Badanie dla Emilki

Emilka urodziła się w 37 tygodniu z wagą 2140 g i 49 cm w skali apgar 9/10 z cechami hipotriofii, z zaburzeniami neurorozwojowymi.

W 2021 roku zdiagnozowano u niej niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki oraz somotropinową niedoczynność przysadki i drgawki gorączkowe spowodowane hetetoptopią guzkowatą. W roku 2022 obniżone napięcie mięśniowe zwieracza. A w tym roku Hipoglikemie jesteśmy w trakcie diagnozy w kierunku cukrzycy. Przyjmuje Kreon i hormon wzrostu.

Jesteśmy po konsulatacji genetycznej. Przyczynę choroby możemy poznać tylko po wykonaniu badania genetycznego WES.

Bardzo prosimy o pomoc.