Filip walczy z PUS3

Pomóż stworzyć terapię dla dzieci z PUS3.

Jeśli każdy wpłaci chociaż tyle, co za jedną bułkę — powstanie lek na jedną z chorób rzadkich.

Macie rację - nie ma czegoś takiego jak "każdy", jeśli by tak było dzieci z mutacją genu PUS3, tak jak każdy inny, miałyby dostęp do leku odpowiedniego do choroby!

 A teraz są "statystycznie nieopłacalne"🤨.

Zatem proszę Was o jakiekolwiek wsparcie tych, którzy tutaj trafili❣️, aby powstała terapia genowa na PUS3.

Filip ma 14 lat.

Z pozoru normalny, uśmiechnięty chłopiec. Niestety nie jest zdrowy.
I z każdym miesiącem jego świat staje się trudniejszy.

🔴Powstaje terapia genowa, która może zatrzymać chorobę PUS3 —  mutację niszczącą układ nerwowy.
To realna szansa nie tylko dla niego, ale dla kilkunastu dzieci na świecie.

Problem?
Koszt stworzenia terapii to 5 000 000 euro.

Dla dużych koncernów farmaceutycznych to „nieopłacalne”.
Dla naszych dzieci — to jedyna nadzieja.

Mam na imię Alina. Jestem mamą Filipa.

Urodził się zdrowy. Otrzymał 10 punktów w skali Apgar.
Na początku nic nie wskazywało na to, co nas czeka.

Z czasem zaczęliśmy widzieć, że coś jest nie tak.
Filip miał obniżone napięcie mięśniowe, był rehabilitowany.

Nie rozwijał się jak inne dzieci.
Każda umiejętność przychodziła z ogromnym trudem… a część z nich znikała.

Potem przyszła padaczka 

- Zespół Ciągłych Wyładowań podczas snu.
Aktywność padaczkowa objęła ok. 85% snu.

Nastąpił regres. 

Syn cofnął się w rozwoju o kilka lat.

Dopiero, jak Filip miał 9 lat, badania genetyczne dały odpowiedź: PUS3.

Ultrarzadka choroba, która stopniowo uszkadza mózg🧠.

Zaczęliśmy walczyć jeszcze bardziej. 

Gdy gen PUS3 jest zmutowany, produkowane białko nie działa poprawnie. Prowadzi to do błędów w budowie kolejnych białek, co skutkuje postępującą degeneracją układu nerwowego oraz ciężkim upośledzeniem rozwoju.😞

Dziś Filip:
– zmaga się z niepełnosprawnością intelektualną,
– choruje na lekooporną padaczkę,
– ma problemy z koncentracją,
– każdego dnia musi walczyć o rzeczy, które dla innych są naturalne.

A mimo tego… jest pogodnym, ciepłym chłopcem. Chce być samodzielny.

I właśnie dlatego nie możemy się poddać. 

Bo pojawiła się nadzieja.

Pojawił się artykuł  profesora Roberta Śmigla opisujący m.in. Filipa i jego mutację.

Pojawił się profesor Leszek Lisowski pracujący na codzień w Australii, którego poznałam osobiście na wykładzie.

Jeszcze niedawno nie było żadnej możliwości leczenia.

Profesor Lisowski wie jak naprawić mutację. Powiedział mi osobiście 👀

💊 terapia genowa może zatrzymać chorobę, a nawet przywrócić część utraconych funkcji.

Jeden, mikroskopijny błąd w DNA 🧬 można  jednak naprawić!!!

Podczas testów w laboratorium wydarzył się PRZEŁOM ❤️ Po podaniu zdrowego genu, metabolizm wraca do normy! To oznacza jedno: neurony w głowie mojego synka nie są martwe. One są tylko "uśpione". Czekają na lek, "małą iskierkę", która je wybudzi do życia. 

Medycyna daje nam 💯% nadziei!

⏳Ale czas ma ogromne znaczenie.

Każdy miesiąc to kolejne, nieodwracalne zmiany w mózgu dziecka.

Chociaż mózg dziecka ma niesamowitą zdolność do regeneracji to im szybciej zostanie podany lek tym większa szansa na działanie. 

Nie możemy czekać.

Na świecie jest tylko kilkanaście znanych nam dzieci z PUS3.
Dlatego nikt nie sfinansuje tej terapii za nas.

Musimy zrobić to sami.

Jako rodzice już połączyliśmy siły.
Powstała fundacja. Przekazaliśmy nasz wkład.

Polscy naukowcy pracują już nad rozwiązaniem 🧬.

To nie jest marzenie.
To się dzieje naprawdę!

Teraz potrzebujemy Was.

💛 Jeśli każdy z nas przekaże równowartość  chociaż jednej bułki — możemy stworzyć lek.

To nie jest pomoc dla jednej osoby.
To szansa dla kilkunastu dzieci na całym świecie 🌏. To szansa dla dzieci, które bez tej terapii będą stopniowo tracić sprawność.

Potrzebujemy tysięcy ludzi, jak nie setek tysięcy ludzi🫶, którzy zechcą wesprzeć naszą zbiórkę  a tym samym zmienić życie dzieci z PUS3 na lepsze.

Dlatego proszę Cię o pomoc.

👉 Wpłać, jeśli możesz dowolną kwotę.
👉 Udostępnij – to naprawdę ma znaczenie

👉 Przekaż 1,5% podatku

https://www.siepomaga.pl/pus3foundation/procent-podatku

Czy Filip ma szansę na normalne życie? 

Tak - ale tylko jeśli zdążymy.

Czy inne młodsze dzieci mają szansę na normalne życie?
Tak  - ale tylko jeśli im w tym pomożemy.

🤝Razem możemy zmienić życie wielu dzieci i ich rodzin.

Dziękujemy za każdą pomoc, każde udostępnienie i dobre słowo ❤️

Dziękujemy  za za każdy gest.

Alina i Bartek -rodzice Filipa

🫂Zapraszamy do obserwacji strony

 Filip walczy z PUS3 🫂

https://www.facebook.com/share/17TASYJkh9/

🧾Link do pierwszego w Polsce artykułu naukowego o PUS3 (Filip - pacjent nr 1): https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24471

💚Zapraszamy do odwiedzenia strony fundacji PUS3Foundation https://www.pus3foundation.org/

🎥i obejrzenia TVN24 https://www.facebook.com/share/v/1FJYYctPik/?mibextid=wwXIfr

📰Link do artykułu - wyniki prac badawczych https://naukawpolsce.pl/aktualnosci/news%2C112274%2Cpolski-genetyk-mamy-kilku-kandydatow-na-lek-na-chorobe-rzadka-o-polskich#:~:text=*%20genetyka.%20*%20choroby%20rzadkie.