpośrednio wpłynąć na poprawę i wyeliminowanie złego wzorca chodu.

W dalszym ciągu wymagam stałego i kompleksowego leczenia usprawniającego polegającego na stymulacji polisensorycznej. 

Niestety koszty te są coraz wyższe. Leki, specjalistyczne obuwie, ortezy.. Dodatkowe, mnożące się wydatki uniemożliwiają nam wyjazdy na częstsze turnusy rehabilitacyjne. Tylko dzięki codziennym rehabilitacjom mam szansę być sprawną i samodzielną dziewczynką. 

Proszę, pomóż mi spełnić marzenie, abym czuła się pewnie w nierównej walce o własne zdrowie.

Za okazane wsparcie serdecznie dziękuję.

Maja z rodzicami