Razem kontra PUS3

Syndrom PUS3 to ultrarzadka choroba genetyczna. Na świecie żyje zaledwie kilkanaście zdiagnozowanych dzieci. Nie istnieje żaden lek. Ale naukowcy są blisko przełomu — opracowują terapię genową, która może naprawić błąd w DNA i odmienić życie każdego z tych dzieci. Pomóż nam sfinansować ostatni etap badań.

Jedna literka w DNA. Całe życie w ciemności.

Wyobraź sobie, że Twoje dziecko rodzi się pozornie zdrowe. Pierwsze tygodnie wyglądają normalnie. A potem — cicho, powoli, nieubłaganie — wszystko zaczyna się zmieniać. Maluch nie trzyma główki. Nie siada. Nie mówi. Lekarze rozkładają ręce. Po miesiącach badań pada diagnoza: ultrarzadka mutacja genu PUS3.

Tak zaczyna się historia nie jednej, ale kilkunastu rodzin na całym świecie. Rodzin, które usłyszały te same słowa: „Nic się nie da zrobić."

Nie pogodziliśmy się z tym. Szukaliśmy dalej — i znaleźliśmy naukowców, którzy potrafią pomóc.

Czym jest syndrom PUS3?

Syndrom PUS3 to ultrarzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie PUS3 — genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania komórek, a zwłaszcza neuronów w mózgu.

Jedna drobna zmiana w kodzie DNA — zamiana jednej „literki" — sprawia, że enzym jest niestabilny i ulega rozpadowi w temperaturze ludzkiego ciała. Konsekwencje dla rozwijającego się dziecka są druzgocące:

• ciężka niepełnosprawność intelektualna,
• brak mowy — wiele dzieci nigdy nie wypowiada pierwszego słowa,
• skrajne obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia),
• padaczka, często lekooporna, zagrażająca życiu,
• ryzyko utraty wzroku, wad serca i niewydolności nerek.

Życie z syndromem PUS3 oznacza całkowitą zależność od opiekunów. Codzienną rehabilitację. Karmienie przez sondę. Bezsenność rodziców nasłuchujących oddechu dziecka w nocy. Dom, który zamienia się w mały szpital.

Kilkanaście dzieci. Zero leków. Ale jest nadzieja.

Na świecie zdiagnozowano dotąd zaledwie kilkanaście przypadków syndromu PUS3. Dla koncernów farmaceutycznych to „rynek nieopłacalny" — nikt nie opracuje leku dla tak małej grupy pacjentów.

Ale te kilkanaście dzieci to nie statystyka. To rodziny, które się znalazły, połączyły siły i postanowiły: skoro nikt nie zrobi tego za nas — zrobimy to sami.

Naukowcy odkryli, że ta konkretna mutacja ma swoje korzenie prawdopodobnie w Polsce. Ponad połowa znanych pacjentów to polskie dzieci, a kolejni mają polskich przodków. Szacuje się, że w Polsce dziecko z syndromem PUS3 może rodzić się raz na 1–2 lata.

Terapia genowa — lek, który naprawia błąd u źródła

Żyjemy w czasach przełomu w biotechnologii. Terapie genowe, jeszcze niedawno science-fiction, dziś ratują życie. Zolgensma leczy rdzeniowy zanik mięśni. Upstaza przywraca funkcje neurologiczne dzieciom z deficytem AADC. Dzieci, które nie chodziły — zaczęły chodzić. Dzieci, które nie mówiły — zaczęły mówić.

Tę samą technologię stosujemy w walce z syndromem PUS3.

Nasz program terapii genowej prowadzony jest przez prof. Leszka Lisowskiego — Polaka, światowej sławy autorytet w dziedzinie wektorów wirusowych AAV — w Children's Medical Research Institute (CMRI) w Sydney w Australii. Partnerem merytorycznym projektu jest Gene2Cure Foundation z USA.

Jak to działa?

Naukowcy zaprojektowali specjalny wektor — nieszkodliwego wirusa, z którego usunięto jego własny materiał genetyczny i zastąpiono go poprawną kopią genu PUS3. Ten „kurier molekularny" dociera do komórek mózgu i dostarcza im instrukcję produkcji brakującego enzymu. Komórki zaczynają prawidłowo funkcjonować.

Program jest zaawansowany. Spośród opracowanych wektorów, dwa wykazują doskonałą ekspresję genu — to znaczy, że skutecznie dostarczają i uruchamiają produkcję enzymu w komórkach. Badania na komórkach pobranych od pacjentów potwierdzają: po dostarczeniu prawidłowego genu, metabolizm komórkowy wraca do normy.

To nie jest odległa wizja. To realne badanie naukowe, które wymaga już tylko finansowania kolejnych kroków.

Co jest przed nami?

Przed nami kluczowy rok. Naukowcy muszą teraz przetestować najlepsze konstrukty na komórkach pobranych od pacjentów i na zaawansowanych modelach laboratoryjnych, które odtwarzają chorobę. Te badania pokażą, który z konstruktów najlepiej przywraca prawidłowe funkcjonowanie komórek — i stanie się podstawą przyszłej terapii.

Równolegle trwają prace nad modelem przedklinicznym, na którym jesienią tego roku zostanie przeprowadzone kluczowe badanie skuteczności. To będzie moment prawdy — potwierdzenie, że terapia działa nie tylko w probówce, ale w żywym organizmie.

Koszt tych badań przedklinicznych to ponad 600 000 dolarów — i muszą się one odbyć jeszcze w tym roku, żeby program nie stracił tempa.

Dlaczego ta zbiórka jest tak ważna?

Bo nie zbieramy na leczenie jednego dziecka. Zbieramy na stworzenie leku, który może pomóc każdemu dziecku z syndromem PUS3 — obecnemu i przyszłemu. Każdemu maluchowi, który urodzi się z tą mutacją za rok, za pięć, za dziesięć lat.

Każda wpłata to nie tylko datek charytatywny. To inwestycja w naukę, która toruje drogę także dla innych ultrarzadkich chorób, dla których dziś nie istnieje żadne leczenie.

Biologia premiuje szybkość.

Mózg małego dziecka jest plastyczny — ma zdolność do regeneracji i rozwoju. Ale to okno czasowe nie trwa wiecznie. Z każdym miesiącem bez terapii, szanse na pełne odwrócenie skutków choroby maleją.

Dzieci z syndromem PUS3 nie mogą czekać latami. Każdy dzień się liczy.

Pomóż nam naprawić jeden gen — i zmienić życie wszystkich dzieci z PUS3.

Twoja wpłata — niezależnie od kwoty — przybliża nas do stworzenia pierwszego na świecie leku na syndrom PUS3.

Udostępnij tę zbiórkę. Powiedz o niej znajomym. Każdy zasięg ma znaczenie.

Razem możemy dokonać czegoś, co jeszcze pokolenie temu było niemożliwe: naprawić błąd w DNA i dać tym dzieciom szansę na życie.

KIM JESTEŚMY?

Fundacja PUS3 Foundation została założona przez rodziców dzieci dotkniętych syndromem PUS3. Działamy na rzecz sfinansowania terapii genowej i wsparcia rodzin. Współpracujemy z najlepszymi naukowcami na świecie i prowadzimy jedyny na świecie program badawczy ukierunkowany na leczenie tej choroby.

Strona: www.pus3foundation.org
Kontakt: [email protected]