Pomóż Ali w walce z PMNDS

Jestem mama wspaniałej 10-latki!!!

Alicja przyszła na świat jako zdrowe dziecko, jednak już mając 2 lata zaczęłyśmy jeździć po SOR-ach z powodu finalnie stwierdzonej astmy oskrzelowej. W 2018 r. po gastroskopii okazało się, że cierpi na refluks z powodu wady wrodzonej wpustu (żołądek). Sierpień 2018 – napad padaczkowy, który skończył się hospitalizacją i rozpoczął walkę o zdrowie Ali oraz jej diagnozę.

Wierzyłam, że to co się dzieję z córeczką ma przyczynę i szukałam diagnozy pod kątem symptomów/chorób Alci.

W 2021 udało się ustalić przyczynę – PMNDS (PARENTI-MIGNOT NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME), spowodowane mutacją w genie CHD5.

Ala cierpi na całościowe zaburzenia rozwojowe, pod postacią m.in. padaczki, choroby schizoafektywnej, ubytku słuchu w lewym uchu i zaburzeń CAPD, niepełnosprawności ruchowej, problemów kardiologicznych i gastroenterologicznych, regresu intelektualnego, zaburzeń piramidowych i somatyzacyjnych. Rokowanie co do wyleczenia są niekorzystne... (Ala okazała się być pierwszym dzieckiem w Polsce z tą mutacją).

Wykonane w UK badanie ION Profile, aminokwasy i badania metaboliczne genetyczne wykazały zaburzenia mitochondrialne i metylacyjne m.in. w MTHFR i COMT.

Wszystkie zaburzenia postępują... Jedyną nadzieją dla nas jest stała opieka wielospecjalistyczna. Ala wymaga również rehabilitacji oraz dodatkowych zajęć (rewalidacje, SI, basen, fizjoterapię, makatona, neurologopedę - logopedę, zajęcia indywidualne z wychowawcą, hipoterapia, itd.).

Pełna nadziei zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w gromadzeniu funduszy na kosztowną rehabilitację, konsultacje specjalistyczne, leczenie, na turnusy rehabilitacyjne, które mogą okazać się dla Ali zbawienne oraz na wszystkie wydatki, które pozwolą mojej córeczce w  leczeniu i walce o normalne funkcjonowanie. Jeśli zajdzie taka konieczność – także poza granicami kraju.

Z całego serducha dziękuję za każdą przekazaną złotówkę,

Mama