Rowerek dla synka niepełnosprawn

Jestem mamą niepełnosprawnego synka synek urodził się bez tęczówek ma do tego zespół wad wrodzonych WAGR 

Zespół WAGR

Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, występujący zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Charakteryzuje się współistnieniem:

• guza Wilmsa (Wilms' tumor)
• wrodzonego braku tęczówki (Aniridia)
• wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (Genitourinary malformations)
• opóźnienia umysłowego (mental Retardation)

Większość pacjentów z zespołem WAGR wykazuje się przynajmniej dwiema z w/w chorób.

OBJAWY:
Objawy zespołu WAGR są zazwyczaj widoczne zaraz po porodzie. Zarówno przebieg ciąży jak i sam poród nie wyróżniają się niczym szczególnym. W prenatalnych badaniach USG można zauważyć powiększenie nerek u dziecka, ale dopiero po urodzeniu zaobserwować można zarówno problemy z oczami (aniridia) jak i problemy z układem moczowo-płciowym (głównie u chłopców).
Istnieje wysokie ryzyko, że pacjenci z zespołem WAGR w późniejszym wieku będą również mieli problemy z nerkami, oczami, jądrami i jajnikami.

GUZ WILMSA
Ten złośliwy nowotwór nerki rozwija się u ponad połowy pacjentów z zespołem WAGR. Początkowo guz może nie dawać żadnych objawów. Pierwszymi oznakami raka mogą być: krew w moczu, gorączka, utrata apetytu, spadek wagi, brak energii oraz swędzenie w okolicach brzucha.

ANIRIDIA
U niemowląt urodzonych z tą chorobą, tęczówki oczu przestają się rozwijać jeszcze w łonie matki. Nasilenie wady może być różne: od całkowitego braku tęczówki do jej łagodnego niedorozwoju; często współistnieją wady rogówki, soczewki i tylnego odcinka oka. Z wiekiem mogą rozwinąć się choroby takie jak – nystygamus (gwałtowne mimowolne rytmiczne drgania lub ruchy gałek ocznych), zaćma (zmętnienie soczewki), oraz jaskra [charakteryzująca się zwiększeniem ciśnienia śródocznego, zaburzeniem krążenia krwi w oku i postępującym upośledzeniem funkcji wzroku (obniżenie ostrości wzroku i znaczne ograniczenie pola widzenia)].

WADY WRODZONE UKŁADU MOCZOWO-PŁCIOWEGO
Większość z nich objawia się zaraz po narodzinach. U chłopców z zespołem WAGR, występuje spodziectwo (polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia) lub wnętrostwo (polegające na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie). Problemy występujące u dziewczynek to: niedorozwój jajników, malformacje macicy, jajowodów lub pochwy. Zdarza się też, że z powodu wad w rozwoju narządów płciowych trudno przy narodzinach określić płeć dziecka. U pacjentów z zespołem WAGR istnieje wysokie ryzyko wystąpienia rozrodczaka zarodkowego (gonadoblastomy), guza nowotworowego, najczęściej powstającego w dysgenetycznych gonadach u osób z fenotypowymi zaburzeniami płci.

OPÓŹNIENIE UMYSŁOWE
Opóźnienie umysłowe i rozwojowe jest częste u dzieci z zespołem WAGR. Stopień opóźnienia bywa różny, waha się od ciężkiego do lekkiego. Zdarza się jednak, że u niektórych dzieci poziom inteligencji będzie normalny.

INNE OBJAWY:

• zaburzenia zachowania, psychiczne oraz rozwoju takie jak: autyzm, zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenia lękowe, depresja
• wcześnie pojawiająca się nadwaga oraz wysokie stężenie cholesterolu we krwi
• nadmierne zwiększenie łaknienia (hiperfagia/polifagia)
• niewydolność nerek (objawiająca się najczęściej po 12 roku życia)
• problemy z oddychaniem, astma, zapalenie płuc, bezdech śródsenny
• częste infekcje uszu, nosa, gardła, najczęściej w okresie noworodkowym i wczesnego dzieciństwa
• nierówne, stłoczone zęby
• problemy z napięciem i siłą mięśni, zazwyczaj w dzieciństwie
• epilepsja (napady padaczkowe)
• zapalenie trzustki
• Synek ma trzy ze składowych zespołu WAGR anirdie bez tęczówki problemy z układem moczowym i upośledzenie umysłowe synek na takim rowerku mógł by się nauczyć jeździć bo ma 10 lat a na zwykłym rowerku się nie nauczy jeździć