Szczęście Jasia w Twoich rękach

Historia Jasia

Jaś ma 4 latka i od urodzenia zmaga się z rzadką chorobą genetyczną – chorobą Canavana, która została u niego zdiagnozowana w wieku 10 miesięcy. Schorzenie to, nazywane również zwyrodnieniem gąbczastym mózgu, wynika z braku możliwości metabolizowania kwasu NAA, za co odpowiedzialna jest mutacja w genie ASPA.

Niestety, z powodu zbyt długiego oczekiwania na ostateczne wyniki badania WES, Jaś stracił możliwość wzięcia udziału w jednej z dwóch eksperymentalnych terapii genowych w USA.

Latem 2024 roku udało nam się nawiązać kontakt z drugą kliniką. Po wideokonferencji nadeszła ogromna radość – Jaś został zakwalifikowany do projektu leczenia i miał wylecieć jeszcze tego samego roku. Niestety, z przyczyn nam nieznanych, lekarz oraz personel, z którym byliśmy w stałym kontakcie, przestali odpowiadać.

Od roku bezskutecznie walczymy o wznowienie kontaktu, a czas nieubłaganie działa na naszą niekorzyść. Podanie leku możliwe jest jedynie do ukończenia 5. roku życia, co sprawia, że każdy dzień jest dla nas walką o nadzieję.

Stan zdrowia Jasia

Choroba stopniowo prowadzi do postępującego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Obecnie Jaś zmaga się z:

• zaburzeniami napięcia mięśniowego (hipotonia i spastyczność),
  
  

• padaczką,
  
  

• problemami ze wzrokiem,
  
  

• wielkogłowiem,
  
  

• ogólnym opóźnieniem psychoruchowym.

  

Dzieci z chorobą Canavana żyją zazwyczaj od 3 do 10 lat.

W tym roku Jaś utracił umiejętność przyjmowania pokarmów doustnie i jest karmiony przez gastrostomię. We wrześniu doszło do nieszczęśliwego wypadku, w wyniku którego doznał urazu głowy. Diagnoza: pęknięcie kości ciemieniowej oraz krwiak nadtwardówkowy.

Badanie tomograficzne oprócz urazu wykazało także spore ubytki w mózgu, będące konsekwencją choroby.

Jaś wymaga stałej opieki medycznej i pielęgnacyjnej. W tym roku rozpoczął edukację w niepublicznym przedszkolu specjalnym, gdzie uczestniczy w zajęciach terapeutycznych i dydaktycznych. Oprócz tego bierze udział w prywatnych rehabilitacjach.

Nasza codzienność

Jaś pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką medyczną — zarówno w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, jak i prywatną. Jest również objęty opieką hospicjum domowego.

Ponieważ Jaś rośnie, konieczna jest regularna wymiana sprzętu fizjoterapeutycznego oraz zakup nowych urządzeń medycznych. Wraz z jego wzrostem pojawiła się również potrzeba wymiany samochodu — obecny, typu sedan, jest zbyt mały i nie spełnia naszych potrzeb.

Niestety, ze względu na naszą trudną sytuację finansową, nie jesteśmy w stanie pokryć kosztów zakupu odpowiedniego auta, które pozwoliłoby nam bezpiecznie i wygodnie przewozić Jasia oraz jego sprzęt.

Podobnie wygląda sytuacja mieszkaniowa. Obecnie wynajmowane przez nas mieszkanie nie odpowiada naszym podstawowym potrzebom. Pomieszczenia są niewielkie, przez co nie jesteśmy w stanie zapewnić Jasiowi odpowiedniej przestrzeni do rehabilitacji ani miejsca na przechowywanie sprzętu i wózka.

Łazienka jest bardzo mała i wyposażona w prysznic, pod którym mamy ogromny problem, by umyć Jasia – specjalny leżak nie mieści się w brodziku. Dodatkowym utrudnieniem jest to, że mieszkanie znajduje się na pierwszym piętrze w budynku bez windy. Każde wyjście z domu oznacza dla nas ogromny wysiłek fizyczny, ponieważ najlżejszy wózek Jasia waży ponad 20 kg, a on sam – prawie 15 kg.

Nasza prośba

Pomimo wszystkich przeciwności losu staramy się, aby każdy dzień Jasia był pełen radości i ciepła. On sam odwdzięcza się nam uśmiechem, pogodą ducha i niezwykłą siłą, którą zadziwia wszystkich wokół.

Każdego dnia udowadnia, jak wielkim jest wojownikiem i jak ogromna drzemie w nim wola życia.

Zwracamy się do Państwa z ogromną prośbą – każda złotówka ma znaczenie i przybliża nas do najważniejszego celu:

zapewnienia Jasiowi godnego, bezpiecznego i szczęśliwego życia.

Z wyrazami ogromnego szacunku,
 Rodzice Jasia