Chcę WIDZIEĆ mamusię i tatusia

***** WSZYSTKIM, KTÓRZY W JAKIKOLWIEK SPOSÓB PRZYCZYNILI SIĘ DO ZEBRANIA KWOTY 1600 ZŁ NA BADANIE SYNKA  "ZESPÓŁ KABUKI" - BARDZO DZIĘKUJEMY *****

                                           ------NASZ SYNEK TRACI WZROK-----

Bardzo pragnęliśmy mieć kolejne dziecko. Gdy dowiedzieliśmy się, ze jestem w ciąży byliśmy bardo szczęśliwi.

Na samym początku okazało się, że przy mojej małej "fasolce" znajduje się olbrzymi krwiak.

Lekarz nie owijał w bawełnę i powiedział mi wprost, że to będzie cud jak donoszę ciążę. Myślałam, że zwariuję, byłam załamana. Brałam leki na podtrzymanie ciąży, aby nie stało się najgorsze. Po pewnym czasie usłyszałam od ginekologa cudowną wiadomość, że krwiak wchłonął się i nie ma już zagrożenia dla dziecka. Byłam przeszczęśliwa. Jednak moja radość nie trwała długo...

Pod koniec ciąży okazało się, że mam wielowodzie i kolejne złe informacje od lekarza prowadzącego - " Pani synek prawdopodobnie urodzi się chory". Po raz kolejny załamałam się.

Oluś urodził się w 39 tc jako zdrowy chłopiec, z wagą 3120g i dostał 10 punktów w skali Apgar. Po raz kolejny poczułam ulgę słysząc, że mój kochany, upragniony synek jest jednak zdrowy. Zaniepokoiła mnie jedna rzecz, a mianowicie jego skośny kształt oczek. Lekarze uspokajali mnie, ze taka jego uroda i że wszystko jest w porządku. 

Po wyjściu ze szpitala podczas pierwszej samodzielnej kąpieli Olusia zauważyłam dziurkę nad pupcią, która na szczęście nie  okazała się przetoką. 

Od chwili urodzin Oluś miał problemy jelitowe ( biegunka). Po włączeniu do diety przez gastroenterologa mieszanki Neocate LCP ilość kupek zmniejszyła się do ok 10 na dobę, jednak konsystencja została taka sama. 

Synek ładnie przybierał na wadze i prawidłowo rozwijał się do ok 10 miesiąca życia - nagle wszystko stanęło w miejscu. W międzyczasie pojawił się u synka oczopląs, który konsultowaliśmy u okulisty i neurologa. Okazało się, że oprócz oczopląsu synek ma poważną wadę wzroku, a mianowicie częściowy zanik nerwów wzrokowych i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.... - NASZ SYNEK TRACI WZROK :(

Problemy z biegunką konsultowaliśmy kilkukrotnie z lekarzem gastroenterologiem w Bydgoszczy oraz alergologiem w Pile - bez poprawy.

W związku ze złym rozwojem psychofizycznym udaliśmy się do neurologa, który stwierdził opóźnienie w rozwoju i skierował synka na USG przezciemiączkowe, które nic nie wykazało.

Gdy Oluś w wieku 11 miesięcy mocno rozchorował się i dostał antybiotyk - pojawiła się plamista wysypka. Lekarz rodzinny stwierdził uczulenie i przypisał inny antybiotyk. Z dnia na dzień wysypki było coraz więcej, więc trafiliśmy do szpitala.

Po badaniach stwierdzono mononukleozę zakaźną ( która w późniejszych badaniach została wykluczona), między innymi ze względu na plamistą wysypkę na całym ciałku, powiększoną wątrobę i znacznie podwyższone wyniki alat i aspat. Wypuszczono nas do domu mówiąc, ze organizm sam sobie poradzi z tą chorobą. Oluś był marudny, często płakał w ciągu dnia i nocy.  Wewnętrznie czułam, że jest coś nie tak, że coś złego dzieje się z moim synkiem. 

Nie byłam w stanie siedzieć bezczynnie i patrzeć jak mój synek męczy się, czułam że coś go boli i że nie rozwija się tak jak powinien. Nie reaguje na mój lub domowników głos, bardzo rzadko nawiązuje kontakt wzrokowy, nie mówi, nie rozumie co się do niego mówi, żyje jakby w swoim zamkniętym tylko dla siebie świecie.

Postanowiłam wykonać synkowi prywatnie badania. Przy odbiorze wyników kazano nam jak najszybciej jechać do szpitala. Okazało się, ze Oluś ma jeszcze bardziej podwyższone wyniki wątrobowe, a kilkukrotnie obniżony cholesterol ( który odpowiada między innymi za pracę mózgu). Pojawiła się krew utajona w kupce oraz była znacznie podwyższona kalprotektyna, świadcząca o  stanie zapalnym jelit. 

W Pilskim szpitalu porobili różne badania z krwi, moczu, kału i tomograf główki. Podejrzewali mukowiscydozę, jednak wynik wyszedł negatywny. 

Po kilku dniach pobytu w Pilskim szpitalu skierowano nas do szpitala w Bydgoszczy. Spędziliśmy tam 2 tygodnie na badaniach, konsultacjach z lekarzami o różnej specjalizacji. Jego malutkie rączki i nóżki były całe pokłute. Nie było już miejsca na nowe wkłucia, więc pobierano Olusiowi krew z główki :( 

 Z dnia na dzień przychodziło coraz to więcej złych informacji na temat zdrowia naszego synka :

- oczopląs nastawczy

 -częściowy zanik nerwów wzrokowych

- barwnikowe zwyrodnienie siatkówki 

-kwasica oddechowa

- sporo powiększona wątroba o wzmożonej ziarnistości, wyglądająca jak u dorosłego człowieka 

-dysmorfia twarzy ( skośne ustawienie oczu, płaska nasada noska, nisko ustawione małżowiny uszne)

-koślawość stópek 

-niedosłuch 

-słabe mięśnie brzuszka i plecków 

-brak odporności 

-niezarastające się ciemiączko 

-zez zbieżny naprzemienny 

-zaburzenie wchłaniania 

-drżenia całego ciała, głownie kończyn i główki

-nieprawidłowe wchłanianie jelitowe

-nadpobudliwość ruchowa

-obniżenie wartości immunoglobulin, i wiele innych nieprawidłowości. 

Synek potrzebuje rehabilitacji związanej z jego złą postawą, słabymi mięśniami i innymi dolegliwościami, których w tym małym ciałku jest na prawdę sporo. 

Oluś bardzo słabo widzi , wchodzi w różne przedmioty i bardzo często przewraca się robiąc sobie przy tym krzywdę :( 

Prawdopodobnie, aby synek nie stracił całkowicie wzroku potrzebne będzie wszczepienie komórek macierzystych ( w Chinach ), lub przeszczep nerwu wzrokowego ( w Rosji) - ( koszt około 100tys.zł )

Do tego wszystkiego ma problem z utrzymaniem równowagi ( lekarze również podejrzewają chorobę móżdżku).

Na dzień 22.10.2018 roku mamy zaplanowaną hospitalizację w Bydgoszczy - gastroskopia i kolanoskopia z biopsją w pełnej narkozie.

2.10.2018 r byliśmy w Warszawie na konsultacji genetycznej, gdzie została pobrana krew na aCGH. Lekarze stwierdzili, że podejrzewają u naszego synka zespół KABUKI, którego koszt wynosi 1600 zł. Pieniążki na to badanie udało się uzbierać dzięki wspaniałym  ludziom o dobrym i wielkim sercu. Za co jestem ogromnie wdzięczna :)

NIESTETY W ZWIĄZKU Z CZĘŚCIOWYM ZANIKIEM NERWU WZROKOWEGO W OBU OCZKACH I ZWYRODNIENIEM BARWNIKOWYM SIATKÓWKI -  NASZ SYNEK CORAZ MNIEJ WIDZI ( jest to nieodwracalne ), JEDNAK MOŻNA TO ZAHAMOWAĆ ABY ZUPEŁNIE NIE STRACIŁ WZROKU I MÓGŁ WIDZIEĆ CHOĆ W JAKIEJŚ CZĘŚCI  SWOJĄ MAMUSIĘ I TATUSIA, KTÓRZY GO TAK BARDZO  KOCHAJĄ... 

Aktualnie potrzebujemy wsparcia pieniężnego dla synka na wizyty w poradniach specjalistycznych, różnego rodzaju rehabilitacje, oraz niedopuszczenie do całkowitego zaniku nerwu wzrokowego w obu oczkach. 

Nie stać nas na takie koszta. Wszystkie pieniądze jakie mieliśmy zostały wydane na badania, lekarzy, dojazdy do szpitali, lekarstwa. Mamy w związku z tym długi, które będziemy spłacać.

Bardzo prosimy o pomoc dla synka, który w swoim tak krótkim 18 miesięcznym życiu tyle musiał wycierpieć.

Bez Państwa pomocy nie poradzimy sobie z leczeniem naszego synka, który zostałby skazany z góry na niepowodzenie.

- Mama i Tata Olusia <3