Jan i jego walka z PUS3!

Pomóż nam w walce z rzadką chorobą genetyczną PUS3

Zwracamy się do Was z ogromną prośbą o wsparcie w walce z bardzo rzadką chorobą genetyczną – niedoborem genu PUS3

Jaś przyszedł na świat jako zdrowe, wyczekane dziecko.
Dostał 10 punktów w skali Apgar. Nie płakał, przybierał na wadze, rozwijał się swoim tempem. Patrzyliśmy na niego z dumą i spokojem — wierzyliśmy, że przed nim zwyczajne, szczęśliwe dzieciństwo.

Nie wiedzieliśmy, że w jego genach ukrywa się coś, co z czasem zacznie odbierać mu kolejne umiejętności.

Najpierw pojawił się niepokój. Delikatne opóźnienia. Potem kolejne badania, wizyty u specjalistów, długie miesiące szukania odpowiedzi.

Na pozór zdrowe i szczęśliwe dziecko, któremu od początku towarzyszył ból         i cierpienie związane z diagnozą i wszelkimi terapiami. Kiedy inni spędzali czas na placach zabaw, my próbowaliśmy zaplanować grafik zajęć u poszczególnych terapeutów. 

Diagnozę poznaliśmy w trzecim roku życia Jasia, gdzie odbijając się od ścian wielu polskich szpitali, wykonaliśmy prywatne badanie genetyczne.

 Aż w końcu przyszła diagnoza — PUS3

Diagnoza nie mówiła nam nic. Nie mówiła nic lekarzom. 

Przez chwilę straciliśmy sens jeżdżenia i "edukowania" o niej specjalistów, bo wiedzieliśmy czym taka wizyta się zakończy... Ciszą...

To nasza jedyna szansa. Pomóż nam w walce z PUS3

Są słowa, których żaden rodzic nie chce usłyszeć.
My usłyszeliśmy jedno: PUS3

Rzadka, ultrarzadka choroba genetyczna.
Kilka liter, które zabrały nam spokój i poczucie bezpieczeństwa.

PUS3 wpływa na rozwój układu nerwowego. Odbiera to, co dla innych dzieci jest naturalne – swobodne ruchy, mowę, samodzielność. Każda najmniejsza umiejętność to efekt setek godzin terapii, ćwiczeń i nieustannej pracy.

Nie ma gotowego leku w aptece.
Nie ma prostego rozwiązania.

Ale jest nadzieja.

Pojawiła się możliwość terapii genowej – leczenia, które daje szansę dotrzeć do przyczyny choroby, a nie tylko łagodzić jej skutki. To dla nas światełko w tunelu, jedyna realna szansa, by zatrzymać postęp choroby i zawalczyć o przyszłość.

Niestety koszt terapii genowej oraz towarzyszącej jej specjalistycznej opieki jest ogromny. Kwota przekracza nasze możliwości finansowe wielokrotnie.

Codziennie walczymy także poprzez:
• intensywną rehabilitację
• terapię neurologopedyczną
• terapię integracji sensorycznej
• konsultacje specjalistów
• turnusy rehabilitacyjne

Nie możemy się zatrzymać. W tej chorobie przestój oznacza cofanie się.

Dlatego dziś prosimy Was o pomoc.

Każda wpłata to:
💛 krok bliżej do terapii genowej
💛 szansa na zatrzymanie choroby
💛 nadzieja na większą samodzielność
💛 realna pomoc w codziennej walce

Nie prosimy o luksus.
Prosimy o przyszłość.

O możliwość powiedzenia kiedyś: „Zrobiliśmy wszystko”.
O szansę na życie, które nie będzie nieustanną walką z genetycznym wyrokiem.

Jeśli możesz – wesprzyj nas.
Jeśli nie możesz – udostępnij.

Twoja pomoc może zmienić wszystko.

 PLAN LECZENIA - skąd ta kwota?

Nawiązaliśmy współpracę z wiodącą na świecie Fundacją Gene2Cure w celu opracowania dedykowanej strategii terapii genowej AAV .

Technologia ta została już wykorzystana w przełomowych terapiach, takich jak Zolgensma™, oferując najszybszą drogę do skorygowania błędu genetycznego w PUS3.

AAV działa jak mikroskopijna kapsuła dostawcza, dostarczając zdrową kopię genu bezpośrednio do komórek, które jej najbardziej potrzebują.

Terapia jest zazwyczaj podawana poprzez wstrzyknięcie (dożylne, domięśniowe lub bezpośrednio do chorej tkanki), gdzie wektory AAV wędrują do komórek docelowych. Po dostaniu się do komórek, geny terapeutyczne zaczynają produkować brakujące lub wadliwe białko. To podejście zasadniczo dostarcza komórkom „instrukcji” potrzebnych do wytwarzania białek, których nie są w stanie wytworzyć z powodu mutacji genetycznych.

Produkcje ok. 15 dawek leku ( dla 15 dzieci) oszacowano na 5 mln EUR,

w oparciu o konsultację z Gene2Cure, na etap potrzeba ok. 1 mln EUR.

Ratując życie Jasia, ratujesz też inne dzieci dotknięte PUS3

Prosimy o Twoją po-MOC!

POLSKA MUTACJA

 Na świecie jest 12 znanych nam dzieci z zespołem PUS3,                                           z czego aż 6sciu w Polsce.

Połączyliśmy siły. Polscy rodzice współfinansują prace w CMRI.             Założyliśmy też Fundację PUS3 Foundation https://www.pus3foundation.org/, aby sfinansować tę konkretną terapię genową i ściśle współpracujemy z Gene2Cure Foundation, amerykańską organizacją non-profit opracowującą terapie genowe na bardzo rzadkie choroby, która koordynuje cały projekt.

WALKA Z CZASEM

Terapia genowa na mutacje PUS3 będzie potrafiła nie tylko zatrzymać chorobę, ale przywrócić właściwe funkcjonowanie mózgu i układu nerwowego.

Niestety Jaś dostał 14 sierpnia 2025r. pierwszego ataku padaczki. Na szczęście po interwencji lekarskiej Jaś po kilku dniach powrócił do funkcjonowania a my z nim. Było to niezwykle trudne doświadczenie, które pozostanie z nami na długo.

Od tej pory Jaś ma wdrożone leki, które mają Go przed takimi sytuacjami ochronić.

Niczego nie możesz być pewnym!

Niestety 24 stycznia 2026r. sytuacja z przed pół roku powtórzyła się.         

Kolejny atak za nami. Ponownie kilka godzin zawieszenia w strachu, czy odzyskamy swoje dziecko funkcjonujące tak, jak przed atakiem.      

To pokazuję, że stan zdrowia Jasia nie jest stabilny i niczego nie możemy być pewni.

 CELE ZBIÓRKI:

Pierwszy cel (będziemy go podnosić wraz z postępami prac) to 1 milion euro (4,21 mln zł), który pozwoli sfinansować wszystkie prace w ramach dwóch pierwszych etapów (Discovery & Preclinical) przed produkcją leku. Te prace pozwalają opracować lek w jednym z najlepszych laboratoriów na świecie i przetestować go zgodnie z wiodącymi standardami bezpieczeństwa.

Dziękujemy z całego serca za każdą złotówkę, każde udostępnienie i każdą dobrą myśl.
To dzięki Wam mamy siłę walczyć dalej. ❤️

Karolina i Robert, rodzice Jasia

PRZEKAŻ 1,5% PODATKU: https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/jan-szczytniewski