Maja - badanie genetyczne WES

Maja ma 9 lat i wymaga stałej opieki osoby dorosłej, bowiem nie rozumie, że może stać się jej coś złego, nie umie przewidywać zagrożeń typu jadący samochód czy spaść z huśtawki lub zgubić sie wsklepie. Nie zna poczucia czasu. Mowa Mai jest na poziomie 3 letniego dziecka. W sytuacji nadmiaru bodźców słuchowych, reaguje silnym stresem, krzyczy, ucieka, zamyka oczy, wynika to z dużej nadwrażliwości na dźwięki. 

W 3 roku życia u Mai lekarze zdiagnozowali  AYTYZM dziecięcy wówczas ruszyliśmy z intensywną rehabilitacją i wizytami u różnych specjalistów (neurolog, logopeda, kardiolog, psychiatra, genetyk,fizjoterapeuci, gastrolog, laryngolog, osteopata). Niestety kolejne wizyty  u specjalistów dodawały kolejne problemy zdrowotne Mai. Przeszliśmy szereg różnych badań, aktualnie mamy rozpoznanie: 

• Autyzm dziecięcy

• PANS

• SIBO

• Celiakia(od 6 lat dieta bez glutenu, bez laktozy i cukru)

• choroby autoimmulogiczne

• choroby metaboliczne 

• choroby tarczycy

• wyrzuty histaminy

• atopowe zapalenie skóry

• zachowania obsesyjno-kompulsywne (irracjonalne lęki Maja boi się np. zlewów,wanny, wejścia do nowych pomieszczeń, powtarzalność tych samych słów, powtarzalność czynności)

• zaburzenia czucia głębokiego

• zaburzenie koordynacji wzrokowo-ruchowej, 

• bladość powłok skórnych.

Z uwagi na liczna ilość chorób, 3 specjalistów: gastrolog, genetyk, neurolog wskazali konieczność wykonania badania WES, które niestety nie jest refundowane na NFZ mimo, że Maja ma orzeczenie o niepełnosprawności od 6 lat I wskazania lekarzy, bo jak twierdza coś ją ,,wewnętrznie rozwala” i musimy szukać wspólnego mianownika tych chorób.

Jesteśmy po badaniach genetycznych (podstawowych, refundowanych przez NFZ) i w podstawowych badaniach wszystko jest prawidłowe, ale nie wykluczają u MAI wady genetycznej, aby stwierdzić wadę genetyczną MAI trzeba zrobić dodatkowo odpłatne badanie genetyczne WES, które kosztuje 8.000 złotych.

Dlatego prosimy WAS o pomoc bowiem nie możemy czekać kolejnych kilku lat na pełną diagnozę, musimy poznać prawdę, co naprawdę dolega Mai I leczyć ją w konkretnym kierunku.

Dziękujemy za wszelkie wsparcie 

Maja z rodzicami.