Życie z miopatią mitochondrialną

12.06.2026 na podstawie dokumentacji medycznej  zbiórka po raz kolejny została pozytywnie zweryfikowana przez portal pomagam.pl

Aktualizacja 13.06.2026 

Drodzy Darczyńcy,

bardzo dziękuję za pomoc i wsparcie w kolejnym etapie zbiórki na moją codzienność z miopatią mitochondrialną i spondylopatia obwodową.

Wczoraj, na podstawie dokumentacji medycznej  zbiórka po raz kolejny została pozytywnie zweryfikowana przez portal pomagam.pl

Nie zamykam zbiórki, każdy kto jest ze mną blisko wie, że bardzo trudny.

Dziękuję Wan za wszystko co dla mnie robicie ❤️❤️❤️

z wdzięcznością

Gosia

Aktualizacja 31.05.2026

Drodzy Darczyńcy, dziękuję za każde wsparcie i każdy gest.

W ostatnim czasie, także podczas hospitalizacji wiele osób zadało mi pytanie - Ile trwała droga do diagnozy -moi Drodzy moja droga to już prawie 10 lat … to bardzo długo. To dziesiątki wizyt, badań, konsultacji, to też dużo dobrych ludzi po drodze. Ale też wiele straconych marzeń, nadziei i wątpliwości . Te lata wiążą się też ze wsparciem ludzi za co jestem ogromnie wdzięczna.

To co dla mnie dziś jest najtrudniejsze to brak kompleksowej opieki nad pacjentem z chorobą rzadką. Każdy sam o siebie musi zadbać, umawiać wizyty, szukać pomocy specjalistów. Dla mnie - kobiety, która na codzień boryka się z brakiem siły, bólem staje się to na tyle trudne, że coraz częściej powoduje utratę nadziei i sensu. Piszę o tym nie dlatego, żeby się użalać, ale dlatego żeby pokazać, że każdy ma granice swojej wytrzymałości.

Drodzy Darczyńcy w nadchodzącym tygodniu planuję wykonanie zleconych przez lekarza genetyka panelu badań. Szacowany koszt to ok 4000 PLN

To bardzo duża kwota, badania muszę wykonać w miejscu gdzie znajduje się mój materiał z biopsji mięśnia - to Instytut Matki i Dziecka. Na wizytę do genetyka tam czekam - 2 rok. Dlatego resztkami mojej motywacji chciałabym zrobić badania prywatnie co wiąże się z szybszym wynikiem.

Drodzy jeśli ktokolwiek z Was może mi pomóc to będę ogromnie wdzięczna.

To właściwie ostatnia rzecz diagnostyczna, która mi pozostała.

Dziękuję za Waszą pomoc.

Z wdzięcznością

Gosia

Aktualizacja 21.05.2026

Drodzy Darczyńcy,

jestem po konsultacji genetycznej i niestety mam do wykonania kolejne badania - potwierdzające/wykluczajace zespół genetyczny

W związku z dużym obrzękiem limfatycznym, wywołanym osłabieniem mięśni przede mną konsultacja u lekarza angiologa, limfografie Ponadto objęcie stałą opieką kardiologiczną. Oczekuję również na wizytę u prof okulisty w związku z okresowym dwojeniem w polu widzenia.

Coraz bardziej dotkliwie zaczynam odczuwać swoją chorobę, brakuje mi siły dosłownie na wszystko. Ostatnie dni praktycznie przeleżałam, ale to nie tak, że od razu się poddaje, każdego dnia próbuje i jest naprawdę trudno…

Czuję jakby ktoś odciął mi energię.

Każdy dzień jest coraz większym wyzwaniem i niemocą. Trudno o tym pisać…

Drodzy Darczyńcy dziękuję za każdą pomoc i każde słowo wsparcia.

Z wdzięcznością

Gosia

Aktualizacja 17.05.2026

Drodzy Darczyńcy - miopatia mitochondrialna postępuje.

jestem po kolejnej hospitalizacji, której celem była ocena mojego obecnego stanu zdrowia w związku z miopatią mitochondrialną.

Przeszłam wiele badań diagnostycznych i konsultacji specjalistycznych.

Wniosek jest jeden - progres choroby podstawowej: osłabienie siły mięśniowej kończyn, męczliwość mięśni, zaburzenia równowagi statycznej.

Ponadto zwiększenie zmian naczyniopochodnych w MR, problemy z połykaniem, fibrylacja języka, obrzęk limfatyczny kończyn dolnych- zwłaszcza lewej. Po badaniu okulistycznym, w związku z retrakcją powiek górnych otrzymałam skierowanie na MR oczodołów.

Ponadto stwierdzono, że wymagam stałego nadzoru poradni: neurologicznej, kardiologicznej, okulistycznej, poradni chorób rzadkich, poradni genetycznej.

Przede mną konsultacja okulistyczna specjalistyczna, konsultacja u lekarza angiologa w związku z obrzękiem limfatycznym, badanie genetyczne.

Moja codzienność staje się coraz trudniejsza… Na tyle trudna, że obecnie muszę znacznie ograniczać swoją aktywność również zawodową.

Towarzyszy mi wiele pytań - co dalej…

Obecnie podstawowe codzienne czynności są dla mnie wyzwaniem, a depresja daje o sobie znać. Chwilowo nie widzę celu, wierzę, że to minie.

Drogi Darczyńco jeśli możesz mi pomóc to proszę Cię o wsparcie.

Z wdzięcznością 

Gosia 

Aktualizacja 22.02.2026
Drodzy Darczyńcy,
w środę 18.02.2026 miałam wizytę w Przyszpitalnej Poradni Chorób nerwowo- Mięśniowych- Eksperckim Ośrodku Chorób Rzadkich.
Tak jak wspomniałam wcześniej moje rozpoznanie to zespół wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA 🧬
nr ORPHA 254807 * choroby rzadkie.
Brak leczenia farmakologicznego o udowodnionej skuteczności w tej postaci miopatii, łagodna rehabilitacja bez przeciążenia mięśni. Na podstawie badań przedklinicznych można stosować wit B12, kwas foliowy, koenzym Q10, wit D3

Bardzo chciałabym powrócić do wcześniejszej sprawności, ale nie jest to możliwe, dlatego ważne jest aby chociaż utrzymać to co jest w tej chwili.
Ponadto nadal pozostaje pod opieką Ośrodka Terapii Biologicznej- leczenie biologiczne reumatologicznej.
W dalszym ciągu muszę pozostać pod opieką neurologa, reumatologa, hematologa, kardiologa, psychiatry, a także w związku ze zmianami w zatoce lewej - przewidywana operacja endoskopowa- lekarza laryngologa.
Drodzy, nie wiem jak długo będę sprawna fizycznie, obniżenie siły mięśniowej, objawy przewlekłego zmęczenia, braku siły i energii bardzo negatywnie wpływają na moją codzienność. Mimo wszystko staram się nie poddawać, bardzo zależy mi na czasowym odpoczynku wraz z rehabilitacją.
Będę bardzo wdzięczna za każdą najdrobniejszą pomoc.
Z wdzięcznością
Gosia

Aktualizacja 1.02.2026 
ICD: G71.3 Miopatia mitochondrialna. 

Drodzy Darczyńcy, zwracam się do Was z prośbą o wsparcie w utrzymaniu sprawności w mojej chorobie. 

Wznowiłam zbiórkę, choć to zawsze jest dla mnie wyzwaniem. Wiele się zmieniło przez ostatni rok, przede wszystkim w moim życiu zdrowotnym. Otrzymałam ostateczna diagnozę miopatii mitochondrialnej  POLG z licznymi delecjami. Moja sprawność znacznie się pogorszyła, a często podstawowe czynności jak mycie, ubieranie  zajmują dużo więcej czasu. Zakupy najczęściej zamawiam, przygotowuje najprostsze posiłki - tak żebym byla w stanie je zrobić.
Od października przeszłam dwie poważne infekcje - najpierw covid, a od grudnia do teraz zapalenie opłucnej i ostre zapalenie zatok. Ten czas jest dla mnie bardzo trudny, przyjmowanie antybiotyków wyklucza leczenie biologiczne na chorobę reumatyczną, co jeszcze bardziej pogłębia moje dolegliwości. Dużo bólu, ludzkiej niemocy, słabości i braku nadziei jest we mnie. Zdaję sobie sprawę, że nie ma leczenia, pozostaje rehabilitacja i suplementacja. Pojawił sie także pomysł korzystania z lamp - czerwonego światła, który wspomaga pracę mitochondriów.
W moim przypadku musi to być lampa działająca jednocześnie na całe ciało. Jej koszt wynosi ok 10.000.
Nadal pozostaje z wysokim stanem zapalnym, przyjmuje suplementy, ale też jeszcze leki zwalczające infekcję.

Drodzy, trudno jest pisać i prosić - trudno jest mierzyć z tym wyzwaniem losu. Przeżywam też kryzys psychiczny, nie jest mi łatwo być z tym wszystkim.
Jeśli mogę liczyć na choćby niewielkie wsparcie to będę bardzo wdzięczna.
Jeśli potrzebujecie dodatkowej informacji to proszę piszcie.
Na dziś marze o rehabilitacji w przyjaznych okolicznościach natury i oderwanie myśli od rzeczywistości. 

Kwota 15.000 została zebrana w ubiegłym roku, ponieważ wznowiłam zbiórkę jest ona widoczna. 

Z wdzięcznością 

Gosia 

Aktualizacja08.02.2025

Drodzy Darczyńcy, wróciłam z hospitalizacji, która była podsumowaniem procesu diagnostycznego. Na podstawie MR mięśni, biopsji, na podstawie całości badań dodatkowych oraz dostępnych wyników potwierdzono rozpoznanie miopatii mitochondrialnej. Próbkę mięśnia przesłano dalej do badań w kierunku analizy rozległych delecji mtDNA.
Następnie wystawiono mi skierowania do poradni pod opieką których muszę stale pozostać tj poradnią chorób mięśni - poradnia neurologiczna UCK, porwdnia genetyczna, poradnia kardiologiczna + zgłoszenie do Programu Badań Kardiologicznych- hospitalizacja, poradnia okulistyczna, poradnia otolaryngologologiczna, okresowa spirometria, poradnia reumatologiczna, endokrynologiczna, diabetologiczna, hematologiczna i zdrowia psychicznego. Stała rehabilitacja bez obciążenia.
Otrzymałam szereg zaleceń i wskazówek dotyczących postępowania w różnych przypadkach. List jest długa.
Tyle moi Drodzy… teraz pozostaje oswojenie z chorobą rzadką, oczekiwanie na szczegółowe wyniki i zadbanie o każdy jeden darowany dzień.

Życzę Wam wszystkim dużo dobrego.
Małgorzata
Ps. Będę wdzięczna za pamięć podczas rocznego rozliczenia.

Uwaga: wszystkie najnowsze informacje znajdziecie w Aktualizacjach. 

Mam na imię Małgorzata i dziś zwracam się do Ciebie z prośbą o pomoc w przystosowaniu mojego życia do funkcjonowania w codzienności.  Zdiagnozowano u mnie chorobę pierwotnie mięśniową - problemy z poruszaniem się i ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu. 

Niektórzy z Was znają moją historię, która rozpoczęła się pod koniec 2017 roku kiedy dowiedziałam o skutkach jakie w moim organizmie wyrządziła borelioza. Przeszłam bardzo intensywne leczenie, nie widziałam nadziei i szans na dalsze życie. 

W trakcie leczenia, okazało się, że jestem również obciążona chorobą reumatyczną- spondyloartropatią z obecnością antygenów HLAb27 i HLA cw 6, dodatkowo wcześniej już stwierdzono trombocytopatię, niedoczynność tarczycy, hiperinsulinizm. W związku z licznymi chorobami stwierdzono u mnie również depresję wywołaną chorobami somatycznymi, oponiaka - do dalszej diagnostyki neurchirugicznej.  

Moje ostatnie 7 lat to wizyty, konsultacje, liczne hospitalizacje. Kiedy wydawało się, że jest już w miarę stabilnie (leczenie biologiczne) rozpoczął się intensywnie postępujący proces zaniku mięśni, a wraz z nim kolejna diagnoza choroba pierwotnie  mięśniowa.

Na przełomie ostatnich miesięcy byłam kilkukrotnie hospitalizowana na oddziale neurologicznym, za każdym razem wykonywano mi badania określające poziom siły mięśniowej i za każdym razem wynik wskazuje progres choroby, zanik mięśni postępuje. Obecnie po konsultacjach lekarzy specjalistów oczekuje na pobyt na oddziale chorób rzadkich mięśniowych. W badaniu 11.07.2024  (Badanie posturograficzne, Test Lovetta, ocena lokomocji, ocena równowagi i stabilności ciała - kliniczne testy oceny równowagi) wykazały duże obniżenie siły mięśniowej, przede wszystkim w obrębie kończyn - dystalnie, zanik mięśni międzykostnych obu dłoni, zanik mięśnia gruszkowatego, zaburzenie automatyzmu chodu, zaburzenie równowagi statycznej zwłaszcza przy wyłączeniu kontroli wzrokowej.

W badaniach EMG kolejny raz potwierdzono proces pierwotnie mięśniowy o charakterze przewlekłym. W mięśniach kończyn stwierdzono nieprawidłową gradację, nadmierną do zadawanej siły. W badanych mięśniach zwraca uwagę zubożenie zapisu wysiłkowego. W poprzednim badaniu dodatkowo stwierdzono ciągi rzekomomiotoniczne. Obecnie wykluczono chorobę Pompego. 

Zanik mięśni postępuje a każdy poranek to wyzwanie, mycie, ubieranie, przygotowanie kawy -naczynia wypadają z rąk - obniżenie siły mięśniowej i zanik mięśni nie pozwala na normalne funkcjonowanie.
Nie robię sama zakupów - poza drobiazgami, które jestem w stanie przynieść, nie sprzątam sama, a o myciu okien już dawno zapomniałam. Na szczęście mam duże wsparcie ze strony córki Dominiki.

 Pamiętam, że kiedy pierwszy raz poszłam do specjalisty, który dokładnie mnie przebadał i potwierdził, że moje problemy z chodzeniem wiążą się z chorobą mięśni i nie jest zdziwiony moimi ograniczeniami  to poczułam ulgę... tak ulgę. To takie dziwne uczucie, kiedy nagle ktoś potwierdza, że to, co się z Tobą dzieje  nie jest wymysłem Twojej wyobraźni. 

Od kilku lat jestem na rencie, mam też orzeczenie o niepełnosprawności, pracuję zdalnie i chciałabym móc to robić jak najdłużej. 

To po co ta zbiórka? Mam marzenia.. Chciałabym jak najdłużej utrzymać sprawność fizyczną i dostosować swoje życie do obecnych potrzeb.  Liczne wizyty, badania, leki są często nierefundowane, wizyty refundowane są zaplanowane nawet za kilka lat, Wizyty prywatne muszę opłacać z własnych środków. Na dziś potrzebuję fizjoterapii, roweru rehabilitacyjnego, przystosowania mieszkania do swoich potrzeb związanych z chorobą, łóżka z materacem (zanik mięśnia gruszkowatego), wszelkich sprzętów, które pomogę mi dostosować mieszkanie/życie do obecnych ograniczeń.

Mimo, że moje życie jest trudne, często smutne, nie chce się poddać, ale mam świadomość tego, że sama nie poradzę sobie sama.
Dlatego jeśli doczytałeś do końca to bardzo Ci za to dziękuję. Jeśli możesz mnie wesprzeć to będę bardzo wdzięczna z zapewnieniem, że odwdzięczę innym w sposób w jaki mogę to zrobić. 

Jeśli masz dodatkowe pytania to proszę napisz do mnie, zostaw swojego maila, a ja na pewno się odezwę. Posiadam również subkonto w Fundacji Avalon. 

Za każdą pomoc bardzo dziękuję!

Małgorzata