Zrzutka na Życie z Miopatią Mitochondrialną - Małgorzata o

Życie z miopatią mitochondrialną

15 000 zł z 15 000 zł (Cel)

Wpłaciły 62 osoby

Małgorzata O

Organizator zbiórki

Małgorzata Ozdarska - Fundacja Avalon

ICD: G71.3 Miopatia mitochondrialna.

Aktualizacja 08.02.2025

Drodzy Darczyńcy, wróciłam z hospitalizacji, która była podsumowaniem procesu diagnostycznego. Na podstawie MR mięśni, biopsji, na podstawie całości badań dodatkowych oraz dostępnych wyników potwierdzono rozpoznanie miopatii mitochondrialnej. Próbkę mięśnia przesłano dalej do badań w kierunku analizy rozległych delecji mtDNA.
Następnie wystawiono mi skierowania do poradni pod opieką których muszę stale pozostać tj poradnią chorób mięśni - poradnia neurologiczna UCK, porwdnia genetyczna, poradnia kardiologiczna + zgłoszenie do Programu Badań Kardiologicznych- hospitalizacja, poradnia okulistyczna, poradnia otolaryngologologiczna, okresowa spirometria, poradnia reumatologiczna, endokrynologiczna, diabetologiczna, hematologiczna i zdrowia psychicznego. Stała rehabilitacja bez obciążenia.
Otrzymałam szereg zaleceń i wskazówek dotyczących postępowania w różnych przypadkach. List jest długa.
Tyle moi Drodzy… teraz pozostaje oswojenie z chorobą rzadką, oczekiwanie na szczegółowe wyniki i zadbanie o każdy jeden darowany dzień.

Życzę Wam wszystkim dużo dobrego.
Małgorzata
Ps. Będę wdzięczna za pamięć podczas rocznego rozliczenia.

Uwaga: wszystkie najnowsze informacje znajdziecie w Aktualizacjach.

Mam na imię Małgorzata i dziś zwracam się do Ciebie z prośbą o pomoc w przystosowaniu mojego życia do funkcjonowania w codzienności. Zdiagnozowano u mnie chorobę pierwotnie mięśniową - problemy z poruszaniem się i ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu.

Niektórzy z Was znają moją historię, która rozpoczęła się pod koniec 2017 roku kiedy dowiedziałam o skutkach jakie w moim organizmie wyrządziła borelioza. Przeszłam bardzo intensywne leczenie, nie widziałam nadziei i szans na dalsze życie.

W trakcie leczenia, okazało się, że jestem również obciążona chorobą reumatyczną- spondyloartropatią z obecnością antygenów HLAb27 i HLA cw 6, dodatkowo wcześniej już stwierdzono trombocytopatię, niedoczynność tarczycy, hiperinsulinizm. W związku z licznymi chorobami stwierdzono u mnie również depresję wywołaną chorobami somatycznymi, oponiaka - do dalszej diagnostyki neurchirugicznej.

Moje ostatnie 7 lat to wizyty, konsultacje, liczne hospitalizacje. Kiedy wydawało się, że jest już w miarę stabilnie (leczenie biologiczne) rozpoczął się intensywnie postępujący proces zaniku mięśni, a wraz z nim kolejna diagnoza choroba pierwotnie mięśniowa.

Na przełomie ostatnich miesięcy byłam kilkukrotnie hospitalizowana na oddziale neurologicznym, za każdym razem wykonywano mi badania określające poziom siły mięśniowej i za każdym razem wynik wskazuje progres choroby, zanik mięśni postępuje. Obecnie po konsultacjach lekarzy specjalistów oczekuje na pobyt na oddziale chorób rzadkich mięśniowych. W badaniu 11.07.2024 (Badanie posturograficzne, Test Lovetta, ocena lokomocji, ocena równowagi i stabilności ciała - kliniczne testy oceny równowagi) wykazały duże obniżenie siły mięśniowej, przede wszystkim w obrębie kończyn - dystalnie, zanik mięśni międzykostnych obu dłoni, zanik mięśnia gruszkowatego, zaburzenie automatyzmu chodu, zaburzenie równowagi statycznej zwłaszcza przy wyłączeniu kontroli wzrokowej.

W badaniach EMG kolejny raz potwierdzono proces pierwotnie mięśniowy o charakterze przewlekłym. W mięśniach kończyn stwierdzono nieprawidłową gradację, nadmierną do zadawanej siły. W badanych mięśniach zwraca uwagę zubożenie zapisu wysiłkowego. W poprzednim badaniu dodatkowo stwierdzono ciągi rzekomomiotoniczne. Obecnie wykluczono chorobę Pompego.

Zanik mięśni postępuje a każdy poranek to wyzwanie, mycie, ubieranie, przygotowanie kawy -naczynia wypadają z rąk - obniżenie siły mięśniowej i zanik mięśni nie pozwala na normalne funkcjonowanie.
Nie robię sama zakupów - poza drobiazgami, które jestem w stanie przynieść, nie sprzątam sama, a o myciu okien już dawno zapomniałam. Na szczęście mam duże wsparcie ze strony córki Dominiki.

Pamiętam, że kiedy pierwszy raz poszłam do specjalisty, który dokładnie mnie przebadał i potwierdził, że moje problemy z chodzeniem wiążą się z chorobą mięśni i nie jest zdziwiony moimi ograniczeniami to poczułam ulgę... tak ulgę. To takie dziwne uczucie, kiedy nagle ktoś potwierdza, że to, co się z Tobą dzieje nie jest wymysłem Twojej wyobraźni.

Od kilku lat jestem na rencie, mam też orzeczenie o niepełnosprawności, pracuję zdalnie i chciałabym móc to robić jak najdłużej.

To po co ta zbiórka? Mam marzenia.. Chciałabym jak najdłużej utrzymać sprawność fizyczną i dostosować swoje życie do obecnych potrzeb. Liczne wizyty, badania, leki są często nierefundowane, wizyty refundowane są zaplanowane nawet za kilka lat, Wizyty prywatne muszę opłacać z własnych środków. Na dziś potrzebuję fizjoterapii, roweru rehabilitacyjnego, przystosowania mieszkania do swoich potrzeb związanych z chorobą, łóżka z materacem (zanik mięśnia gruszkowatego), wszelkich sprzętów, które pomogę mi dostosować mieszkanie/życie do obecnych ograniczeń.

Mimo, że moje życie jest trudne, często smutne, nie chce się poddać, ale mam świadomość tego, że sama nie poradzę sobie sama.
Dlatego jeśli doczytałeś do końca to bardzo Ci za to dziękuję. Jeśli możesz mnie wesprzeć to będę bardzo wdzięczna z zapewnieniem, że odwdzięczę innym w sposób w jaki mogę to zrobić.

Jeśli masz dodatkowe pytania to proszę napisz do mnie, zostaw swojego maila, a ja na pewno się odezwę. Posiadam również subkonto w Fundacji Avalon.

Za każdą pomoc bardzo dziękuję!

Małgorzata

Aktualizacje

Małgorzata O

17.02.2025

Drodzy Darczyńcy, w związku z utworzeniem profilu do darowizn w Fundacji Avalon
https://www.fundacjaavalon.pl/wplaty/malgorzata_ozdarska_13358

zamykam tą zbiórkę.
Jeśli ktoś z Was ma ochote mnie wesprzeć to można to zrobić przez podany link.
Dziękuję za dotychczasową pomoc ❤️
Małgorzata

Życie z miopatią mitochondrialną

Małgorzata O

Aktualizacje

Małgorzata O

Małgorzata O

Wpłaty: 62

Załóż swoją zbiórkę

Informacje

O nas

Zbieraj na