Mateusz i jego walka z PUS3

MATEUSZ I WALKA Z MUTACJĄ PUS3!

Mateusz to 12- letni chłopiec, który od urodzenia zmaga się z chorobą genetyczną- bardzo rzadką, która zabiera dzieciństwo oraz normalne życie.  

PUS3- to nasz wróg, przeciwnik z którym Mati walczy każdego dnia.  

Wiele osób wie jak wygląda nasze życie, ale pewnie nie wszyscy....

Mateusz po urodzeniu otrzymał 8 /10 pkt w skali Apgar, miał zabrany jeden punkt za kolor skóry oraz napięcie mięśni, jednak przy wyjściu ze szpitala nikt nie zalecił żadnej diagnostyki.

Około 2 miesiąca życia zauważyliśmy, że Mati nie lubi leżeć na brzuszku, ,,nie trzyma głowy''. Rozpoczęły się badania, konsultacje- wynik obniżone napięcie mięśniowe- trzeba rehabilitować. Wtedy nawet nikt nie przypuszczał, jak potoczą się dalsze losy. Mati zaczął chodził ok 2 roku życia będąc cały czas rehabilitowany.

Kolejną nieprawidłowością był brak odpowiedniego do wieku rozwoju mowy, zaburzenia SI, niepełnosprawność intelektualna.

Forma terapii zmieniała się w miarę upływu czasu. Cały czas diagnozowaliśmy nasze dziecko wykonując zlecane badania... 

Kiedy już nikt z lekarzy nie miał pomysłu co dalej z nami robić zlecono badania genetyczne ok. 7 roku życia Mateusza.

Oczekiwanie na wynik to ogromny strach i nadzieja, że może to nie jest żadna choroba genetyczna....a już na pewno nie tak rzadka jak mutacja w genie PUS3.

Dowiedzieliśmy się, że mutacja genu jest ultra rzadka, że jest tylko kilka znanych przypadków na świecie, lekarstwa brak.....!!!

To był prawdziwy cios....upłynęło dużo czasu zanim zebraliśmy siły i postanowiliśmy że się nie poddamy!!!

Próbowaliśmy szukać innych rodzin z taką mutacją jak mutacja naszego syna, założyliśmy grupę na fb, messenger, nieustannie kontaktowaliśmy się z Prof. Śmiglem czy może ma jakieś nowe informacje na temat mutacji PUS3.

Powstał artykuł na temat PUS3 napisany przez Prof. Śmigla we współpracy z naukowcami z całego świata.

Pojawiła się po pewnym czasie iskierka nadziei.

Znaleźliśmy 9 innych rodzin na całym świecie. Na świecie jest 12 znanych nam dzieci z zespołem PUS3, z czego w Polsce aż 6. Ta konkretna mutacja bardzo często występuje właśnie w naszym kraju – naukowcy podejrzewają, że powstała na Śląsku. To „nasz" problem genetyczny. Wierzymy, że rozwiązanie też może mieć polskie korzenie.

Znaleźliśmy najlepszych naukowców (prof. Robert Śmigiel, prof. Leszek Lisowski), którzy wierzą, że wyleczenie naszych dzieci jest możliwe poprzez terapię genową.

UTWORZYLIŚMY FUNDACJĘ  PUS3 Foundation. 

Rozpoczęły się prace nad lekiem dla dzieci z bardzo rzadką mutacją PUS3.

To już się dzieje. Dzisiaj powstaje lek, który pomoże Mateuszowi, ale też innym dzieciom w Polsce i na świecie.

Koszt jej stworzenia jednak przekracza możliwości jednej rodziny – ale nie przekracza możliwości nas wszystkich razem. Prosimy o pomoc: każda najmniejsza wpłata się liczy i każde udostępnienie ma znaczenie!

Nikt nie jest gotowy na to, by usłyszeć, że jego ukochane dziecko ma ciężką, odbierającą samodzielność chorobę, na którą nie ma żadnego leczenia.

Mutacja genu PUS3 to globalne opóźnienie rozwoju.

Mateusz:

1.  Mówi nie wyraźnie

2. Nie rozwija się prawidłowo: Ma obniżone napięcie mięśniowe i mało sił.

3. Ma niepełnosprawność intelektualną: Mati nie pisze ani nie czyta.

4. Ma trudności z równowagą i koordynacją.

5. Ma zaburzenia integracji sensorycznej.

Jako rodzice najbardziej boimy się nie trudów dzisiejszego dnia, ale przyszłości.

Mamy świadomość tego, że choroba może spotkać każdego a terapia genowa może pomóc innym dzieciom w przyszłości, dzięki wsparciu ludzi o dobrym sercu.

Świadomość tego, że jest leczenie uspokaja i daje nadzieję na lepsze jutro.

Czołowy badacz tej choroby też jest Polakiem. To doświadczony naukowiec – prof. Robert Śmigiel. I również Polak, prof. Leszek Lisowski, wybitny autorytet w terapiach genowych, zdecydował się pokierować pracami nad terapią genową. Prof. Lisowski dzisiaj pracuje w Children's Medical Research Institute (CMRI) w Sydney w Australii, jednym z najlepszych ośrodków pediatrycznych na świecie.

Połączyliśmy siły. Polscy rodzice współfinansują prace w CMRI. Założyliśmy też Fundację PUS3 Foundation, aby sfinansować tę konkretną terapię genową i ściśle współpracujemy z Gene2Cure Foundation, amerykańską organizacją non-profit opracowującą terapie genowe na bardzo rzadkie choroby, która koordynuje cały projekt.

PUS3 jest wyjątkowo małym genem i doskonale mieści się w wektorach wirusowych AAV9, które są "nośnikiem" leku do komórek organizmu. Daje to wyjątkowo wysoki potencjał terapii.

Dlatego terapia genowa na mutacje PUS3 będzie potrafiła nie tylko zatrzymać chorobę, ale przywrócić właściwe funkcjonowanie mózgu i układu nerwowego.  

Medycyna daje nadzieję na poprawę każdemu pacjentowi, niezależnie od wieku, jednak czym młodsze dziecko, tym ma większe szanse na całkowity powrót do zdrowia.

Niesamowity postęp terapii genowych w ostatnich latach doprowadził do tego, że rzadkie choroby genetyczne są wyleczalne.

Głęboko niepełnosprawne dzieci doświadczają wycofania się objawów – przywrócone zostaje im normalne funkcjonowanie, tak fizyczne, jak i poznawcze.

TO NIE JEST TYPOWA ZBIÓRKA

Ultrarzadkość tej choroby oznacza, że nie możemy liczyć na koncerny farmaceutyczne, ani na wsparcie systemowe. Dla nich to "nieopłacalny przypadek".

Zdecydowaliśmy się nie czekać na cud, tylko wdrażać go w życie. Jako rodzice wzięliśmy na siebie rolę, którą zwykle pełni przemysł farmaceutyczny. Uruchomiliśmy prace badawcze z własnych oszczędności.

Mamy szczegółowy plan i harmonogram oraz najlepsze możliwe zaplecze naukowe:

1. Aby doprowadzić tworzenie terapii do końca i rozpocząć podawanie jej dzieciom, potrzebujemy łącznie ok. 5 milionów euro.

2. TA ZBIÓRKA JEST WYŁĄCZNIE NA TERAPIĘ GENOWĄ.

3. Pierwszy cel (będziemy go podnosić cel wraz z postępami prac) to 1 milion euro (4,21 mln zł), który pozwoli sfinansować wszystkie prace w ramach dwóch pierwszych etapów (Discovery & Preclinical) przed produkcją leku. Te prace pozwalają opracować lek w jednym z najlepszych laboratoriów na świecie i przetestować go zgodnie z wiodącymi standardami bezpieczeństwa.

4. W AKTUALIZACJACH BĘDZIEMY NA BIEŻĄCO INFORMOWALI O POSTĘPACH PRAC!

Te kwoty są ogromne, ale uratują nie tylko Mateusza! Lek będzie można podać też innym dzieciom (szacujemy, że do 20 dzieci będzie mogło skorzystać z pierwszej partii) z mutacją PUS3.

Odwiedźcie proszę stronę naszej fundacji, jeśli możecie to wesprzyjcie i udostępnijcie.

Strona internetowa:

https://www.pus3foundation.org

LinkedIn: https://www.linkedin.com/company/pus3-foundation

IG: https://www.instagram.com/pus3_foundation/

Facebook: https://www.facebook.com/share/1AYdJkNcKJ/

APEL – TO CIEBIE POTRZEBUJEMY

Każda złotówka wpłacona przez Ciebie trafia do Fundacji PUS3 Foundation Prosimy, pomóż nam przywrócić normalne życie i zdrowie Matiemu!

Dziękujemy z całego serca

Sylwia i Wojciech, Rodzice Mateuszka